شنبه 1 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 18، شماره 5 - ( 3-1399 )
جلد 18 شماره 5 صفحات 384-375 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Askari M, Kordi Tamandani D M, almadani N, Totonchi M. Strategies for whole-exome sequencing analysis in a case series study of familial male infertility. IJRM 2020; 18 (5) :375-384
URL: http://ijrm.ir/article-1-1302-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-1302-fa.html
استراتژی های تجزیه و تحلیل توالی یابی اگزوم در خانواده هایی با مردان نابارور. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1399; 18 (5) :375-384
چکیده: (2094 مشاهده)
مقدمه: ناباروری یکی از مسائل بهداشت عمومی در سراسر جهان است. شیوع ناباروری در زوجین حدود 30 تا 35 درصد است. در میان فاکتورهای متعددی که منجر به ناباروری مردان می شوند، 15% موارد منشاء ژنتیکی دارند. توالییابی کل اگزونها (اگزوم) یکی از کارآمدترین روشها در تشخیصهای بالینی است. با استفاده از این روش به طور چشمگیری روندشناسایی ژنهای دخیل در ناباروری به طور چشمگیری افزایش یافته است. در میان استراتژیها متعدد آنالیز دادههای اگزوم، رویکردهای مبتنی بر خانواده دقت بالاتری در شناسایی ژنهای کاندید دارند. با این حال در مطالعات ناباروری انتخاب نمونه مناسب برای توالییابی یکی از چالشهای اصلی میباشد.
هدف: هدف از این مطالعه شناسایی جهشهای عامل ناباروری مردان در بیماران مبتلا به آستنوزواسپرمیا است.
مواد و روش ها: دو خانواده با چندین مرد نابارور مبتلا به آستنوزواسپرمیا فراخوانده شدند. در این مطالعه از روش توالییابی اگزوم به منظور تولید داده در دو فرد نابارور و والدینشان در خانواد I و سه فرد نابارور در خانواده II استفاده شد. به منظور شناسایی ژنهای کاندید دو نرم افزار مختلف SAMtools و GATK در دو استتراتژی SSCS و MSCS به کار برده شدند.
نتایج: در این تحقیق بدون توالییابی برادران بارور در شجرهنامهها، نتایج الویتبندی دادههای WES با استفاده از دو استراتژی هموزیگوسیتی و آنایز پیوستگی ارائه شده است.
نتیجه گیری: از طریق استراتژیهای ذکر شده لیست کوتاهی از واریتههای کاندید در هر دو شجرهنامه بدست آمد.
هدف: هدف از این مطالعه شناسایی جهشهای عامل ناباروری مردان در بیماران مبتلا به آستنوزواسپرمیا است.
مواد و روش ها: دو خانواده با چندین مرد نابارور مبتلا به آستنوزواسپرمیا فراخوانده شدند. در این مطالعه از روش توالییابی اگزوم به منظور تولید داده در دو فرد نابارور و والدینشان در خانواد I و سه فرد نابارور در خانواده II استفاده شد. به منظور شناسایی ژنهای کاندید دو نرم افزار مختلف SAMtools و GATK در دو استتراتژی SSCS و MSCS به کار برده شدند.
نتایج: در این تحقیق بدون توالییابی برادران بارور در شجرهنامهها، نتایج الویتبندی دادههای WES با استفاده از دو استراتژی هموزیگوسیتی و آنایز پیوستگی ارائه شده است.
نتیجه گیری: از طریق استراتژیهای ذکر شده لیست کوتاهی از واریتههای کاندید در هر دو شجرهنامه بدست آمد.
نوع مطالعه: Original Article |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
