پنجشنبه 13 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 10، شماره 2 - ( 4-1391 )
جلد 10 شماره 2 صفحات 148-141 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Jouyan N, Davoudi Dehaghani E, Senemar S, Shojaee A, Mozdarani H. Sex chromosome aneuploidy in cytogenetic findings of referral patients from south of Iran. IJRM 2012; 10 (2) :141-148
URL: http://ijrm.ir/article-1-260-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-260-fa.html
جویان نجمه، داوودی دهاقانی الهام، سنمار سارا، شجاعی اشرف، مزدارانی حسین. آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنسی در یافته های سیتوژنتیک بیماران مراجعه کننده از ناحیه جنوب ایران. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1391; 10 (2) :141-148
نجمه جویان* 
1، الهام داوودی دهاقانی2 ، سارا سنمار2 ، اشرف شجاعی2 ، حسین مزدارانی3
1، الهام داوودی دهاقانی2 ، سارا سنمار2 ، اشرف شجاعی2 ، حسین مزدارانی3
1- گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران ، Jooyagene@yahoo.com
2- گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران
3- گروه ژنتیک، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
2- گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران
3- گروه ژنتیک، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
چکیده: (4429 مشاهده)
مقدمه: ناهنجاریهای کروموزمی (CA) شامل ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی (SCA)، یکی از مهمترین دلایل ناهنجاریهای تکاملی جنسی و ناباروری است. ناهنجاریهای کروموزومی جنسی که در اثر تغیرات تعدادی یا ساختاری در کروموزومهای X و Y به وجود می آیند، رایج ترین ناهنجاری های کروموزومی تشخیص داده شده در مرحله قبل و حین تولد می باشند.
هدف: در این مطالعه یافته های ستیوژنتیک بیماران مشکوک به ناهنجاریهای کروموزومی مراجعه کننده جهت مطالعات ستیوژنتیکی، توصیف شده است.
مواد و روش ها: نمونه های خون 4151 بیمار مراجعه کننده جهت مطالعه کروموزومی کشت داده شدند. کاریوتیپ تمام نمونه ها تهیه و نتایج G-banded آنها با لنز با بزرگنمایی 100 بررسی گردید. نمونه های واجد آنوپلوئیدی های کرموزوم های جنسی مطالعه و دردو گروه سندرم ترنر وسندرم کلاین فیلتر طبقه بندی شدند.
نتایج: 230 مورد (%5) کاریوتیپ واجد ناهنجاری کروموزومی مشاهده شد. در این تعداد از میان بیماران مشکوک به ناهنجاری های جنسی، 122 مورد (30%) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. 46% بیماران سندرم ترنر، 46% بیماران سندرم کلاین فیلتر و بقیه سایر ناهنجاری کروموزمی جنسی را نشان دادند. فراوانی اشکال کلاسیک و موزائیک در سندرم ترنر به ترتیب 33% و67% و در سندرم کلاینفیلتر 55% و 45% به دست آمد.
نتیجه گیری: این مطالعه بالا بودن نسبی ناهنجاری های کروموزومی جنسی در این منطقه را نشان داد. همچنین دادههای ستیوژنتیکی مفیدی را در کمک به پزشکان و مشاوران ژنتیک جهت تعیین اولویت های ارجاعات مطالعات ستیوژنتیک فراهم می کند. تفاوت موجود میان نتایج گزارش های مختلف، میتواند به علت پیش زمینه ژنتیکی و نژادی متفاوت باشد.
هدف: در این مطالعه یافته های ستیوژنتیک بیماران مشکوک به ناهنجاریهای کروموزومی مراجعه کننده جهت مطالعات ستیوژنتیکی، توصیف شده است.
مواد و روش ها: نمونه های خون 4151 بیمار مراجعه کننده جهت مطالعه کروموزومی کشت داده شدند. کاریوتیپ تمام نمونه ها تهیه و نتایج G-banded آنها با لنز با بزرگنمایی 100 بررسی گردید. نمونه های واجد آنوپلوئیدی های کرموزوم های جنسی مطالعه و دردو گروه سندرم ترنر وسندرم کلاین فیلتر طبقه بندی شدند.
نتایج: 230 مورد (%5) کاریوتیپ واجد ناهنجاری کروموزومی مشاهده شد. در این تعداد از میان بیماران مشکوک به ناهنجاری های جنسی، 122 مورد (30%) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. 46% بیماران سندرم ترنر، 46% بیماران سندرم کلاین فیلتر و بقیه سایر ناهنجاری کروموزمی جنسی را نشان دادند. فراوانی اشکال کلاسیک و موزائیک در سندرم ترنر به ترتیب 33% و67% و در سندرم کلاینفیلتر 55% و 45% به دست آمد.
نتیجه گیری: این مطالعه بالا بودن نسبی ناهنجاری های کروموزومی جنسی در این منطقه را نشان داد. همچنین دادههای ستیوژنتیکی مفیدی را در کمک به پزشکان و مشاوران ژنتیک جهت تعیین اولویت های ارجاعات مطالعات ستیوژنتیک فراهم می کند. تفاوت موجود میان نتایج گزارش های مختلف، میتواند به علت پیش زمینه ژنتیکی و نژادی متفاوت باشد.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Akgul M, Ozkinay F, Ercal D, Cogulu O, Dogan O, Altay B, et al. Cytogenetic abnormalities in 179 cases with male infertility in Western Region of Turkey: report and review. J Assist Reprod Genet 2009; 26: 119-122. [DOI:10.1007/s10815-009-9296-8]
2. Alkhalaf M, Verghese L, Muharib N. Cytogenetic study of Kuwaiti couples with infertility and reproductive disorders: short arm deletion of chromosome 21 is associated with male infertility. Ann Genet 2002; 45: 147-149. [DOI:10.1016/S0003-3995(02)01110-3]
3. Salahshourifar I, Sadeghi gilani MA, Masoudi NS, Gourabi H. Chromosomal Abnormalities in Male who are Candidates far Assisted Reproductive Techniques. Iran J Infertil Steril 2007: 1: 75-79.
4. Thielemans BF, Spiessens C, D'Hooghe T, Vanderschueren D, Legius E. Genetic abnormalities and male infertility. A comprehensive review. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1998; 81: 217-225. [DOI:10.1016/S0301-2115(98)00194-8]
5. Foresta C, Ferlin A, Gianaroli L, Dallapiccola B. Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples. Eur J Hum Genet 2002; 10: 303-312. [DOI:10.1038/sj.ejhg.5200805]
6. Papanikolaou EG, Vernaeve V, Kolibianakis E, Assche EV, Bonduelle M, Liebaers I, et al. Is chromosome analysis mandatory in the initial investigation of normovulatory women seeking infertility treatment? Hum Reprod 2005; 20: 2899-2903. [DOI:10.1093/humrep/dei151]
7. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5th Ed. Philadelphia; PA, Churchill Livingstone Elsevier; 2006.
8. Balkan M, Akbas H, Isi H, Oral D, Turkyilmaz A, Kalkanli S, et al. Cytogenetic analysis of 4216 patients referred for suspected chromosomal abnormalities in Southeast Turkey. Genet Mol Res 2010; 11: 1094-1103. [DOI:10.4238/vol9-2gmr827]
9. Al Husain M, Zaki OK. A survey of 1,000 cases referred for cytogenetic study to King Khalid University Hospital Saudi Arabia. Hum Hered 1999; 49: 208-214. [DOI:10.1159/000022877]
10. Iravathy GoudK, Vimarsh R, Sohani V, Chadha Geeta. Cytogenetics and genetic counseling of patients in North India. JK Science 2006; 8: 28-30.
11. Moorhead PS, Nowell PC, Mellman WJ, Battips DM, Hungerford D. Chromosome preparations of leucocytes cultured from human peripheral blood. Exp Cell Res 1960; 20: 613-616. [DOI:10.1016/0014-4827(60)90138-5]
12. Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet 1971; 2: 971-972. [DOI:10.1016/S0140-6736(71)90287-X]
13. Shah VC, Murthy DS, Murthy SK. Cytogenetic studies in a population suspected to have chromosomal abnormalities. Ind J Pediatr 1990; 57: 235-243. [DOI:10.1007/BF02722094]
14. Jyothy KSD, Kumar M, Swarna M, Raja Sekhar B, Devi U, Reddy PP. Cytogenetic Investigations in 1843 Re ferral Cases of Disordered Sexual Development From Andhra Pradesh. IJHG 2002; 2: 55-59. [DOI:10.1080/09723757.2002.11885785]
15. Brum JM. Estudo nosológico, clínico e etiológico de pacientes com atraso do desenvolvimento psico-motor, retardo mental e/ou regressão neurológica em hospital de doenças do aparelho locomotor. PhD thesis, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brazil; 1999.
16. Kumar P, Radhakrishnan J, Chowdhary MA, Giampietro PF. Prevalence and patterns of presentation of genetic disorders in a pediatric emergency department. Mayo Clin Proc 2001; 76: 777-783. [DOI:10.1016/S0025-6196(11)63220-5]
17. Akbari MT, Behjati F, Ashtiani Khaleghian M. Chromosomal abnormalities in a referred population: a report of 383 Iranian. Acta Medica Iranica 1998; 36: 64-69.
18. Kim SS, Jung SC, Kim HJ, Moon HR, Lee JS. Chromosome abnormalities in a referred population for suspected chromosomal aberrations: a report of 4117 cases. J Korean Med Sci 1999; 14: 373-376. [DOI:10.3346/jkms.1999.14.4.373]
19. Kim YJ, Oh JS, Song W, Uh Y, Kang MS, Yoon KJ. Analysis of 352 cases for cytogenetic study. KJCP 1991; 11: 655-660.
20. Santos CB, Boy JM, Silva MPS, Pimentel MMG Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations. Genet Mol Biol 2000; 23: 703-707. [DOI:10.1590/S1415-47572000000400002]
21. Singh DN. Cytogenetic study of individuals suspected of chromosome anomalies. Clin Pediatr (Phila) 1977; 16: 619-622. [DOI:10.1177/000992287701600707]
22. Duarte AC, Cunha AC, Roth JM, Ferreira1 FLS, Garcias GL, Martino-Roth MG. Cytogenetics of genetic counseling patients in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil. Genet Mol Res 2004; 3: 303-308.
23. Carson SA. FISH Detects Mosaic Cell Lines in Patients with Turner Syndrome. J Watch Women's Health 2004; 4: 9.
24. Linden MG, Bender BG, Robinson A. Genetic counseling for sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet 2002; 110: 3-10. [DOI:10.1002/ajmg.10391]
25. Jacobs PA. The incidence and etiology of sex chromosome abnormalities in man. Birth Defects Orig Artic Ser 1979; 15: 3-14.
26. Hsu LYF. Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities. In: Milunsky A, editor. Genetic disorders and the fetus, 2nd Ed. New York; Plenum Press; 1986: 15-183. [DOI:10.1007/978-1-4684-5155-9_5]
27. Medscape. Klinefelter syndrome. Available at: Http: //emedicine.medscape.com/article/945649 overview. Accessed Jul 26 2011.
28. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Lancet 2004; 364: 273-283. [DOI:10.1016/S0140-6736(04)16678-6]
29. Schoemaker MJ, Swerdlow AJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA. Mortality in women with turner syndrome in Great Britain: a national cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 4735-4742. [DOI:10.1210/jc.2008-1049]
30. Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA. United Kingdom Clinical Cytogenetics Group. Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 6516-6522. [DOI:10.1210/jc.2005-1077]
31. Kaur A, Mahajan S, Singh JR. Cytogenetic Analysis in Cases with Sex Anomalies. Int J Hum Genet 2004; 4: 167-171. [DOI:10.1080/09723757.2004.11885887]
32. Salek M, Okhovvat AR, Sadeghi M, Roohafza HR, Kelishadi R, Memar Ardestani P, et al. Health problems in Turner syndrome. JRMS 2007; 12: 90-95.
33. Saleh gargari S, Nan Bakhsh F, Omrani MD. Clinical and genetics in patients with turner syndrome in patients referring to urmia university genetics clinics. Iran J Med Sci 2007; 18: 589-594.
34. Hassanzadeh Nazarabadi M, Seyyedi SA, Aboutorabi R. Effects of Karyotype Variations on Phenotype of Patients with Turner Syndrome. Iran J Med Sci 2005; 30: 4-182.
35. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet 1991; 87: 81-83. [DOI:10.1007/BF01213097]
36. Kammoun I, Chaabouni M, Trabelsi M, Ouertani I, Kraoua L, Chelly I, et al. Genetic analysis of Turner syndrome: 89 cases in Tunisia. Ann Endocrinol (Paris) 2008; 69: 440-445. [DOI:10.1016/j.ando.2008.01.007]
37. Wiktor AE, Van Dyke DL. Detection of low level sex chromosome mosaicism in Ullrich-Turner syndrome patients. Am J Med Genet A 2005; 15; 259-261. [DOI:10.1002/ajmg.a.30954]
38. Held KR, Kerber S, Kaminsky E, Singh S, Goetz P, Seemanova E, et al. Mosaicism in 45, X Turner syndrome: does survival in early pregnancy depend on the presence of two sex chromosomes? Hum Genet 1992; 88: 288-294. [DOI:10.1007/BF00197261]
39. Abulhasan SJ, Tayel SM, al-Awadi SA. Mosaic Turner syndrome: cytogenetics versus FISH. Ann Hum Genet 1999; 63: 199-206. [DOI:10.1046/j.1469-1809.1999.6330199.x]
40. Tan KB, Yeo GS. Pattern of Turner syndrome in Singapore (1999-2004). Singapore Med J 2009; 50: 587-590.
41. Nucaro AL, Melis P, Casini MR, Rossino R, Cau M, Melis MA, et al. Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea (X;X) (p22.3;p22.3). J Appl Genet 2008; 49: 301-303. [DOI:10.1007/BF03195627]
42. Hovatta O, Hreinsson J, Fridström M. Birgit Borgström. Fertility and pregnancy aspects in Turner syndrome. International Congress Series 1298; 2006: 185-189. [DOI:10.1016/j.ics.2006.06.004]
43. Abir R, Fisch B, Nahum R, Orvieto R, Nitke S, Ben Rafael Z. Turner's syndrome and fertility: current status and possible putative prospects. Hum Reprod Update 2001; 7: 603-610. [DOI:10.1093/humupd/7.6.603]
44. Abdelmoula NB, Amouri A, Portnoi MF, Saad A, Boudawara T, Mhiri MN, et al. Cytogenetics and fluore scence in situ hybridization assessment of sex-chromosome mosaicism in Klinefelter's syndrome Arch. Intern Med 1998, 158: 1309-1314.
45. Vasu V, Chandra N, Jayashankar M, Santhiya ST. Klinefelter variant mosaic with a reciprocal translocation t (1;7). Fertil Steril 2008; 90: 2017:15-17.
46. Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. J Androl 2003; 24: 41-48.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
