پنجشنبه 30 فروردین 1403
[Archive]
دوره 11، شماره 1 - ( 1-1392 )
جلد 11 شماره 1 صفحات 24-19 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Pashaiefar H, Sheikhha M H, Kalantar S M, Jahaninejad T, Zaimy M A, Ghasemi N. Analysis of MLH3 C2531T polymorphism in Iranian women with unexplained infertility. IJRM 2013; 11 (1) :19-24
URL: http://ijrm.ir/article-1-338-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-338-fa.html
پاشائی فر حسین، شیخها محمد حسن، کلانتر سیدمهدی، جهانی نژاد طاهره، زعیمی محمد علی، قاسمی نسرین. بررسی پلی مورفیسم C253 در ژن MLH3 در زنان ایرانی مبتلا به ناباروری بدون علت. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1392; 11 (1) :19-24
حسین پاشائی فر1 
، محمد حسن شیخها* 2، سیدمهدی کلانتر3 ، طاهره جهانی نژاد1 ، محمد علی زعیمی1 ، نسرین قاسمی3
، محمد حسن شیخها* 2، سیدمهدی کلانتر3 ، طاهره جهانی نژاد1 ، محمد علی زعیمی1 ، نسرین قاسمی3
1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقاتی ودرمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران ، sheikhha@yahoo.com
3- گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقاتی ودرمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقاتی ودرمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران ، sheikhha@yahoo.com
3- گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقاتی ودرمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
چکیده: (3134 مشاهده)
مقدمه: ژنهای دخیل در تقسیم میوز، کاندیدهای بسیار مهمی برای دخالت در ناباروری مردان و زنان هستند. همولوگهای MutL درپستانداران دارای نقش دوگانه در ترمیم جفت بازهای ناجور DNA بعد از خطاهای همانند سازی و نوترکیبی همولوگ دوجانبه در حین میوز هستند. همولوگهای (MutL ( MLH1 و MLH3 برای نوترکیبی همولوگ دوجانبه در حین میوز و باروری در انسان ضروری هستند. در این مطالعه یک پلی مورفیسم عملکردی در ژن MLH3 یعنی C2531T در زنان ایرانی مبتلا به ناباروری بدون علت مورد مطالعه قرا ر گرفته است.
هدف: بررسی همراهی بین یک SNP (پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی) شایع در ژن MLH3 وناباروری زنان.
مواد و روشها: در مجموع 105 زن مبتلا به ناباروری بدون علت به عنوان گروه مورد و100 زن دارای حداقل یک بچه و بدون سابقه ناباروری و سقط به عنوان گروه کنترل برای این مطالعه همراهی مورد بررسی قرار گرفتند. پلی مورفیسم C2531T در ژن MLH3 به وسیله روش 4P-ARMS-PCR مورد ارزیابی قرار گرفت.
نتایج: فراوانی MLH3 2531C و الل های T در زنان نابارور به ترتیب %43/33 و %56/67 و در گروه کنترل %61/5 و %38/5 بود. ژنوتیپ های CC (Pro 844 Pro)، CT (Pro 844 Leu) و TT (Leu 844 Leu) در ژن MLH3 به ترتیب دارای فراوانی %4/76 ، %77/15 و %18/1 در زنان مبتلا به ناباروری بدون علت و %25، %73 و%2 در گروه کنترل بودند (0/0001=p).
نتیجهگیری: حضور الل پلی مورفیک T باعث یک خطر افزایش یافته 2/09 برابری (0/0001=p؛ 3/16-1/38=OR=2/09 ,95% CI) برای ایجاد ناباروری در مقابل گروه کنترل میشود. بنابراین اطلاعات ما پبشنهاد میکند که پلیمورفیسم C2531T در ژن MLH3 با خطر ناباروری بدون علت در زنان ایرانی همراه باشد.
هدف: بررسی همراهی بین یک SNP (پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی) شایع در ژن MLH3 وناباروری زنان.
مواد و روشها: در مجموع 105 زن مبتلا به ناباروری بدون علت به عنوان گروه مورد و100 زن دارای حداقل یک بچه و بدون سابقه ناباروری و سقط به عنوان گروه کنترل برای این مطالعه همراهی مورد بررسی قرار گرفتند. پلی مورفیسم C2531T در ژن MLH3 به وسیله روش 4P-ARMS-PCR مورد ارزیابی قرار گرفت.
نتایج: فراوانی MLH3 2531C و الل های T در زنان نابارور به ترتیب %43/33 و %56/67 و در گروه کنترل %61/5 و %38/5 بود. ژنوتیپ های CC (Pro 844 Pro)، CT (Pro 844 Leu) و TT (Leu 844 Leu) در ژن MLH3 به ترتیب دارای فراوانی %4/76 ، %77/15 و %18/1 در زنان مبتلا به ناباروری بدون علت و %25، %73 و%2 در گروه کنترل بودند (0/0001=p).
نتیجهگیری: حضور الل پلی مورفیک T باعث یک خطر افزایش یافته 2/09 برابری (0/0001=p؛ 3/16-1/38=OR=2/09 ,95% CI) برای ایجاد ناباروری در مقابل گروه کنترل میشود. بنابراین اطلاعات ما پبشنهاد میکند که پلیمورفیسم C2531T در ژن MLH3 با خطر ناباروری بدون علت در زنان ایرانی همراه باشد.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Randolph JF Jr. Unexplained infertility. Clin Obstet Gynecol 2000; 43: 897-901. [DOI:10.1097/00003081-200012000-00019]
2. Quaas A, Dokras A. Diagnosis and treatment of unexplained infertility. Rev Obstet Gynecol 2008; 1: 69-76.
3. Matzuk MM, Lamb DJ. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nat Med 2008; 14: 1197-1213. [DOI:10.1038/nm.f.1895]
4. Sanderson ML, Hassold TJ, Carrell DT. Proteins involved in meiotic recombination: a role in male infertility? Sys Biol Reprod Med 2008; 54: 57-74.
5. Edelmann W, Cohen PE, Kneitz B, Winand N, Lia M, Heyer J, et al. Mammalian MutS homologue 5 is required for chromosome pairing in meiosis. Nat Genet 1999; 21: 123-127. [DOI:10.1038/5075]
6. Bocker T, Barusevicius A, Snowden T, Rasio D, Guerrette S, Robbins D, et al. hMSH5: a human MutS homologue that forms a novel heterodimer with hMSH4 and is expressed during spermatogenesis. Cancer Res 1999: 59: 816-822.
7. Santucci-Darmanin S, Walpita D, Lespinasse F, Desnuelle C, Ashley T, Paquis-Flucklinger V. MSH4 acts in conjunction with MLH1 during mammalian meiosis. FASEB J 2000; 14: 1539-1547. [DOI:10.1096/fj.99-0851com]
8. Marcon E, Moens P. MLH1p and MLH3p Localize to Precociously Induced Chiasmata of Okadaic-Acid-Treated Mouse Spermatocytes. Genetics 2003; 165: 2283-2287.
9. Moens PB, Kolas NK, Tarsounas M, Marcon E, Cohen PE, Spyropoulos B. The time course and chromosomal localization of recombination-related proteins at meiosis in the mouse are compatible with models that can resolve the early DNA-DNA interactions without reciprocal recombination. J Cell Sci 2002; 115: 1611-1622.
10. Edelmann W, Cohen PE, Kane M, Lau K, Morrow B, Bennett S, et al. Meiotic pachytene arrest in MLH1-deficient mice. Cell 1996; 85: 1125-1134. [DOI:10.1016/S0092-8674(00)81312-4]
11. Lipkin SM, Moens PB, Wang V, Lenzi M, Shanmugarajah D, Gilgeous A, et al. Meiotic arrest and aneuploidy in MLH3-deficient mice. Nat Genet 2002; 31: 385-390. [DOI:10.1038/ng931]
12. Ye S, Dhillon S, Ke X, Collins AR, Day IN. An efficient procedure for genotyping single nucleotide polymorphisms. Nucleic Acids Res 2001; 29: E88-8.
13. Xu K, Lu T, Zhou H, Bai L, Xiang Y. The role of MSH5 C85T and MLH3C2531T polymorphisms in the risk of male infertility with azoospermia or severe oligozoospermia. Clin Chim Acta 2010; 411: 49-52. [DOI:10.1016/j.cca.2009.09.038]
14. Lipkin SM, Wang V, Jacoby R, Banerjee-Basu S, Baxevanis AD, Lynch HT, et al. MLH3: a DNA mismatch repair gene associated with mammalian microsatellite instability. Nat Genet 2000; 24: 27-35. [DOI:10.1038/71643]
15. Taylor NP, Powell MA, Gibb RK, Rader JS, Huettner PC, Thibodeau SN, et al. MLH3 mutation in endometrial cancer. Cancer Res 2006; 66: 7502-7508. [DOI:10.1158/0008-5472.CAN-06-0248]
16. Ng PC, Henikoff S. Predicting deleterious amino acid substitutions. Genome Res 2001; 11: 863-874. [DOI:10.1101/gr.176601]
17. Ferrás C, Zhou XL, Sousa M, Lindblom A, Barros A. DNA mismatch repair gene hMLH3 variants in meiotic arrest. Fertil Steril 2007; 88: 1681-1684. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.01.063]
18. Kunkel TA, Erie DA. DNA mismatch repair. Annu Rev Biochem 2005; 74: 681-710. [DOI:10.1146/annurev.biochem.74.082803.133243]
19. Iyer RR, Pluciennik A, Burdett V, Modrich PL. DNA mismatch repair: functions and mechanisms. Chem Rev 2006; 106: 302-323. [DOI:10.1021/cr0404794]
20. Jiricny J. The multifacetedmismatch-repair system. Nature RevMol Cell Biol 2006; 7: 335-346. 21. Whitby MC. Making crossovers during meiosis. Biochem Soc Trans 2005; 33: 1451-1455.
21. Whitby MC. Making crossovers during meiosis. Biochem Soc Trans 2005; 33: 1451-1455.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
