پنجشنبه 6 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 12، شماره 3 - ( 1-1393 )
جلد 12 شماره 3 صفحات 220-217 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Borhani N, Ghaffari Novin M, Manoochehri M, Rouzrokh M, Kazemi B, Koochaki A, et al . New single nucleotide variation in the promoter region of androgen receptor (AR) gene in hypospadic patients. IJRM 2014; 12 (3) :217-220
URL: http://ijrm.ir/article-1-515-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-515-fa.html
برهانی نسیم، غفاری نوین معرفت، منوچهری مهدی، روزرخ محسن، کاظمی بهرام، کوچکی آمنه، و همکاران.. یک تغییر تک نوکلئوتیدی جدید می تواند در تکامل هایپوسپادیاس منفرد در بیماران ایرانی دخیل باشد . International Journal of Reproductive BioMedicine. 1393; 12 (3) :217-220
نسیم برهانی1 
، معرفت غفاری نوین1 ، مهدی منوچهری1 ، محسن روزرخ2 ، بهرام کاظمی1 ، آمنه کوچکی1 ، احمد حسینی1 ، رضا ماستری فراهانی3 ، میرداود عمرانی* 4
، معرفت غفاری نوین1 ، مهدی منوچهری1 ، محسن روزرخ2 ، بهرام کاظمی1 ، آمنه کوچکی1 ، احمد حسینی1 ، رضا ماستری فراهانی3 ، میرداود عمرانی* 4
1- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
2- بخش جراحی اطفال، بیمارستان کودکان مفید، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3- گروه بیولوژی و علوم تشریحی، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
4- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ، davood_omrani@sbmu.ac.ir
2- بخش جراحی اطفال، بیمارستان کودکان مفید، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3- گروه بیولوژی و علوم تشریحی، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
4- گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ، davood_omrani@sbmu.ac.ir
چکیده: (2436 مشاهده)
مقدمه: هایپوسپادیاس یکی از شایعترین اختلالات مادرزادی در جنس مذکر است که با تغییر در تکامل پیشابراه، پوست و بخش شکمی آلت تناسلی مشخص میگردد. ژن آندروژن رسپتور از طریق اعمال تأثیرات آندروژن، نقش حیاتی در تکامل سیستم تناسلی خارجی مردانه ایفا میکند.
هدف: در این مطالعه پروموتر ژن آندروژن رسپتور از نظر وجود تغییرات احتمالی جدید و اگزون شماره یک ژن مذکور از نظر وجود 5 پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی شناخته شده در افراد مذکر سالم و بیمار مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روشها: DNA نمونه خون افراد بیمار (تعداد=100) و افراد سالم (تعداد=100) استخراج گردید. قطعات مورد نظر پروموتر و اگزون شماره یک، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر گردید. ناحیه پروموتری جهت وجود تغییرات جدید تعیین سکانس شد و اگزون شماره یک از نظر وجود 5 پلیمورفیسم (rs139767835, rs78686797, rs62636528, rs62636529, rs145326748) با کمک تکنیک RFLP مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: نتایج نشان داد که یک تغییر تک نوکلئوتیدی (C→T) در باز 480- در ناحیه پروموتری دو فرد بیمار وجود دارد (2%). هیچ کدام از SNPs مذکور در گروه های بیمار و سالم دیده نشد(0%).
نتیجهگیری: این نتایج نشان میدهد که این تغییر تکنوکلئوتیدی در پروموتر آندروژن رسپتور میتواند در اتیولوژی هایپوسپادیاس و تکامل این آنومالی نقش داشته باشد.
هدف: در این مطالعه پروموتر ژن آندروژن رسپتور از نظر وجود تغییرات احتمالی جدید و اگزون شماره یک ژن مذکور از نظر وجود 5 پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی شناخته شده در افراد مذکر سالم و بیمار مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روشها: DNA نمونه خون افراد بیمار (تعداد=100) و افراد سالم (تعداد=100) استخراج گردید. قطعات مورد نظر پروموتر و اگزون شماره یک، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر گردید. ناحیه پروموتری جهت وجود تغییرات جدید تعیین سکانس شد و اگزون شماره یک از نظر وجود 5 پلیمورفیسم (rs139767835, rs78686797, rs62636528, rs62636529, rs145326748) با کمک تکنیک RFLP مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: نتایج نشان داد که یک تغییر تک نوکلئوتیدی (C→T) در باز 480- در ناحیه پروموتری دو فرد بیمار وجود دارد (2%). هیچ کدام از SNPs مذکور در گروه های بیمار و سالم دیده نشد(0%).
نتیجهگیری: این نتایج نشان میدهد که این تغییر تکنوکلئوتیدی در پروموتر آندروژن رسپتور میتواند در اتیولوژی هایپوسپادیاس و تکامل این آنومالی نقش داشته باشد.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Carmichael SL, Shaw GM, Lammer EJ. Environmental and genetic contributors to hypospadias: a review of the epidemiologic evidence. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2012; 94: 499-510. [DOI:10.1002/bdra.23021]
2. Carmichael SL, Shaw GM, Nelson V, Selvin S, Torfs CP, Curry CJ. Hypospadias in California: trends and descriptive epidemiology. Epidemiology 2003; 14: 701-706. [DOI:10.1097/01.ede.0000091603.43531.d0]
3. Muroya K, Sasagawa I, Suzuki Y, Nakada T, Ishii T, Ogata T. Hypospadias and the androgen receptor gene: mutation screening and CAG repeat length analysis. Mol Hum Reprod 2001; 7: 409-413. [DOI:10.1093/molehr/7.5.409]
4. Baskin LS. Hypospadias and urethral development. J Urol 2000; 163: 951-956. [DOI:10.1016/S0022-5347(05)67861-5]
5. Sasagawa I, Suzuki Y, Muroya K, Ogata T. Androgen receptor gene and male genital anomaly. Arch Androl 2002; 48: 461-466. [DOI:10.1080/0148501029009372]
6. Jaaskelainen J, Mongan NP, Harland S, Hughes IA. Five novel androgen receptor gene mutations associated with complete androgen insensitivity syndrome. Hum Mutat 2006; 27: 291. [DOI:10.1002/humu.9405]
7. Chamberlain NL, Driver ED, Miesfeld RL. The length and location of CAG trinucleotide repeats in the androgen receptor N-terminal domain affect transactivation function. Nucleic Acids Res 1994; 22: 3181-3186. [DOI:10.1093/nar/22.15.3181]
8. Svensson J, Snochowski M. Androgen receptor levels in preputial skin from boys with hypospadias. J Clin Endocrinol Metab 1979; 49: 340-345. [DOI:10.1210/jcem-49-3-340]
9. Keenan BS, McNeel RL, Gonzales ET. Abnormality of intracellular 5 alpha-dihydrotestosterone binding in simple hypospadias: studies on equilibrium steroid binding in sonicates of genital skin fibroblasts. Pediatr Res 1984; 18: 216-220. [DOI:10.1203/00006450-198402000-00020]
10. Simon S, Mueller SO. Human reporter gene assays: transcriptional activity of the androgen receptor is modulated by the cellular environment and promoter context. Toxicology 2006; 220: 90-103. [DOI:10.1016/j.tox.2005.12.002]
11. van der Zanden LF, van Rooij IA, Feitz WF, Franke B, Knoers NV, Roeleveld N. Aetiology of hypospadias: a systematic review of genes and environment. Hum Reprod Update 2012; 18: 260-283. [DOI:10.1093/humupd/dms002]
12. Waltering KK, Wallen MJ, Tammela TLJ, Vessella RL, Visakorpi T. Mutation screening of the androgen receptor promoter and untranslated regions in prostate cancer. Prostate 2006; 66: 1585-1591. [DOI:10.1002/pros.20387]
13. Ghadessy FJ, Liow SL, Yong EL. Mutations in the promoter region of the androgen receptor gene are not common in males with idiopathic infertility. Mol Hum Reprod 1999; 5: 287-290. [DOI:10.1093/molehr/5.3.287]
14. Cabral DF, Santos A, Ribeiro ML, Mesquita JC, Carvalho-Salles AB, Hackel C. Rarity of DNA sequence alterations in the promoter region of the human androgen receptor gene. Braz J Med Biol Res 2004; 37: 1789-1794. [DOI:10.1590/S0100-879X2004001200004]
15. Radpour R, Rezaee M, Tavasoly A, Solati S, Saleki A. Association of long polyglycine tracts (GGN repeats) in exon 1 of the androgen receptor gene with cryptorchidism and penile hypospadias in Iranian patients. J Androl 2007; 28: 164-169. [DOI:10.2164/jandrol.106.000927]
16. Allera A, Herbst MA, Griffin JE, Wilson JD, Schweikert HU, McPhaul MJ. Mutations of the androgen receptor coding sequence are infrequent in patients with isolated hypospadias. J Clin Endocrinol Metab 1995; 80: 2697-2699. [DOI:10.1210/jc.80.9.2697]
17. Sutherland RW, Wiener JS, Hicks JP, Marcelli M, Gonzales ET Jr, Roth DR, et al. Androgen receptor gene mutations are rarely associated with isolated penile hypospadias. J Urol 1996; 156: 828-831. [DOI:10.1016/S0022-5347(01)65830-0]
18. Adamovic T, Thai HT, Lieden A, Nordenskjold A. Association of a tagging single nucleotide polymorphism in the androgen receptor gene region with susceptibility to severe hypospadias in a caucasian population. Sex Dev 2013; 7: 173-179. [DOI:10.1159/000348882]
19. Adamovic T, Nordenskjold A. The CAG repeat polymorphism in the androgen receptor gene modifies the risk for hypospadias in Caucasians. BMC Med Genet 2012; 13: 109. [DOI:10.1186/1471-2350-13-109]
20. Parada-Bustamante A, Lardone MC, Madariaga M, Johnson MC, Codner E, Cassorla F, et al. Androgen receptor CAG and GGN polymorphisms in boys with isolated hypospadias. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25: 157-162. [DOI:10.1515/jpem.2011.379]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
