International Journal of Reproductive BioMedicine

en دقت غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد در مقایسه با آمنیوسنتز: یک مطالعه گذشته‌نگر Accuracy of non-invasive prenatal screening compared with amniocentesis: A retrospective study Reproductive Biology Original Article Original Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: یکی از نگرانی‌های مهم دوران بارداری، احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی است. اگرچه آزمون‌های غربالگری پیش از تولد با هدف اطمینان‌بخشی به والدین در مورد سلامت جنین انجام می‌شوند، اما میزان دقت نتایج این آزمون‌ها، به‌ویژه در موارد مشکوک، همچنان مورد توجه است. هدف: این مطالعه با هدف بررسی و مقایسه توان پیش‌بینی آزمون‌های غربالگری خونی دوران بارداری و یافته‌های سونوگرافی با نتایج تشخیصی آمنیوسنتز در شناسایی اختلالات کروموزومی انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی گذشته‌نگر با استفاده از پرونده پزشکی ۴۹۰ زن باردار که بین سال‌های ۲۰۱۸ تا ۲۰۲۳ تحت آمنیوسنتز قرار گرفته بودند، انجام شد. اطلاعات مربوط به نتایج غربالگری سرمی سه‌ماهه اول و دوم، شاخص‌های سونوگرافی و نتایج کاریوتایپ جنین استخراج و تحلیل شد. نتایج: از میان ۴۹۰ زن باردار تحت آمنیوسنتز، بر اساس معیارهای ترکیبی سونوگرافی سه‌ماهه اول، در ۷۹ مورد احتمال ناهنجاری کروموزومی مطرح شد که تنها ۲۰ مورد (۳/۲۵%) توسط بررسی سیتوژنتیک تأیید شد. پس از حذف موارد با خطر بسیار پایین (1:300 ≤)، آمنیوسنتز ناهنجاری کروموزومی را تنها در ۱۲ مورد از ۲۳۴ زن دارای نتیجه غربالگری مثبت سه‌ماهه اول (۱/۵%) و ۷ مورد از ۱۵۵ زن دارای نتیجه غربالگری مثبت سه‌ماهه دوم (۵/۴%) تأیید کرد. تمامی مقایسه‌های بین نتایج غربالگری و آمنیوسنتز از نظر آماری معنی‌دار بودند (05/0 > p). نتیجه گیری: یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد که مناسب‌ترین رویکرد بالینی، استفاده تلفیقی از ابزارهای مختلف غربالگری همراه با مشاوره ژنتیک و اطلاع‌رسانی شفاف به والدین است. همچنین، به‌کارگیری روش‌های غیرتهاجمی معتبر مانند غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد پیش از انجام آمنیوسنتز می‌تواند به کاهش مداخلات غیرضروری کمک کند. اگرچه آمنیوسنتز همچنان دقیق‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی محسوب می‌شود، استفاده منطقی و هدفمند از تمامی روش‌های موجود می‌تواند ضمن حفظ دقت تشخیصی، از انجام مداخلات غیرضروری و پیامدهای روانی ناشی از نتایج مثبت کاذب پیشگیری کند.</div> <div style="text-align: justify;">Background: One significant concern during pregnancy is the possibility of chromosomal malformations. While prenatal screenings are intended to reassure parents about the health of their unborn child, how reliable are these results when deemed suspicious? Objective: This study aimed to evaluate the predictive accuracy of non-invasive prenatal screening tests in comparison with amniocentesis as the gold standard diagnostic method for chromosomal abnormalities. Materials and Methods: This retrospective descriptive-analytical study was performed using medical records of 490 pregnant women who underwent amniocentesis between 2018 and 2023. Data related to first- and second-trimester maternal serum screening results, ultrasound markers, and fetal karyotype findings were extracted and analyzed. Results: Among 490 pregnant women who underwent amniocentesis, 79 cases were suspected of chromosomal abnormalities based on combined first-trimester ultrasound criteria. Cytogenetic analysis confirmed abnormalities in only 20 of these suspected cases (25.3%). After excluding very low-risk results (≥ 1:300), amniocentesis confirmed abnormalities in only 5.1% (12/234) of first-trimester and 4.5% (7/155) of second-trimester screen-positive cases. All comparisons between screening results and amniocentesis showed significant differences (p < 0.05). Conclusion: These findings suggest that a more appropriate clinical approach involves the integrated use of multiple screening tools combined with genetic counseling and clear communication for prenatal care, as well as using validated noninvasive methods such as non-invasive prenatal testing before amniocentesis, thus rationally supporting parents when making decisions. Ultimately, although amniocentesis remains the most accurate diagnostic tool, the goal should be to use all available methods judiciously to minimize unnecessary interventions and psychological harm. </div> غربالگری پیش از تولد, آمنیوسنتز, اختلالات کروموزومی, تشخیص پیش از تولد, مشاوره ژنتیک. Prenatal screening, Amniocentesis, Chromosomal abnormalities, Prenatal diagnosis, Genetic counseling. 0 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-3121-2&slc_lang=en&sid=1 Elham Ghadirkhomi ghadirkhomi@acecr.ac.ir 0000-0003-2312-9598 Yes Department of Genetics in Reproductive Disorders, Academic Center for Education, Culture, and Research (ACECR), Tabriz, Iran. Arezu Norouzi vo83ge@yahoo.com 0009-0006-7548-2253 No Department of Genetics in Reproductive Disorders, Academic Center for Education, Culture, and Research (ACECR), Tabriz, Iran.