دوشنبه 3 دی 1403
[Archive]
دوره 17، شماره 5 - ( 2-1398 )
جلد 17 شماره 5 صفحات 374-371 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Talebi M, Vahidi Mehrjardi M Y, Kalhor K, Dehghani M. Is there any relationship between mutation in
CPS1 Gene and pregnancy loss?. IJRM 2019; 17 (5) :371-374
URL: http://ijrm.ir/article-1-1520-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-1520-fa.html
آیا ارتباطی بین جهش در ژن CPS1 و سقط جنین وجود دارد؟. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1398; 17 (5) :371-374
چکیده: (2929 مشاهده)
مقدمه: کرباموئیل فسفات سنتتاز یک (CPS1)، آنزیم مخصوص کبد با فعالیت اندک است که میزان انجام کلی دیگر واکنشها را در مسیر تبدیل آمونیوم به کرباموئیل فسفات در مرحله اول چرخه اوره کنترل میکند. نقص آنزیم کرباموئیل فسفات سنتتاز یک، به عنوان هایپر آمونمی کشنده شناخته میشود و یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. در این مقاله یک دختر متولد شده دو روزه با هایپر آمونمی را گزارش میکنیم که میزان هایپر آمونمی (μg/ml 7/34; 1/9-1/1reference range ) گزارش شده است. آنالیز آمینو اسیدهای پلاسما مقادیر افزایش یافته آلانین (μmol/L 3,004، μmol/L 410-236reference range,)، گلوتامین (μmol/L 2,256، μmol/L 107-20reference range,)، آسپارژین (μmol/L 126، μmol/L 69-30reference range, )، گلوتامیک اسید (μmol/L 356، μmol/L 192-14reference range,)، آسپارتیک اسید (μmol/L 123، μmol/L 24-0reference range,)، و لیزین (μmol/L 342، μmol/L 269-114reference range,)، را نشان میدهد. ما نمیتوانیم نقص در کرباموئیل فسفات سنتتاز یک را فقط با آزمایشهای بیوشیمیایی تشخیص دهیم. در ادامه، آزمایش توالییابی نسل بعد در بیمار و والدین انجام شد و جهش هموزایگوس در موقعیت c.2758G>C; p.Asp920His در اگزون 23 ژن CPS1 مشخص شد. این جهش هموزایگوس قبلا گزارش نشده است. در این آزمایش بهطور موفقآمیز از روش WES برای تشخیص نقص در کرباموئیل فسفات سنتتاز یک استفاده شد و این نتایج استفاده از روش WES را به عنوان روش مولکولی ارزانتر و کارامد در تشخیص بیکاریهای چرخه اوره پیشنهاد میکند.
نوع مطالعه: Original Article |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
