دوره 17، شماره 6 - ( 3-1398 )
جلد 17 شماره 6 صفحات 456-451 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (2775 مشاهده)
مقدمه: هایپرپلازی آدرنال مادرزادی، نوع نادری از اختلال اتوزومال مغلوب است که جهش در ژن P450 خانواده 17 زیرخانواده A عضو 1 (CYP17A1) در سببشناسی آن نقش دارد. این اختلال با سطوح پایین استروژنها، آندروژنها و کورتیزول که عموما همراه با فشار خون، کاهش پتاسیم خون، ظاهر جنسی کودکانه و عدم قاعدگی اولیه در افراد مبتلا مشخص نمایان میگردد.
مورد: در این مطالعه ژن CYP17A1 در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری 46XX بود و آنالیز ژن CYP17A1 با توالییابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 – لیاز ایزوله شده است.
نتیجه گیری: این مطالعه یک فریم حذف را نشان میدهد که منجر به نقص 17، 20 – لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علائم بالینی متمایز استفاده شود.
مورد: در این مطالعه ژن CYP17A1 در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری 46XX بود و آنالیز ژن CYP17A1 با توالییابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 – لیاز ایزوله شده است.
نتیجه گیری: این مطالعه یک فریم حذف را نشان میدهد که منجر به نقص 17، 20 – لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علائم بالینی متمایز استفاده شود.
نوع مطالعه: Case Report |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |