دوره 21، شماره 7 - ( 5-1402 )
جلد 21 شماره 7 صفحات 576-567 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (570 مشاهده)
مقدمه: سقط مکرر جنین یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تولیدمثلی است. چندین عامل از جمله اختلالات ژنتیکی والدین، اختلالات هورمونی و اختلالات ایمنی مادر خطر ابتلای به سقط مکرر را افزایش می‌دهند. نیمی از موارد سقط مکرر هم بدون علت شناخته شده هستند. برخی از جهش‌های ژنوم میتوکندری (mt-DNA) به سقط مکرر منجر می‌شوند. نیمی از اختلالات میتوکندریایی به واسطه جهش در ژن‌های tRNA میتوکندری (mt-tRNA) ایجاد می‌شوند.
هدف: این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های tRNA سیستئین و تیروزین میتوکندریایی در بیماران مبتلا به سقط مکرر ایدیوپاتیک می‌باشد.
مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 100 زن مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته و 100 نمونه شاهد بدون هرگونه سابقه سقط، با تکنیک PCR-SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. آنالیزهای بیوانفورماتیک بوسیلهMITOMAP ،MEGA4 ،MAMIT-tRNA و سایر نرمافزارها انجام شد.
نتایج: در این پژوهش 4 جهش در ژن‌های mt-tRNA شناسایی شد. 1 جهش در tRNA سیستئین ( C>T5824) و 3 جهش هم در tRNA تیروزین (T>C 5836، C>T 5849 و T>A 5868) مشاهده شد.
نتیجه گیری: از بین 4 جهش شناسایی شده، یکی از آنها جدید بود و قبلا گزارش نشده بود. آنالیزهای بیوانفورماتیک نشان داد که این جهش‌ها می‌توانند بیماریزا باشند. این جهش‌ها در نواحی حفاظت شده tRNAها ایجاد شده و سبب تغییر حالت پایدار این مولکول‌ها می‌شود که می‌تواند باعث نقص در عملکرد میتوکندری شود. جهش‌های این ژن‌ها ممکن است بتواند به ارزیابی سقط مکرر کمک نماید. مطالعه بیشتر جهش‌های احتمالی همه 22 mt-tRNA میتوکندریایی به منظور بررسی نقش احتمالی آنها در سقط مکرر توصیه می‌گردد.
هدف: این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های tRNA سیستئین و تیروزین میتوکندریایی در بیماران مبتلا به سقط مکرر ایدیوپاتیک می‌باشد.
مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 100 زن مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته و 100 نمونه شاهد بدون هرگونه سابقه سقط، با تکنیک PCR-SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. آنالیزهای بیوانفورماتیک بوسیلهMITOMAP ،MEGA4 ،MAMIT-tRNA و سایر نرمافزارها انجام شد.
نتایج: در این پژوهش 4 جهش در ژن‌های mt-tRNA شناسایی شد. 1 جهش در tRNA سیستئین ( C>T5824) و 3 جهش هم در tRNA تیروزین (T>C 5836، C>T 5849 و T>A 5868) مشاهده شد.
نتیجه گیری: از بین 4 جهش شناسایی شده، یکی از آنها جدید بود و قبلا گزارش نشده بود. آنالیزهای بیوانفورماتیک نشان داد که این جهش‌ها می‌توانند بیماریزا باشند. این جهش‌ها در نواحی حفاظت شده tRNAها ایجاد شده و سبب تغییر حالت پایدار این مولکول‌ها می‌شود که می‌تواند باعث نقص در عملکرد میتوکندری شود. جهش‌های این ژن‌ها ممکن است بتواند به ارزیابی سقط مکرر کمک نماید. مطالعه بیشتر جهش‌های احتمالی همه 22 mt-tRNA میتوکندریایی به منظور بررسی نقش احتمالی آنها در سقط مکرر توصیه می‌گردد.
نوع مطالعه: Original Article |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |