یکشنبه 2 دی 1403
[Archive]
دوره 22، شماره 2 - ( 11-1402 )
جلد 22 شماره 2 صفحات 136-127 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Farajnezhad N, Ghandil P, Tahmasebi-Birgani M, Mohammadi-Asl J. Folate gene polymorphisms CBS 844ins68 and RFC1 A80G and risk of Down syndrome offspring in young Iranian women: A cross-sectional study. IJRM 2024; 22 (2) :127-136
URL: http://ijrm.ir/article-1-3082-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-3082-fa.html
بررسی پلی مورفیسم های CBS 844ins68 و RFC1 A80G و ریسک بروز سندروم داون در مادران جوان ایرانی: یک مطالعه مقطعی. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1402; 22 (2) :127-136
چکیده: (390 مشاهده)
مقدمه: مطالعات سیتوژنتیک و همراهی نشان داده است که پلیمورفیسمهای ژنهای فولات می‌تواند خطر عدم تفرق صحیح کروموزومی و آنوپلوئیدی را افزایش دهد. پلیمورفیسمهای ژن متابولیسم‌کننده فولات در مادران مبتلا به سندرم داون (DSM) در جمعیت‌های مختلف مورد بررسی قرار گرفته است. حامل فولات کاهش یافته 1 (RFC-1) و سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) دو آنزیم کلیدی در متابولیسم فولات هستند.
هدف: دو پلیمورفیسم رایج CBS 844ins68 و RFC-1 A80G برای تعیین خطر احتمالی آنها در داشتن نوزادان DS در مادران جوان استان خوزستان، ایران مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.
مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 100 مادر دارای فرزند سندروم داون تریزومی 21 انجام شد. 100 مادر دارای همخوانی سن و قومیت با حداقل دو فرزند سالم و بدون سابقه بارداری غیرطبیعی به عنوان شاهد در نظر گرفته شدند. همه مادران از استان خوزستان بودند. شرکتکنندگان از ژوئن 2019 تا آوریل 2021 جمعآوری شدند. DNA ژنومی از خون محیطی استخراج شد. CBS-844ins68 و RFC-1-A80G به ترتیب با استفاده از PCR-electrophoresis و RFLP ژنوتیپ شدند.
نتایج: در ارتباط با RFC-1، فراوانی ژنوتیپهای AG و GG در مادران مبتلا به سندرم داون به طور معنیداری بیشتر از مادران شاهد بود (ریسک خطر به ترتیب 38/2 و 07/3). ژنوتیپ هتروزیگوت CBS 844ins68 در بین مادران مبتلا به سندرم داون به طور معنیداری بیشتر از شاهد بود (ریسک خطر 419/2). در نتیجه همزمانی وقوع هموزیگوت هر دو واریانت، ریسک خطر به طور قابل توجهی به 667/6 افزایش یافت.
نتیجه گیری: پلیمورفیسمهای مورد مطالعه احتمالاً استعداد داشتن فرزند سندروم داون را افزایش میدهند. با این حال، قومیت، تغذیه و اپیستازی عوامل قابل توجهی هستند که باید در مطالعات آینده مورد ارزیابی قرار گیرند.
کلمات کلیدی: سندروم داون، فولیک اسید، پلیمورفیسم، CBS، RFC-1.
هدف: دو پلیمورفیسم رایج CBS 844ins68 و RFC-1 A80G برای تعیین خطر احتمالی آنها در داشتن نوزادان DS در مادران جوان استان خوزستان، ایران مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.
مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 100 مادر دارای فرزند سندروم داون تریزومی 21 انجام شد. 100 مادر دارای همخوانی سن و قومیت با حداقل دو فرزند سالم و بدون سابقه بارداری غیرطبیعی به عنوان شاهد در نظر گرفته شدند. همه مادران از استان خوزستان بودند. شرکتکنندگان از ژوئن 2019 تا آوریل 2021 جمعآوری شدند. DNA ژنومی از خون محیطی استخراج شد. CBS-844ins68 و RFC-1-A80G به ترتیب با استفاده از PCR-electrophoresis و RFLP ژنوتیپ شدند.
نتایج: در ارتباط با RFC-1، فراوانی ژنوتیپهای AG و GG در مادران مبتلا به سندرم داون به طور معنیداری بیشتر از مادران شاهد بود (ریسک خطر به ترتیب 38/2 و 07/3). ژنوتیپ هتروزیگوت CBS 844ins68 در بین مادران مبتلا به سندرم داون به طور معنیداری بیشتر از شاهد بود (ریسک خطر 419/2). در نتیجه همزمانی وقوع هموزیگوت هر دو واریانت، ریسک خطر به طور قابل توجهی به 667/6 افزایش یافت.
نتیجه گیری: پلیمورفیسمهای مورد مطالعه احتمالاً استعداد داشتن فرزند سندروم داون را افزایش میدهند. با این حال، قومیت، تغذیه و اپیستازی عوامل قابل توجهی هستند که باید در مطالعات آینده مورد ارزیابی قرار گیرند.
کلمات کلیدی: سندروم داون، فولیک اسید، پلیمورفیسم، CBS، RFC-1.
نوع مطالعه: Original Article |
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
