پنجشنبه 6 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 11، شماره 3 - ( 2-1392 )
جلد 11 شماره 3 صفحات 0-219 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Suganthi R, Vijesh V, Jayachandran S, Fathima Benazir J A. Multiplex PCR based screening for microdeletions in azoospermia factor region of Y chromosome in azoospermic and severe oligozoospermic south Indian men. IJRM 2013; 11 (3) :219-0
URL: http://ijrm.ir/article-1-393-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-393-fa.html
غربالگری ریزحذف ناحیه فاکتور آزوسپرمی در کروموزوم y بر اساس مولتی پلکس PCR در مردان جنوب هند با آزوسپرمی و الیگوسپرمی شدید . International Journal of Reproductive BioMedicine. 1392; 11 (3) :219-0
چکیده: (3747 مشاهده)
مقدمه: ریزحذف کروموزوم y یک ناهنجاری مهم ژنتیکی است که ممکن است بر اثر نوترکیبی کروموزومی بین توالی های هومولوگ در نواحی اختصاصی مردانه در کروموزوم y به وجود آید. این وضعیت به طور شایع همراه با کاهش میزان اسپرم می باشد. بنابراین غربالگری ریزحذف کروموزوم y دارای اهمیت کلینیکی بالایی می باشد.
هدف: جهت راه اندازی یک روش مولتی 1 لکس PCR بر اساس STS که بتواند جهت تشخیص سریع حذف AZF را انجام دهد و بنابراین بتوانیم شیوع حذف AZF را در مردان نابارور در جنوب هندوستان برآورد کنیم.
مواد و روشها: در مطالعه حاضر غربالگری ریزحذف کروموزوم Y بر اساس PCR در 75 مرد انجام شد که شامل 30 مرد با آزوسپرمی غیرانسدادی، 20 مرد با الیگوسپرمی شدید و 25 مرد با آنالیز اسپرم نرمال به عنوان کنترل انجام شد. در PCR از 15 STS استفاده شد و شیوع حذف بعد از انجام PCR موفق بررسی شد.
نتایج: ما یک روش مولتی پلکس PCR بر اساس STS را راه اندازی کردیم که می تواند در تشخیص سریع ریزحذف کروموزوم y بر بالین کمک کننده باشد. نتایج ما نشان دهنده شیوع 36% حذف بود. در بین افراد با حذف تعداد 12 نفر (40%) آزواسپرم و 6 نفر (30%) اولیگوسپرم بودند. هیچ ریزحذفی در مردان با آنالیز اسپرم نرمال پیدا نشد.
نتیجهگیری: مطالعه ما نشان داد که غربالگری ریزحذف کروموزوم y در پیگیری ناباروری مردان با علت مشخص ضروری است. غربالگری اجباری از حذف کروموزوم y باید در تمام مردان مبتلا به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی قبل از انجام روش های کمک به باروری لازم است.
هدف: جهت راه اندازی یک روش مولتی 1 لکس PCR بر اساس STS که بتواند جهت تشخیص سریع حذف AZF را انجام دهد و بنابراین بتوانیم شیوع حذف AZF را در مردان نابارور در جنوب هندوستان برآورد کنیم.
مواد و روشها: در مطالعه حاضر غربالگری ریزحذف کروموزوم Y بر اساس PCR در 75 مرد انجام شد که شامل 30 مرد با آزوسپرمی غیرانسدادی، 20 مرد با الیگوسپرمی شدید و 25 مرد با آنالیز اسپرم نرمال به عنوان کنترل انجام شد. در PCR از 15 STS استفاده شد و شیوع حذف بعد از انجام PCR موفق بررسی شد.
نتایج: ما یک روش مولتی پلکس PCR بر اساس STS را راه اندازی کردیم که می تواند در تشخیص سریع ریزحذف کروموزوم y بر بالین کمک کننده باشد. نتایج ما نشان دهنده شیوع 36% حذف بود. در بین افراد با حذف تعداد 12 نفر (40%) آزواسپرم و 6 نفر (30%) اولیگوسپرم بودند. هیچ ریزحذفی در مردان با آنالیز اسپرم نرمال پیدا نشد.
نتیجهگیری: مطالعه ما نشان داد که غربالگری ریزحذف کروموزوم y در پیگیری ناباروری مردان با علت مشخص ضروری است. غربالگری اجباری از حذف کروموزوم y باید در تمام مردان مبتلا به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی قبل از انجام روش های کمک به باروری لازم است.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Boivin J, Bunting L, Collins JA, Nygren KG. International estimates of infertility prevalence and treatment seeking: potential need and demand for infertility medical care. Hum Reprod 2007; 22:1506-1512. [DOI:10.1093/humrep/dem046]
2. World Health Organization .Towards more objectivity in diagnosis and management of male fertility. Int J Androl 1997; 7: 1-53.
3. Dohle GR, Colpi GM, Papp GK, Hargreave TB, Jungwirth A, Weidner W. EAU guidelines on male infertility. Eur Urol 2005; 48: 703-711. [DOI:10.1016/j.eururo.2005.06.002]
4. Sharpe RM, Irvine DS. How strong is the evidence of a link between environmental chemicals and adverse effects on human reproductive health. BMJ 2004; 328:447-451. [DOI:10.1136/bmj.328.7437.447]
5. Krausz C. Genetic Aspects of Male Infertility. Eur Urol Rev 2008; 3: 93-96.
6. Martínez-Garza SG, Gallegos-Rivas MC, Vargas-Maciel M, Rubio-Rubio JM, de Los Monteros-Rodríguez ME, González-Ortega C, et al. Genetic screening in infertile Mexican men: chromosomal abnormalities, Y chromosome deletions, and androgen receptor CAG repeat length. J Androl 2008; 29: 654-660. [DOI:10.2164/jandrol.107.004309]
7. Palermo G, Joris H, Devroey P, Van Steirteghem AC. Pregnancies after intracytoplasmic injection of a single spermatozoon into an oocyte. Lancet 1992; 340: 17-18. [DOI:10.1016/0140-6736(92)92425-F]
8. Nudel DM, Lipshultz LI. Is Intracytoplasmic Sperm Injection Safe? Current Status and Future Concerns. Curr Uro Rep 2001; 2: 423-431. [DOI:10.1007/s11934-001-0034-8]
9. Kent-First M, Muallem A, Shultz J, Pryor J, Roberts K, Nolten W, et al. Defining regions of the Y-chromosome responsible for male infertility and identification of a fourth AZF region (AZFd) by Y-chromosome microdeletion detection. Mol Reprod Dev 1999; 53: 27-41.
https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-2795(199905)53:1<27::AID-MRD4>3.0.CO;2-W [DOI:10.1002/(SICI)1098-2795(199905)53:13.0.CO;2-W]
10. Bonduelle M, Van Assche E, Joris H, Keymolen K, Devroey P, Van Steirteghem A, et al. Prenatal testing in ICSI pregnancies: incidence of chromosomal anomalies in 1586 karyotypes and relation to sperm parameters. Hum Reprod 2002; 17: 2600-2614. [DOI:10.1093/humrep/17.10.2600]
11. Kallen B, Finnstrom O, Nygren KG, Olausson PO. In vitro fertilisation (IVF) in Sweden: risk for congenital malformations after different IVF methods. Birth Defects. Res A Clin Mol Teratol 2005; 73: 162-169.
12. Feng C, Wang LQ, Dong MY, Huang HF. Assisted reproductive technology may increase clinical mutation detection in male offspring. Fertil Steril 2008; 90: 92-96. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.06.004]
13. Kai CM, Juul A, McElreavey K, Ottesen AM, Garn ID, Main KM, et al. Sons conceived by assisted reproduction techniques inherit deletions in the azoospermia factor (AZF) region of the Y chromosome and the DAZ gene copy number. Hum Reprod 2008; 23: 1669-1678. [DOI:10.1093/humrep/den124]
14. Ferlin A, Arredi B, Speltra E, Cazzadore C, Selice R, Garolla A, et al. Molecular and clinical characterization of Y chromosome microdeletions in infertile men: a 10-year experience in Italy. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 762-770. [DOI:10.1210/jc.2006-1981]
15. Tiepolo L, Zuffardi, O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent position of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976; 34: 119-134. [DOI:10.1007/BF00278879]
16. Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, Henegariu O, Hirschmann P, Kiesewetter F, et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996; 5: 933-943. [DOI:10.1093/hmg/5.7.933]
17. Repping S, Skaletsky H, Lange J, Silber S, Van Der Veen F, Oates RD, et al . Recombination between palindromes P5 and P1 on the human Y chromosome causes massive deletions and spermatogenic failure. Am J Hum Genet 2002; 71: 906-922. [DOI:10.1086/342928]
18. Vogt PH. Azoospermia factor (AZF) in Yq11: towards a molecular understanding of its function for human male fertility and spermatogenesis. Reprod Biomed Online 2005; 10: 81-93. [DOI:10.1016/S1472-6483(10)60807-3]
19. Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, Cordum HS, Hillier L, Brown LG, et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 2003; 423: 825-37. [DOI:10.1038/nature01722]
20. World Health Organization. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen and Sperm-Cervical Mucus Interaction. 3rd Ed. 1999.
21. Suganthi R, Manonayaki S, Benazir JF. Molecular analysis of Y-chromosome microdeletions in infertile men. Int J Med Sci 2009; 2: 54-60.
22. Simoni M, Bakker E, Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. Int J Androl 2004; 27: 240-249. [DOI:10.1111/j.1365-2605.2004.00495.x]
23. Lahn BT, Page DC. Functional coherence of the human Y chromosome. Sci 1999; 278: 675-680.
24. Kostiner DR, Turek PJ, Reijo RA: Male infertility: analysis of the markers and genes on the human Y chromosome. Hum Reprod 1998; 13: 3032-3038. [DOI:10.1093/humrep/13.11.3032]
25. Van derVenK, Montag M, PeschkaB, Leygraaf J, SchwanitzG, Haidl G, et al. Combined cytogenetic and Y chromosome microdeletion screening in males undergoing intracytoplasmic sperm injection. Mol Hum Reprod 1997; 3: 699-704. [DOI:10.1093/molehr/3.8.699]
26. Foresta C, Ferlin A, Garolla A, Moro E, Pistorello M, Barbaux S, et al. High frequency of well-defined Y-chromosome deletions in idiopathic Sertoli cell-only syndrome. Hum Reprod 1998; 13: 302-307. [DOI:10.1093/humrep/13.2.302]
27. Krausz C, Forti G, Mc Elreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Intl J Androl 2003; 26: 70-75. [DOI:10.1046/j.1365-2605.2003.00402.x]
28. Simoni M. Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: the extended Münster experience. Reprod Biomed Online 2008; 16: 289-303. [DOI:10.1016/S1472-6483(10)60588-3]
29. Girardi SK, Mielnik A, Schlegel PN. Submicroscopic deletions in the Y chromosome of infertile men. Hum Reprod 1997; 12:1635-1641. [DOI:10.1093/humrep/12.8.1635]
30. Calogero AE, Garofalo MR, D'Agata R. Current status of the molecular diagnosis of Y chromosome microdeletions in the work-up of male infertility. Factors influencing the variable incidence of Y chromosome microdeletions in infertile patients. Hum Reprod 1999; 14: 272-275. [DOI:10.1093/humrep/14.2.275]
31. Krausz C, McElreavey K. Y chromosome and male infertility. Frontiers in Bioscience 1999; 4: 1-8. [DOI:10.2741/A474]
32. Kuroda-Kawaguchi T, Skaletsky H, Brown LG, Minx PJ, Cordum HS, Waterston RH, et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat Genet 2001; 29: 279-286. [DOI:10.1038/ng757]
33. Noordam MJ, Repping S. The human Y chromosome: a masculine chromosome. Curr Opin Genet Develop 2006; 16: 225-232. [DOI:10.1016/j.gde.2006.04.018]
34. Kamp C, Hirschmann P, Voss H, Huellen K, Vogt PH. Two long homologous retroviral sequence blocks in proximal Yq11 cause AZFa microdeletions as a result of intrachromosomal recombination events. Hum Mol Genet 2000; 9: 2563-2572. [DOI:10.1093/hmg/9.17.2563]
35. Krausz C, Quintana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis. Hum Reprod 2000; 15: 1431-1434. [DOI:10.1093/humrep/15.7.1431]
36. Ferlin A, Moro E, Rossi A, Dallapiccola B, Foresta C. The human Y chromosome azoospermia factor b (AZFb) region: sequence, structure, and deletion analysis in infertile men. J Med Genet 2003; 40: 18-24. [DOI:10.1136/jmg.40.1.18]
37. Oates RD, Silber S, Brown LG, Page DC. Clinical characterization of 42 oligospermic or azoospermic men with microdeletion of the AZFc region of the Y chromosome, and of 18 children conceived via ICSI. Hum Reprod 2002; 17: 2813-2824. [DOI:10.1093/humrep/17.11.2813]
38. Hopps CV, Mielnik A, Goldstein M, Palermo GD, Rosenwaks Z. Detection of sperm in men with Y-chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Reprod 2003; 18:1660-1665. [DOI:10.1093/humrep/deg348]
39. Kuehnert B, Gromoll J, Kostova E, Tschanter P, Luetjens CM, Simoni M, et al. Case Report: Natural transmission of an AZFc Y-chromosomal microdeletion from father to his sons. Hum Reprod 2004; 19: 886-888. [DOI:10.1093/humrep/deh186]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
