شنبه 1 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 11، شماره 8 - ( 8-1392 )
جلد 11 شماره 8 صفحات 0-659 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Shekouhi S, Baghbani F, Hasanzadeh Nazar-Abadi M, Hamzehloie T, Abbaszadegan M R, Saghafi N, et al . Identification of Xq22.1-23 as a region linked with hereditary recurrent spontaneous abortion in a family. IJRM 2013; 11 (8) :659-0
URL: http://ijrm.ir/article-1-447-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-447-fa.html
شکوهی سحر، باغبانی فاطمه، حسن زاده نظرآبادی محمد، حمزه لویی طیبه، عباسزادگان محمدرضا، ثقفی نفیسه، و همکاران. و همکاران.. شناسایی ناحیه Xq22.1-23 به عنوان منطقه پیوسته با سقط خودبخودی مکرر وراثتی در یک خانواده. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1392; 11 (8) :659-0
سحر شکوهی1 
، فاطمه باغبانی1 ، محمد حسن زاده نظرآبادی1 ، طیبه حمزه لویی1 ، محمدرضا عباسزادگان1 ، نفیسه ثقفی2 ، رضا رئوفیان1 ، جواد زوار رضا3 ، شهاب احمدزاده1 ، محمد امین طباطبایی فر4 ، مجید مجرد* 5
، فاطمه باغبانی1 ، محمد حسن زاده نظرآبادی1 ، طیبه حمزه لویی1 ، محمدرضا عباسزادگان1 ، نفیسه ثقفی2 ، رضا رئوفیان1 ، جواد زوار رضا3 ، شهاب احمدزاده1 ، محمد امین طباطبایی فر4 ، مجید مجرد* 5
1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
2- گروه زنان، بیمارستان قائم، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور، اهواز، ایران
4- گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
5- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران ، Mojaradm@mums.ac.ir
2- گروه زنان، بیمارستان قائم، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور، اهواز، ایران
4- گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
5- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران ، Mojaradm@mums.ac.ir
چکیده: (2208 مشاهده)
مقدمه: سقط مکرر خودبهخودی (RSA) یکی از مهمترین مشکلات بهداشتی میباشد که دارای بخش قوی ژنتیکی است. اختلالات ژنتیک متعددی به عنوان عوامل ایجاد موارد RSA دارای الگوی وراثت وابسته به کروموزوم X شناسایی شدهاند. با اینحال بیشتر عوامل ژنتیکی ایجادکننده این حالت ناشناخته باقی ماندهاند.
هدف: در این مطالعه به منظور شناسایی لکوس استعداد برای سقط مکرر در یک شجره بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس بررسی پیوستگی ژنتیکی انجام شد.
مواد و روشها: بررسی پیوستگی با استفاده از 11 لکوس میکروساتلیت بر روی 27 عضو از یک خانواده بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس انجام شد. با استفاده از برنامه نرم افزاری Superlink v 1.6 بررسی پیوستگی دو نقطهای پارامتریک انجام شد.
نتایج: شواهد وجود پیوستگی ژنتیکی با مارکر واقع در ناحیه Xq23 (DXS7133) و با نمره 3/12=LOD و Xq22.1 (DXS101) با نمره 1/60=LOD مشاهده شد.
نتیجهگیری: لکوس شناسایی شده در این مطالعه احتمالا حامل یک ژن مسئول برای سقط مکرر وابسته به جنس است. با محدودکردن این ناحیه در مطالعات بعدی احتمالا میتوان ژن مسئول این بیماری را شناسایی نمود.
هدف: در این مطالعه به منظور شناسایی لکوس استعداد برای سقط مکرر در یک شجره بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس بررسی پیوستگی ژنتیکی انجام شد.
مواد و روشها: بررسی پیوستگی با استفاده از 11 لکوس میکروساتلیت بر روی 27 عضو از یک خانواده بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس انجام شد. با استفاده از برنامه نرم افزاری Superlink v 1.6 بررسی پیوستگی دو نقطهای پارامتریک انجام شد.
نتایج: شواهد وجود پیوستگی ژنتیکی با مارکر واقع در ناحیه Xq23 (DXS7133) و با نمره 3/12=LOD و Xq22.1 (DXS101) با نمره 1/60=LOD مشاهده شد.
نتیجهگیری: لکوس شناسایی شده در این مطالعه احتمالا حامل یک ژن مسئول برای سقط مکرر وابسته به جنس است. با محدودکردن این ناحیه در مطالعات بعدی احتمالا میتوان ژن مسئول این بیماری را شناسایی نمود.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Cunningham F lK, bloom S,Hauth J,Rouse D,spong C. Williams obstetrics. 23rd Ed. New York: Mc Grow Hill; 2010.
2. Robinson WP, Beever C, Brown CJ, Stephenson MD. Skewed X inactivation and recurrent spontaneous abortion. Semin Reprod Med 2001; 19: 175-181. [DOI:10.1055/s-2001-15397]
3. Sanchez JM, Franzi L, Collia F, De Diaz SL, Panal M, Dubner M. Cytogenetic study of spontaneous abortions by transabdominal villus sampling and direct analysis of villi. Prenat Diagnos 1999; 19: 601-603.
https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(199907)19:7<601::AID-PD564>3.0.CO;2-0 [DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(199907)19:73.0.CO;2-0]
4. Scott J JR, Ronald S, Gibbs R, Beth Y. Danforth's obstetrics and gynecology. 10th Ed. 2008.
5. Speroff LFM. Recurrent Pregnancy loss. In: R W, ed. Clinical Gynecologic Endocrinology And Infertitity. 7th Ed. Courier westford; 2005:1070-1093.
6. Hogge WA, Prosen TL, Lanasa MC, Huber HA, Reeves MF. Recurrent spontaneous abortion and skewed X-inactivation: is there an association? Am J Obstet Gynecol 2007; 196: 384. [DOI:10.1016/j.ajog.2006.12.012]
7. Pasquier E, Bohec C, De Saint Martin L, Le Marechal C, Le Martelot MT, Roche S, et al. Strong evidence that skewed X-chromosome inactivation is not associated with recurrent pregnancy loss: an incident paired case control study. Hum Reprod 2007; 22: 2829-2833. [DOI:10.1093/humrep/dem264]
8. Elghezal H, Hidar S, Mougou S, Khiri HSA. Prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage. Fertil Steril 2007; 88: 721-723. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2006.11.160]
9. Munoz M, Arigita M, Bennasar M, Soler A, Sanchez A, Borrell A. Chromosomal anomaly spectrum in early pregnancy loss in relation to presence or absence of an embryonic pole. Fertil Steril 2010; 94: 2564-2568. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2010.04.011]
10. Bagislar S, Ustuner I, Cengiz B, Soylemez F, Akyerli CB, Ceylaner S, et al. Extremely skewed X-chromosome inactivation patterns in women with recurrent spontaneous abortion. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2006; 46: 384-387. [DOI:10.1111/j.1479-828X.2006.00622.x]
11. Berek J. Berek & Novak's gynecology. 14th Ed. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins; 2007.
12. Cook CL, Pridham DD. Recurrent pregnancy loss. Cur Opin Obstet Gynecol 1995; 7: 357-366. [DOI:10.1097/00001703-199510000-00006]
13. Goud TM, Mohammed Al Harassi S, Khalfan Al Salmani K, Mohammed Al Busaidy S, Rajab A. Cytogenetic studies in couples with recurrent miscarriage in the Sultanate of Oman. Reprod Biomed Online 2009; 18: 424-429. [DOI:10.1016/S1472-6483(10)60104-6]
14. Ozawa N, Maruyama T, Nagashima T, Ono M, Arase T, Ishimoto H, et al. Pregnancy outcomes of reciprocal translocation carriers who have a history of repeated pregnancy loss. Fertil Steril 2008; 90: 1301-1304. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.09.051]
15. Stephenson MD, Awartani KA, Robinson WP. Cytogenetic analysis of miscarriages from couples with recurrent miscarriage: a case-control study. Hum Reprod 2002; 17: 446-451. [DOI:10.1093/humrep/17.2.446]
16. Pacheco TR, Levy M, Collyer JC, de Parra NP, Parra CA, Garay M, et al. Incontinentia pigmenti in male patients. J Am Acad Dermatol 2006; 55: 251-255. [DOI:10.1016/j.jaad.2005.12.015]
17. Shastry BS. Recent progress in the genetics of incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Hum Genet 2000; 45: 323-326. [DOI:10.1007/s100380070001]
18. Lanasa MC, Hogge WA, Kubik CJ, Ness RB, Harger J, Nagel T, et al. A novel X chromosome-linked genetic cause of recurrent spontaneous abortion. Am J Obstet Gynecol 2001; 185: 563-568. [DOI:10.1067/mob.2001.117670]
19. Pegoraro E, Whitaker J, Mowery-Rushton P, Surti U, Lanasa M, Hoffman EP. Familial skewed X inactivation: a molecular trait associated with high spontaneous-abortion rate maps to Xq28. Am J Hum Genet 1997; 61: 160-170. [DOI:10.1086/513901]
20. Ribeiro Rodrigues EM, Leite FP, Hutz MH, Palha Tde J, Ribeiro dos Santos AK, et al. A multiplex PCR for 11 X chromosome STR markers and population data from a Brazilian Amazon Region. Forens Sci Int 2008; 2: 154-158. [DOI:10.1016/j.fsigen.2007.10.179]
21. Turrina SAR. Filippini G, De Leo D. Development and forensic validation of a new multiplex PCR assay with 12 X-chromosomal short tandem repeats. Forens Sci Int 2007; 1: 201-204. [DOI:10.1016/j.fsigen.2007.01.011]
22. Kilpinen H, Ylisaukko-oja T, Rehnstrom K, Gaal E, Turunen JA, Kempas E, et al. Linkage and linkage disequilibrium scan for autism loci in an extended pedigree from Finland. Hum Mol Genet 2009; 18: 2912-2921. [DOI:10.1093/hmg/ddp229]
23. Jouet M, Stewart H, Landy S, Yates J, Yong SL, Harris A, et al. Linkage analysis in 16 families with incontinentia pigmenti. Eur J Hum Genet 1997; 5: 168-170.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
