دوشنبه 3 دی 1403
[Archive]
دوره 12، شماره 4 - ( 2-1393 )
جلد 12 شماره 4 صفحات 268-263 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Omrani M D, Azizi F, Rajabibazl M, Safavi Naini N, Omrani S, Mona Abbasi A et al . Can we rely on the multiplex ligation-dependent probe amplification method (MLPA) for prenatal diagnosis?. IJRM 2014; 12 (4) :263-268
URL: http://ijrm.ir/article-1-527-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-527-fa.html
عمرانی میرداود، عزیزی فائزه، رجبی بذل معصومه، صفوی نائینی نیلوفر، عمرانی سارا، مونا عباسی آرزو و همکاران.. آیا می توان بر تکنیک تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (MLPA) در تشخیص پیش از تولد اعتماد کرد؟ . International Journal of Reproductive BioMedicine. 1393; 12 (4) :263-268
میرداود عمرانی1 
، فائزه عزیزی1 ، معصومه رجبی بذل2 ، نیلوفر صفوی نائینی1 ، سارا عمرانی3 ، آرزو مونا عباسی4 ، ثریا صالح گرگری* 5
، فائزه عزیزی1 ، معصومه رجبی بذل2 ، نیلوفر صفوی نائینی1 ، سارا عمرانی3 ، آرزو مونا عباسی4 ، ثریا صالح گرگری* 5
1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
2- گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
4- کالج پزشکی ادوارد استئوپلاست، ویرجینیا، آمریکا
5- بخش زنان و زایمان، بیمارستان مهدیه، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ،Soraya_saleh2000@yahoo.co.uk
2- گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
4- کالج پزشکی ادوارد استئوپلاست، ویرجینیا، آمریکا
5- بخش زنان و زایمان، بیمارستان مهدیه، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران ،
چکیده: (2667 مشاهده)
مقدمه: آنوپلوئیدی کروموزومهای 13، 18، 21، X و Y از شاخصترین عوامل ناهنجاریهای پیش از تولد میباشند. در طی دهه اخیر، پیشرفت در حوزه روشهای غربالگری غیرتهاجمی اساس تشخیص این نوع ناهنجاریها را دگرگون کرده است. استفاده از تکنیک سریع و قابل اعتماد تکثیر پروبهای چندگانه وابسته به اتصال (MLPA) به جای روش کشت سنتی، امکان شناسایی این نوع ناهنجاریها را طی یک واکنش پلیمرازی میسر میسازد.
هدف: در این مطالعه، هدف بررسی توانمندی MLPA به عنوان تکنیکی آسان، سریع و قابل اعتماد و توصیه در به کارگیری آن در حوزه تشخیص پیش از تولد و بیمارستانهای آموزشی است.
مواد و روشها: در این مطالعه تصادفی-آینده نگر با استفاده از کیت آنوپلوئیدی MLPA )P095-A2( بر روی 55 نمونه بیمار و 10 نمونه کنترل آنالیز کروموزومی انجام گردید. همچنین برای اطمینان از صحت نتایج، نمونهها با دو روش Qf-PCR و کشت کروموزومی سلولهای مایع آمنیون مورد بررسی قرار گرفتند.
نتایج: دادهها با کمک نرم افزار Genemarker v1.85 آنالیز شده و هیچ گونه مثبت کاذبی ثبت نگردید. در یک مورد مونوزومی X (45,X( مشاهده گردید. در تمامی موارد آزمایش شده، نتایج روش MLPA با دادههای دو تکنیک دیگر مطابقت کامل داشت.
نتیجهگیری: نتایج نشان میدهند که از تکنیک MLPA به عنوان روشی سریع، دقیق و با حساسیت و اختصاصیت 100% در حوزه تشخیص پیش از تولد و شناسایی آنوپلوئیدیهای شایع کروموزومی میتوان بهره جست.
هدف: در این مطالعه، هدف بررسی توانمندی MLPA به عنوان تکنیکی آسان، سریع و قابل اعتماد و توصیه در به کارگیری آن در حوزه تشخیص پیش از تولد و بیمارستانهای آموزشی است.
مواد و روشها: در این مطالعه تصادفی-آینده نگر با استفاده از کیت آنوپلوئیدی MLPA )P095-A2( بر روی 55 نمونه بیمار و 10 نمونه کنترل آنالیز کروموزومی انجام گردید. همچنین برای اطمینان از صحت نتایج، نمونهها با دو روش Qf-PCR و کشت کروموزومی سلولهای مایع آمنیون مورد بررسی قرار گرفتند.
نتایج: دادهها با کمک نرم افزار Genemarker v1.85 آنالیز شده و هیچ گونه مثبت کاذبی ثبت نگردید. در یک مورد مونوزومی X (45,X( مشاهده گردید. در تمامی موارد آزمایش شده، نتایج روش MLPA با دادههای دو تکنیک دیگر مطابقت کامل داشت.
نتیجهگیری: نتایج نشان میدهند که از تکنیک MLPA به عنوان روشی سریع، دقیق و با حساسیت و اختصاصیت 100% در حوزه تشخیص پیش از تولد و شناسایی آنوپلوئیدیهای شایع کروموزومی میتوان بهره جست.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Yan JB, Xu M, Xiong C, Zhou DW, Ren ZR, Huang Y, et al. Rapid screening for chromosomal aneuploidies using array-MLPA. BMC Med Genet 2011; 12: 68. [DOI:10.1186/1471-2350-12-68]
2. Yusuf RZ, Naeem R. Cytogenetic abnormalities in products of conception: a relationship revisited. Am J Reprod Immunol 2004; 52: 88-96. [DOI:10.1111/j.1600-0897.2004.00196.x]
3. Hochstenbach R, Meijer J, van de Brug J, Vossebeld-Hoff I, Jansen R, van der Luijt RB, et al. Rapid detection of chromosomal aneuploidies in uncultured amniocytes by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Prenat Diagn 2005; 25: 1032-1039. [DOI:10.1002/pd.1247]
4. Nicolaides KH. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 313-321. [DOI:10.1002/uog.128]
5. Boormans EM, Birnie E, Oepkes D, Galjaard RJ, Schuring-Blom GH, van Lith JM, et al. Comparison of multiplex ligation-dependent probe amplification and karyotyping in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol 2010; 115: 297-303. [DOI:10.1097/AOG.0b013e3181cbc652]
6. Los FJ, van Den Berg C, Wildschut HI, Brandenburg H, den Hollander NS, Schoonderwaldt EM, et al. The diagnostic performance of cytogenetic investigation in amniotic fluid cells and chorionic villi. Prenat Diagn 2001; 21: 1150-1158. [DOI:10.1002/pd.194]
7. Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Nørgaard-Pedersen B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986; 1: 1287-1293. [DOI:10.1016/S0140-6736(86)91218-3]
8. Golbus MS, Loughman WD, Epstein CJ, Halbasch G, Stephens JD, Hall BD. Prenatal genetic diagnosis in 3000 amniocenteses. N Engl J Med 1979; 300: 157-163. [DOI:10.1056/NEJM197901253000402]
9. Van Zwieten MC, Willems DL, Litjens LL, Schuring-Blom HG, Leschot N. How unexpected are unexpected findings in prenatal cytogenetic diagnosis? A literature review. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2005; 120: 15-21. [DOI:10.1016/j.ejogrb.2004.10.005]
10. Ogilvie CM, Donaghue C, Fox SP, Docherty Z, Mann K. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy using quantitative fluorescence-PCR (QF-PCR). J Histochem Cytochem 2005; 53: 285-288. [DOI:10.1369/jhc.4B6409.2005]
11. Gerdes T, Kirchhoff M, Lind AM, Larsen GV, Schwartz M, Lundsteen C. Computer-assisted prenatal aneuploidy screening for chromosome 13, 18, 21, X and Y based on multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Eur J Hum Genet 2005; 13: 171-175. [DOI:10.1038/sj.ejhg.5201307]
12. Slater HR, Bruno DL, Ren H, Pertile M, Schouten JP, Choo KH. Rapid, high throughput prenatal detection of aneuploidy using a novel quantitative method (MLPA). J Med Genet 2003; 40: 907-912. [DOI:10.1136/jmg.40.12.907]
13. Brothman AR, Persons DL, Shaffer LG. Nomenclature evolution: Changes in the ISCN from the 2005 to the 2009 edition. Cytogenet Genome Res 2009; 127: 1-4. [DOI:10.1159/000279442]
14. Van Opstal D, Boter M, de Jong D, van den Berg C, Brüggenwirth HT, Wildschut HI, et al. Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples. Eur J Hum Genet 2009; 17: 112-121. [DOI:10.1038/ejhg.2008.161]
15. Lionel Willatt, Sian M. Morgan. Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ. An international system for human cytogenetic nomenclature. Hum Genet 2012; 126: 603-604. [DOI:10.1007/s00439-009-0726-6]
16. Sellner LN, Taylor GR. MLPA and MAPH: new techniques for detection of gene deletions. Hum Mutat 2004; 23: 413-419. [DOI:10.1002/humu.20035]
17. Kassirer JP. Incorporating patients' preferences into medical decisions. N Engl J Med 1994; 330: 1895-1896. [DOI:10.1056/NEJM199406303302611]
18. Ryan M, Diack J, Watson V, Smith N. Rapid prenatal diagnostic testing for Down syndrome only or longer wait for full karyotype: the views of pregnant women. Prenat Diagn 2005; 25: 1206-1211. [DOI:10.1002/pd.1309]
19. Kooper AJ, Faas BH, Kater-Baats E, Feuth T, Janssen JC, van der Burgt I, et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) as a stand-alone test for rapid aneuploidy detection in amniotic fluid cells. Prenat Diagn 2008; 28: 1004-1010. [DOI:10.1002/pd.2111]
20. Kooper AJ, Faas BH, Feuth T, Creemers JW, Zondervan HH, Boekkooi PF, et al. Detection of chromosome aneuploidies in chorionic villus samples by multiplex ligation-dependent probe amplification. J Molec Diagn 2009; 11: 17-24. [DOI:10.2353/jmoldx.2009.070140]
21. Bui TH. Prenatal cytogenetic diagnosis: gone FISHing, BAC soon! Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 247-251. [DOI:10.1002/uog.5142]
22. Kuo WL, Tenjin H, Segraves R, Pinkel D, Golbus MS, Gray J. Detection of aneuploidy involving chromosomes 13, 18, or 21, by fluorescence in situ hybridization (FISH) to interphase and metaphase amniocytes. Am J Hum Genet 1991; 49:112-119.
23. Philip J, Bryndorf T, Christensen B. Prenatal aneuploidy detection in interphase cells by fluorescence in situ hybridization (FISH). Prenat Diagn 1994; 14: 1203-1215. [DOI:10.1002/pd.1970141306]
24. Mann K, Donaghue C, Fox SP, Docherty Z, Ogilvie CM. Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy. Eur J Hum Genet 2004; 12: 907-915. [DOI:10.1038/sj.ejhg.5201224]
25. Cirigliano V, Voglino G, Marongiu A, Ca-adas P, Ordo-ez E, Lloveras E, et al. Rapid prenatal diagnosis by QF-PCR: evaluation of 30,000 consecutive clinical samples and future applications. Ann N Y Acad Sci 2006; 1075: 288-298. [DOI:10.1196/annals.1368.039]
26. Adinolfi M, Sherlock J, Pertl B. Rapid detection of selected aneuploidies by quantitative fluorescent PCR. Bioessays 1995; 17: 661-664. [DOI:10.1002/bies.950170712]
27. Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis 2008; 29: 4627-4636. [DOI:10.1002/elps.200800126]
28. Sparkes R, Johnson JA, Langlois S, Wilson RD, Allen V, Blight C, et al. New molecular techniques for the prenatal detection of chromosomal aneuploidy. J Obstet Gynaecol Can 2008; 30: 617-627. [DOI:10.1016/S1701-2163(16)32896-1]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
