شنبه 8 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 13، شماره 3 - ( 12-1393 )
جلد 13 شماره 3 صفحات 184-181 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Etemadi K, Basir B, Ghahremani S. Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome. IJRM 2015; 13 (3) :181-184
URL: http://ijrm.ir/article-1-632-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-632-fa.html
اعتمادی کتایون، بصیر بهناز، قهرمانی صفیه. تشخیص نوزادی سندرم 49,XXXXY. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1393; 13 (3) :181-184
کتایون اعتمادی* 
1، بهناز بصیر2 ، صفیه قهرمانی3
1، بهناز بصیر2 ، صفیه قهرمانی3
1- گروه پزشکی مولکولی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران ، Katayoon_Etemadi@yahoo.com
2- گروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
3- مرکز سیتوژنتیک، بیمارستان شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
2- گروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
3- مرکز سیتوژنتیک، بیمارستان شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
چکیده: (3574 مشاهده)
مقدمه: سندرم 49,XXXXY یک اختلال کروموزومی جنسی نادر است، که با وقوع یک در هر 100،000-85،000 تولد نوزاد مذکر اتفاق میافتد. خصوصیات کلاسیک شامل دستگاه تناسلی مبهم، بدریختی صورت، عقب ماندگی ذهنی و ترکیبی از دیگر ناهنجاریهای قلبی، اسکلتی و سایر ناهنجاریها میباشد.
مورد: یک پسر دو ماهه با محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) و وزن کم هنگام تولد، بدریختی صورت، انحراف انگشتان پا، آلت تناسلی کوچک، وعدم نزول بیضه راست توسط متخصص نوزادان مشاهده گردید. مطالعات کروموزومی با روش GTG باندینگ نشان از فرمول کروموزومی 49,XXXXY در تمام سلولهای بیمار داشت. نوزاد توسط متخصص قلب بیماریهای کودکان جهت احتمال بیماری مادرزادی قلبی مورد بررسی قرار گرفت. هیچ ناهنجاری و بیماری قلبی مادرزادی در نوزاد مشاهده نگردید.
نتیجهگیری: در این مورد، عواملی مانند محدودیت رشد درون رحمی، وزن کم هنگام تولد، انحراف انگشتان پا، بدریختی صورت و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی منجر به سوء ظن یک آنیوپلوییدی کروموزوم جنسی گردیدکه بعد ها توسط آنالیز کروموزومی تأیید شد.
مورد: یک پسر دو ماهه با محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) و وزن کم هنگام تولد، بدریختی صورت، انحراف انگشتان پا، آلت تناسلی کوچک، وعدم نزول بیضه راست توسط متخصص نوزادان مشاهده گردید. مطالعات کروموزومی با روش GTG باندینگ نشان از فرمول کروموزومی 49,XXXXY در تمام سلولهای بیمار داشت. نوزاد توسط متخصص قلب بیماریهای کودکان جهت احتمال بیماری مادرزادی قلبی مورد بررسی قرار گرفت. هیچ ناهنجاری و بیماری قلبی مادرزادی در نوزاد مشاهده نگردید.
نتیجهگیری: در این مورد، عواملی مانند محدودیت رشد درون رحمی، وزن کم هنگام تولد، انحراف انگشتان پا، بدریختی صورت و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی منجر به سوء ظن یک آنیوپلوییدی کروموزوم جنسی گردیدکه بعد ها توسط آنالیز کروموزومی تأیید شد.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Fraccaro M, Kaijser K, Lindsten J. A child with 49 chromosomes. Lancet 1960, 22: 899-902. [DOI:10.1016/S0140-6736(60)91963-2]
2. Sprouse C, Tosi L, Stapleton E, Gropman AL, Mitchell FL, Peret R, et al. Musculoskeletal anomalies in a large cohort of boys with 49,XXXXY. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013, 163: 44-49. [DOI:10.1002/ajmg.c.31354]
3. Gropman AL, Rogol A, Fennoy I, Sadeghin T, Sinn S, Jameson R, et al. Clinical variability and novel neurodevelopmental findings in 49,XXXXY syndrome. Am J Med Genet 2010, 152A: 1523-1530. [DOI:10.1002/ajmg.a.33307]
4. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. Acta Paediatr 2011, 100: 851-860. [DOI:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x]
5. Alijanpour M, Hadipour A, Taghavi M. [A Rare Case with 49,XXXXY syndrome]. J Babol Univ Med Sci 2012, 14: 102-106. (In Persian)
6. Hadipour F, Shafeghati Y, Bagherizadeh E, Behjati F,Hadipour Z. Fraccaro Syndrome: Report of two Iranian cases: An Infant and an adult in a family. Acta Medica Iranica 2013, 51:907-909.
7. Peet J, Weaver DD, Vance GH. 49,XXXXY: a distinct phenotype. Three new cases and review. J Med Genet 1998, 35: 420-424. [DOI:10.1136/jmg.35.5.420]
8. Kidszun A, Fuchs AJ, Russo A, Bartsch M, Frey-Mahn G, Beyer V, et al. Skeletal abnormalities of the upper limbs- Neonatal diagnosis of 49,XXXXY syndrome. Gene 2012, 508: 117-120. [DOI:10.1016/j.gene.2012.07.053]
9. Hou JW. 49,XXXXY syndrome. Chang Gung Med J 2004, 27: 551-554.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
