سه شنبه 4 اردیبهشت 1403
[Archive]
دوره 14، شماره 3 - ( 12-1394 )
جلد 14 شماره 3 صفحات 216-213 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ghanei A, Mohammadzade G, Zarepur E, Soheilikhah S. Congenital adrenal hyperplasia and vanishing testis: rare case of male pseudohermaphroditism. IJRM 2016; 14 (3) :213-216
URL: http://ijrm.ir/article-1-729-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-729-fa.html
قانعی اعظم، محمدزاده گلناز، زارع پور احسان، سهیلی خواه صدیقه. نارسایی مادرزادی آدرنال و بیضه تحلیل رفته: مورد نادری از هرمافرودیسم کاذب مردانه. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1394; 14 (3) :213-216
اعظم قانعی1 
، گلناز محمدزاده* 2، احسان زارع پور3 ، صدیقه سهیلی خواه1
، گلناز محمدزاده* 2، احسان زارع پور3 ، صدیقه سهیلی خواه1
1- گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
2- گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران ، g.mohammadzade@gmail.com
3- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
2- گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران ، g.mohammadzade@gmail.com
3- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
چکیده: (2581 مشاهده)
مقدمه: نارسایی مادرزادی آدرنال و بیضه تحلیل رفته بیماریهای ناشایعی هستند که در اثر عوامل هورمونی و مکانیکی ایجاد میشوند. نارسایی مادرزادی آدرنال شایعترین علت ابهام جنسی ناشی از هایپرآندروژنیسم است. همزمانی نارسایی این دو بیماری نادر است.
مورد: پسر 22 ساله، مورد نارسایی مادرزادی آدرنال که به علت ابهام جنسی به عنوان هرمافرودیسم کاذب زنانه تشخیص داده شده بود، با شکایت درد کولیکی شکم و هماچوری به بیمارستان شهید صدوقی یزد ارجاع داده شد. در سونوگرافی بافت پروستات گزارش شد. به علت شک در تشخیص اولیه، کاریوتایپ انجام شد که 46XY گزارش شد. برای یافتن محل بیضهها، سونوگرافی و MRI درخواست شد که بیضه در شکم، کانال اینگویینال و اسکروتوم رؤیت نشد. جهت یافتن بافت بیضه در بدن، سطح سرمی Inhibin B اندازه گیری شد که کمتر از pg/ml 1 بود و فقدان بیضه تایید شد.
نتیجه گیری: تشخیص زودرس و درمان برای جلوگیری از عوارض بیشتر و همچنین انجام کاریوتایپ در بیماران مبتلا به نارسایی مادرزادی آدرنال پیشنهاد می شود. جایگزینی مادام العمر با گلوکوکورتیکوئیدهای سنتتیک ضروری است.
مورد: پسر 22 ساله، مورد نارسایی مادرزادی آدرنال که به علت ابهام جنسی به عنوان هرمافرودیسم کاذب زنانه تشخیص داده شده بود، با شکایت درد کولیکی شکم و هماچوری به بیمارستان شهید صدوقی یزد ارجاع داده شد. در سونوگرافی بافت پروستات گزارش شد. به علت شک در تشخیص اولیه، کاریوتایپ انجام شد که 46XY گزارش شد. برای یافتن محل بیضهها، سونوگرافی و MRI درخواست شد که بیضه در شکم، کانال اینگویینال و اسکروتوم رؤیت نشد. جهت یافتن بافت بیضه در بدن، سطح سرمی Inhibin B اندازه گیری شد که کمتر از pg/ml 1 بود و فقدان بیضه تایید شد.
نتیجه گیری: تشخیص زودرس و درمان برای جلوگیری از عوارض بیشتر و همچنین انجام کاریوتایپ در بیماران مبتلا به نارسایی مادرزادی آدرنال پیشنهاد می شود. جایگزینی مادام العمر با گلوکوکورتیکوئیدهای سنتتیک ضروری است.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Phyllis W, Speiser MD, Perrin C, White MD. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349: 776-88. [DOI:10.1056/NEJMra021561]
2. Therrell BL. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30: 15-30. [DOI:10.1016/S0889-8529(08)70017-3]
3. Bercovici JP, Fiet J, Gibault L, Volant A, Abalain JH, Floch HH, et al. Testicular adrenal rest tumours in salt wasting congenital adrenal hyperplasia (in vivo and in vitro studies). J Steroid Biochem Mol Biol 2005; 93: 67-70. [DOI:10.1016/j.jsbmb.2004.10.023]
4. Pirgon Ö, Dündar BN. Vanishing testes: a literature review. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2012; 4: 116-120. [DOI:10.4274/Jcrpe.728]
5. White PC, Speiser PW. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Endocrine Rev 2000; 21: 245-291. [DOI:10.1210/er.21.3.245]
6. Hughes IA. Congenital Adrenal Hyperplasia: A Lifelong Disorder. Horm Res 2007; 68: 84-89. [DOI:10.1159/000110585]
7. Speiser PW, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349: 776-788. [DOI:10.1056/NEJMra021561]
8. Speiser PW, Dupont B, Rubinstein P, Piazza A, Kastelan A. New M.I. High frequency of non-classical steroid 21-hydroxylase deficiency. Am J Hum Genet 1985; 37: 650-667.
9. Eugster EA, Dimeglio LA, Wright JC, Freidenberg GR, Seshadri R, Pescovitz OH. Height outcome in congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency: A meta-analysis. J Pediatr 2001; 138: 26-32. [DOI:10.1067/mpd.2001.110527]
10. Muthusamy K, Elamin MB, Smushkin G, Murad MH, Lampropulos JF, Elamin KB. Clinical review: Adult height in patients with congenital adrenal hyperplasia: A systematic review and metaanalysis. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4161-4172. [DOI:10.1210/jc.2009-2616]
11. Muthusamy K, Elamin MB, Smushkin G, Murad MH, Lampropulos JF, Elamin KB, Et al. Clinical review: Adult height in patients with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review and metaanalysis. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4161-4172. [DOI:10.1210/jc.2009-2616]
12. Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349: 776-788. [DOI:10.1056/NEJMra021561]
13. Therrell BL. Newborn screening forcongenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30: 15-30. [DOI:10.1016/S0889-8529(08)70017-3]
14. Migeon CJ, Wisniewski AB. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency: growth, development, andtherapeutic considerations. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30: 193-206. [DOI:10.1016/S0889-8529(08)70026-4]
15. Pourkeramati F, Soltanghoraee H, Amirjannati N, Akhondi MM, KhorramKhorshid HR. Prevalence of intratubular germ cell neoplasia in cryptorchid testes of infertile men. Iran J Reprod Med 2013; 11: 339-342.
16. Achermann JC, Hughes JA. Disorders of sex development. In: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008.
17. Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF.A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am 2010; 37: 195-205. [DOI:10.1016/j.ucl.2010.03.014]
18. Rousso I, Iliopoulos D, Athanasiadou F, Zavopoulou L, Vassiliou G, Voyiatzis N. Congenital bilateral anorchia: hormonal, molecular and imaging study of a case. Genet Mol Res 2006; 5: 638-642.
19. Fritzsche PJ, Hricak H, Kogan BA, Winkler ML, Tanagho EA. Undescended testis: value of MR imaging. Radiology 1987; 164: 169-173. [DOI:10.1148/radiology.164.1.2884693]
20. Zenaty D, Dijoud F, Morel Y, Cabrol S, Mouriquand P, Nicolino M, et al. Bilateral anorchia in infancy: occurence of micropenis and the effect of testosterone treatment. J Pediatr 2006; 149: 687-691. [DOI:10.1016/j.jpeds.2006.07.044]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
