یکشنبه 16 دی 1403
[Archive]
دوره 14، شماره 8 - ( 5-1395 )
جلد 14 شماره 8 صفحات 544-541 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Salama N. Kallmann syndrome and deafness: an uncommon combination: A case report and a literature review. IJRM 2016; 14 (8) :541-544
URL: http://ijrm.ir/article-1-771-fa.html
URL: http://ijrm.ir/article-1-771-fa.html
سندرم کالمن و ناشنوایی: یک ترکیب غیر شایع: گزارش یک مورد و مرور منابع. International Journal of Reproductive BioMedicine. 1395; 14 (8) :541-544
چکیده: (2834 مشاهده)
مقدمه: سندرم کالمن یک فرم ایزوله هیپوگونادوتروپیک هیپوگنادیسم در ترکیب با اختلال در حس بویایی میباشد. تعدادی از ناهنجاریهای غیرتولیدمثلی، غیربویایی نیز ممکن است در ارتباط با نوع ژنتیکی بیماری موجود باشد. در گزارش حاضر ما یک مرد با سندرم کالمن را گزارش میکنیم که همره با ناشنوایی بوده و درمان مشکلات تولیدمثلی و جنسی بیمار موفقیت آمیز بوده است.
مورد: یک مرد 23 ساله با نژاد قفقازی با شکایت عدم نعوذ و انزال در طول عمرش مورد بررسی قرار گرفت. بیمار همچنین از عدم وجود حس بویایی و ناشنوایی شکایت داشت. بررسیهای تشخیصی وجود سندرم کالمن همراه با ناشنوایی حسی عصبی را تأیید کرد. تجویز گونادوتروپینها باعث برگشت نعوذ و انزال گردید.
نتیجه گیری: عدم وجود نعوذ و انزال از عوامل مهم تأخیر بلوغ بوده که میتواند منجر به تشخیص سندرم کالمن گردد. وجود ناشنوایی در بیمار گزارش شده نشاندهنده اهمیت بررسی شنوایی در سندرم کالمن میباشد.
مورد: یک مرد 23 ساله با نژاد قفقازی با شکایت عدم نعوذ و انزال در طول عمرش مورد بررسی قرار گرفت. بیمار همچنین از عدم وجود حس بویایی و ناشنوایی شکایت داشت. بررسیهای تشخیصی وجود سندرم کالمن همراه با ناشنوایی حسی عصبی را تأیید کرد. تجویز گونادوتروپینها باعث برگشت نعوذ و انزال گردید.
نتیجه گیری: عدم وجود نعوذ و انزال از عوامل مهم تأخیر بلوغ بوده که میتواند منجر به تشخیص سندرم کالمن گردد. وجود ناشنوایی در بیمار گزارش شده نشاندهنده اهمیت بررسی شنوایی در سندرم کالمن میباشد.
نوع مطالعه: Original Article |
فهرست منابع
1. Dodé C, Hardelin JP. Clinical genetics of Kallmann syndrome. Ann Endocrinol (Paris) 2010; 71: 149-157. [DOI:10.1016/j.ando.2010.02.005]
2. Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. Am J Med Genet A 2010; 152A: 2796-2801. [DOI:10.1002/ajmg.a.33442]
3. Quinton R, Duke VM, Robertson A, Kirk JM, Matfin G, de Zoysa PA, et al. Idiopathic gonadotrophin deficiency: genetic questions addressed through phenotypic characterization. Clin Endocrinol (Oxf) 2001; 55: 163-174. [DOI:10.1046/j.1365-2265.2001.01277.x]
4. Pingault V, Bodereau V, Baral V, Marcos S,Watanabe Y, Chaoui A, et al. Loss of function mutations in SOX 10 cause Kallmann syndrome with deafness. Am J Hum Genet 2013; 92: 707-724. [DOI:10.1016/j.ajhg.2013.03.024]
5. Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. Clinical review: Klinefelter syndrome-a clinical update. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 20-30. [DOI:10.1210/jc.2012-2382]
6. Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, Makita Y, Okamoto N, Yoshihashi H, et al. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. J Pediatr 2006 ;148: 410-414. [DOI:10.1016/j.jpeds.2005.10.044]
7. Marlin S, Chantot-Bastaraud S, David A, Loundon N, Jonard L, Portnoï MF, et al. Discovery of a large deletion of KAL1 in 2 deaf brothers. Otol Neurotol 2013; 34: 1590-1594. [DOI:10.1097/MAO.0000000000000228]
8. Teixeira L, Guimiot F, Dode´ C, Fallet-Bianco C, Millar RP, Delezoide AL, et al. Defective migration of neuroendocrine GnRH cells in human arrhinencephalic conditions. J Clin Invest 2010; 120: 3668-3672. [DOI:10.1172/JCI43699]
9. Hardelin JP, Levilliers J, Young J, Pholsena M, Legouis R, Kirk J, et al. Xp22.3 deletions in isolated familial Kallmann's syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1993; 76: 827-831.
10. Villanueva C, de Roux N. FGFR1 mutations in Kallmann syndrome. Front Horm Res 2010; 39: 51-61. [DOI:10.1159/000312693]
11. Wortsman J, Hughes LF. Case report: olfactory function in a fertile eunuch with Kallmann syndrome. Am J Med Sci 1996; 311: 135-138. [DOI:10.1016/S0002-9629(15)41661-1]
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
