International Journal of Reproductive BioMedicine

en شیوع چندشکلی های ژنتیکی TP53 R72P و MDM2 309T>G در مردان نابارور ایرانی با نقص اسپرماتوژنیک: یک مطالعه مورد شاهدی The frequency of TP53 R72P and MDM2 309T>G polymorphisms in Iranian infertile men with spermatogenetic failure: A case-control study Original Article Original Article مقدمه: پروتئین توموری p53 (TP53) یک پروتئین تنظیمکننده مهارکننده تومور میباشد که نقش مهمی در اسپرماتوژنز دارد. یکی از مهمترین            تنظیمکنندههای p53 ژن MDM2 میباشد که به عنوان تنظیمکننده منفی مسیر p53 عمل میکند. با توجه به نقش کلیدی p53 و MDM2 در آپوپتوز   سلولهای جنسی، چندشکلیهای ژنتیکی که بتواند در عملکرد آنها نقش داشته باشد ممکن است بر روی آپوپتوز سلولهای جنسی و ریسک ناباروری مردان موثر باشد. هدف: این مطالعه جهت آزمایش ارتباط چندشکلیهای ژنتیکی TP53 72 Arg>Pro (rs1042522) و MDM2 309 T>G (rs937283) با نقص اسپرماتوژنتیک در جمعیت ایرانی انجام شد. موارد و روشها: یک مطالعه مورد-شاهدی بر روی 150 مرد با آزواسپرمی غیرانسدادی و اولیگواسپرمی شدید و همچنین 150 مرد بارور انجام شد. دو نوع چندشکلی ژنتیکی 72 Arg>Pro در TP53 و 309 T>G در MDM2 با روش PCR-RFLP و ARMS-PCR به ترتیب ژنوتیپ شدند. نتایج: بررسی ما نشان داد که شیوع آللی و ژنوتیپی چندشکلی ژنتیکی TP53 R72P به طور معنیداری در گروه مورد و شاهد متفاوت نبود (به ترتیب 41/0p=، 40/0p=). همچنین ارتباط معنی داری بین توزیع آللی (0/46p=) و ژنوتیپی (0/78p=) چندشکلی ژنتیکی MDM2 309 T>G بین گروه شاهد و مورد نبود. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که چند شکلی TP53 و MDM2 به نظر می¬رسد که در پاتوژنز ناباروری مردان و نقص اسپرماتوژنیک نقشی ندارد. Background: Tumor protein p53 (TP53) is a tumor suppressor transcriptional regulator protein which plays a critical role in the spermatogenesis. One of the most important regulators of p53 is Murine double minute 2 (MDM2), which acts as a negative regulator of the p53 pathway. Based on the key role of p53 and MDM2 in germ cell apoptosis, polymorphisms that cause a change in their function might affect germ cell apoptosis and the risk of male infertility. Objective: This study was designed to examine associations of TP53 72 Arg>Pro (rs1042522), and MDM2 309 T>G (rs937283) polymorphisms with spermatogenetic failure in an Iranian population. Materials and Methods: A case-control study was conducted with 150 nonobstructive azoospermia or severe oligozoospermia and 150 fertile controls. The two polymorphisms, 72 Arg>Pro in TP53 and 309 T>G in MDM2, were genotyped using PCR-RFLP and ARMS-PCR respectively. Results: Our analyses revealed that the allele and genotype frequencies of the TP53 R72P polymorphism were not significantly different between the cases and controls (p=0.41, p=0.40 respectively). Also, no significant differences were found in the allelic (p=0.46) and genotypic (p=0.78) distribution of MDM2 309 T>G polymorphism between patients and controls. Conclusion: The results of this study indicate that polymorphisms of TP53 and MDM2 genes are unlikely to contribute to the pathogenesis of male infertility with spermatogenetic failure. آپوپتوز, ناباروری مردان, MDM2, TP53, پلی مورفیسم Apoptosis, Male infertility, MDM2, TP53, Polymorphisms 491 496 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-549-144&slc_lang=en&sid=1 Zeinab Ebrahim Abadi زینب ابراهیم آبادی sheikhha@yahoo.com No Department of Medical Genetics, Medical Faculty, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Maryam Khademi Bami مریم خادمی بمی sheikhha@yahoo.com No Medical Biotechnology Research Center, Ashkezar Branch, Islamic Azad University, Ashkezar, Yazd, Iran مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد اشکذر، اشکذر، ایران Maryam Golzadeh مریم گلزاده sheikhha@yahoo.com No Abortion Research Center, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقات سقط، پژوهشکده علوم تولیدمثل، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Seyed Mehdi Kalantar سید مهدی کلانتر sheikhha@yahoo.com 0000-0001-6471-0157 No Research and Clinical Center for Infertility, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری، پژوهشکده علوم تولیدمثل، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Mohammad Hasan Sheikhha محمد حسن شیخها sheikhha@yahoo.com 0000-0002-3734-8970 Yes Research and Clinical Center for Infertility, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری، پژوهشکده علوم تولیدمثل، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران