International Journal of Reproductive BioMedicine
International Journal of Reproductive BioMedicine
IJRM
Medical Sciences
http://ijrm.ir
1
admin
2476-4108
2476-3772
10.29252/ijrm
en
jalali
1398
12
1
gregorian
2020
3
1
18
3
online
1
fulltext
en
بررسی پلی مورفیسم Trp64Arg ژن گیرنده بتا 3 آدرنرژیک در زنان غیرچاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک
Investigation Trp64Arg polymorphism of the beta 3-adrenergic receptor gene in nonobese women with polycystic ovarian syndrome
Reproductive Genetics
Original Article
Original Article
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">سندرم تخمدان پلی­کیستیک یک بیماری چندوجهی و ناهمگن است که دارای مولفه قوی و ارثی بر اساس توارث خانوادگی می­باشد. علی­الرغم مطالعات بسیاری در زمینه ژنتیک سندرم تخمدان پلی­کیستیک، هنوز ژن­هایی که در علل این سندرم دخیل هستند به طور کامل مورد بررسی قرار نگرفته­اند.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span></strong><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف ما از این مطالعه بررسی رخداد پلی­مورفیسم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Trp64Arg</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ژن گیرنده بتا3 آدرنرژیک در زنان غیرچاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی­کیستیک بود.</span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش ­ها:</span></span></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این مطالعه مقطعی بر روی 100 بیمار مبتلا به تخمدان پلی­کیستیک</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">(PCOS)</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و زنان سالم به عنوان گروه شاهد در بیمارستان امام خمینی تهران در سال 1395 انجام شد. میزان 2 سی­سی نمونه­های خون در دو گروه برای ژنومیک­هایی که توسط شرکت </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بر اساس بانک ژن تایید شده بود، به دست آمد. نمونه</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">­</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> استخراج و سپس طرح اولیه با استفاده از نرم افزار </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Primer 3</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> انجام شد. سپس با استفاده از اطلاعات مربوط به یک ژن در پایگاه </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">NCBI</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">با توجه به انطباق با ژن گیرنده بتا 3 آدرنرژیک تایید شد. تجزیه و تحلیل تغییرات پروتئین با استفاده از نرم افزار </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Clastal W</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> انجام شد.</span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تجزیه و تحلیل توالی در </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">NCBI</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، رونوشت یا ترنس کریپت 1، با کد </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">NM_000025.2</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> نشان می­دهد تغییراتی در ردیف یا سکانس اسید آمینۀ اگزون یک در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی­کیستیک رخ داده است. رخداد پلی­مورفیسم در کدون 64 در کد گذاری آمینو اسید تریپتوفان (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">W</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) در نوکلئوتید </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">c.T190C</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">می­باشد که نوکلئوتید </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">T</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">را به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">C</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تغییر داده و سپس توالی اسید آمینۀ تریپتوفان به آرژینین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">pW64R</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تغییر یافته است.</span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه­ گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">پلی</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">­</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مرفیسم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">T-C</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در کدون 64 گیرنده 3 </span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">β</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">آدرنرژیک در بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">­</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">کیستیک مشهود است. بنابراین پلی­مورفیسم ژن گیرنده بتا 3 </span></span><span style="font-size:10.0pt;">(</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">(Thr164Ile</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> با این سندرم در زنان غیرچاق همراهی می­نماید.</span></span>
<strong>Background:</strong> Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a multifactorial and heterogeneous disease that has a potent inheritable component based on familial clustering. Despite many studies in the genetic field of PCOS, the genes that are involved in the causes of this syndrome have not been thoroughly investigated.<br>
<strong>Objective:</strong> The purpose of this study was to establish the occurrence of the Trp64Arg polymorphism of beta3 adrenergic receptor in non-obese women with PCOS.<br>
<strong>Materials and Methods:</strong> This cross-sectional study was performed on 100 women with PCOS and normal women as the control group in Imam Khomeini Hospital of Tehran in 2016-2017. Peripheral blood sample (2 cc) was obtained from two groups for genomic DNA based on the gene bank. Polymorphisms were genotyped by of using ADRB3 Trp64Arg. Then the DNA was extracted by genomic kiagen kit. The primer was analyzed for PCR based on gene bank by using Primer3 software and then confirmed by primer Blast tool at NCBI site to conformity to the beta-3 adrenergic receptor gene. The protein changes were assessment by the Clastal W software.<br>
<strong>Results:</strong> The sequence analysis presented in NCBI, transcript variant 1, with the code NM_000025.2, shows changes in the amino acid sequence of exon 1 in women with PCOS. Polymorphism in the codon 64 encoding the amino acid tryptophan (W) occurred in the nucleotide c.T190C, which changed the nucleotide T to C and then the amino acid sequence of the tryptophan was altered to arginine pW64R.<br>
<strong>Conclusion:</strong> T-C polymorphism is evident in the codon 64 of the adrenergic β3 receptor in patients with PCOS. Therefore, Beta3 adrenergic receptor gene polymorphism (Thr164Ile) associates with this syndrome in nonobese women.
گیرنده بتا 3 آدرنرژیک, کدون 64, سندرم تخمدان پلی کیستیک, پلی مورفیسم.
Codon 64, Beta-3 adrenergic receptor, Polymorphism, Polycystic ovarian syndrome.
165
174
http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-694-1&slc_lang=en&sid=1
Farideh
Zafari Zangeneh
zangeneh14@gmail.com