International Journal of Reproductive BioMedicine

en نقش واریانت A/G 820 در ژن IGF-2 و سقط مکرر خود به خودی در جنوب ایران: یک مطالعه مورد شاهدی Role of the 820 A/G variant in the IGF-2 gene and recurrent spontaneous abortion in southern Iran: A cross-sectional study Fertility & Infertility Original Article Original Article مقدمه: فاکتور رشد شبه انسولین2 (IGF-2) یک فاکتور رشد پلیپپتیدی است و یکی از اولین ژنهایی است که پیش از لانهگزینی رویان بیان میشود، که بیشترین بیان آن در سلولهای جفتی است، و فعالیتش به شدت به نقشگذاری ژن بستگی دارد و نتیجه از دست دادن نقشگذاری ژنی (LOI) خاتمه مراحل اولیه رشد جنین است که میتواند منجر به سقط مکرر خودبهخودی (RSA) شود. هدف: از این رو این مطالعه مورد-شاهدی با هدف بررسی نقش واریانت 820 A/G در ژن IGF-2 و احتمال آن در RSA در جنوب ایران انجام شد. مواد و روش ها: 50 نمونه بافت از جنینهای سقط شده به عنوان گروه مطالعه، در مقایسه با 50 نمونه خون از بند ناف نوزاد تازه متولد شده به عنوان گروه کنترل، ارزیابی شدند. ژنوتیپ 820 A/G توسط Real-time PCR با منحنی ذوب با وضوح بالا (HRM) انجام شد. نتایج: بر اساس نتایج دادهها، واریانت 820 A/G ژن IGF-2 و LOI میتواند منجر به RSA شود. جنینهای با ژنوتیپ (A/G) هتروزیگوت در موقعیت 820 در ژن IGF-2، به عنوان عامل LOI که باعث تغییرات در بیان ژن میشود، بیش از همه تحت تاثیر سقط قرار گرفتهاند (04/0 p=،561/10-015/1 =CI 95% ،274/3OR= ) با توجه به وضعیت فنوتیپی، آلل G دارای تأثیر غالب بر شیوع RSA میباشد (167/3OR=  ،008/0 p=). نتیجه گیری: بر اساس مطالعه، احتمال بروز سقط جنین به علت از دست دادن هتروزیگوسیتی یا کاهش کمی از IGF-2، در جنوب ایران حدود 3 برابر است.     Background: Insulin-like growth factor-2 (IGF-2) is a polypeptide growth factor and one of the first genes expressed prior to the implantation of the embryo, with its highest expression in the placental cells. Its activity strongly depends on the genomic imprinting, and the result of the loss of genetic imprinting is the termination of the early stages of embryonic development, which can lead to recurrent spontaneous abortion. Objective: This cross-sectional study aimed to investigate the role of 820A/G variant of the IGF-2 gene and the probability to recurrent spontaneous abortion (RSA) in southern Iran. Materials and Methods: In this study, 50 aborted fetuses tissue for the study group and blood samples umbilical-cord from newborns as control group (n = 50) were collected from Shiraz-Iran (2017). The genotyping of the target point in the IGF-2 gene was performed by Real-time Polymerase Chain Reaction and analyzed through high-resolution melting (HRM) curve. Results: Based on the collected data (AA genotype = reference), allele “A” frequency in aborted fetus was 51% and control 68% as well as allele G 49% and 32%, respectively. Moreover, 27 aborted embryos (54%) were heterozygous (A/G) (OR = 3.274, 95% CI = 1.015-10.561, p = 0.04), while 18 cases (36%) in control sample showed heterozygosity. Considering the phenotypic status, the G allele had a dominant effect on the incidence of RSA (p = 0.008, OR = 3.167). Conclusion: Based on the present study, the risk of abortion due to loss of heterozygosity or quantitative decline of the IGF-2 is about three-fold in the southern Iran. واریانت, IGF-2, سقط خودبهخودی, نقشگذاری ژن, بیان ژن. Variant, IGF-2, Spontaneous abortion, Genomic imprinting, Gene expression. 747 754 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-927-1&slc_lang=en&sid=1 Farzaneh Ardeshir fafar93ardeshir@gmail.com 0000-0001-7071-164X No Department of Biology, Islamic Azad University, Arsanjan Branch, Arsanjan, Iran. Leila Keshavarz Leilakeshavarz66@yahoo.com 0000-0002-3649-8598 No Department of Biology, Islamic Azad University, Arsanjan Branch, Arsanjan, Iran. Fatemeh Asadian asadian@sums.ac.ir 0000-0002-5421-7761 No Department of Pathology, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. Gohar Omidmokhtarkhanloo goohari_omidmokhtar@yahoo.com 0000-0002-4644-2512 No Department of Biology, Islamic Azad University, Arsanjan Branch, Arsanjan, Iran. Majid Yavarian yavarian@sums.ac.ir 0000-0002-4708-6281 Yes Persian Bayan Gene Research and Training Center, Dr. Faghihi’s Medical Genetic Center, Siraz, Iran. Shiraz Nephron-Urology Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.