International Journal of Reproductive BioMedicine

en بررسی ارتباط واریانت BsmI در ژن گیرنده ویتامین D با سندرم تخمدان پلی کیستیک: مطالعه مورد شاهدی Association of BsmI variant of vitamin D receptor gene with polycystic ovary syndrome: A case-control study Reproductive Genetics Original Article Original Article مقدمه: سندرم تخمدان پلیکیستیک (PCOS) یک اختلال غدد درونریز است که بر باروری زنان تأثیر میگذارد و باعث تغییراتی مانند چاقی، مقاومت به انسولین، بینظمی قاعدگی و تخمدانهای پلیکیستیک میشود. نتایج مطالعات نشان میدهد که موضوع ویتامین D و گیرنده ویتامین D (VDR) در استعداد ابتلا به سندرم تخمدان پلیکیستیک بحثانگیز است. هدف: مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط پلیمورفیسم BsmI در ژن VDR با پارامترهای متابولیک در زنان چاق مبتلا به PCOS انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 28 فرد بیمار چاق مبتلا به PCOS و 40 نفر از افراد چاق غیرخویشاوند به منظور تعیین فراوانی آلل و ژنوتیپی واریانت BsmI با روش PCR-RFLP مورد ارزیابی قرار گرفتند. BMI، PTH، فسفر و کلسیم در همه زنان شرکتکننده مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: درصد فراوانی ژنوتیپ AA، AG، GG و فراوانی آللی A و G به ترتیب در گروه بیمار 8/65%، 3/26%، 9/7%، 9/78% و 1/21% و در گروه شاهد 5/57%، 40%، 5/2%، 5/77% و 5/22% گزارش گردید. تجزیه و تحلیل آماری نشان داد که اختلاف در فراوانی ژنوتیپ/آللی و مدلهای غالب/مغلوب بین گروه شاهد و بیمار معنیدار نبود. این مطالعه نشان داد که هیچ ارتباط معنیداری بین ژنوتیپهای BsmI و پارامترهای متابولیکی وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که واریانت BsmI (rs1544410) در اینترون 8 (A> G) ژن VDR در گروه مورد مطالعه زنان چاق، هیچ ارتباطی با استعداد ابتلا به PCOS ندارد. Background: Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is an endocrine disorder that affects women's fertility and causes alterations such as obesity, insulin resistance, menstrual irregularities, and polycystic ovaries. The results of the studies show that the issue of vitamin D and vitamin D receptor (VDR) is controversial for PCOS susceptibility. Objective: To investigate the association of BsmI polymorphism in the VDR gene with metabolic parameters in obese PCOS women. Materials and Methods: In this case-control study, 38 obese subjects with PCOS and 40 unrelated obese individuals were evaluated to determine the allelic and genotypic frequency of BsmI variant by Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorphism method. Body Mass Index, parathyroid hormone, phosphorus, and calcium were evaluated in all participants.  Results: BsmI (rs1544410), (A/G) AA, AG, GG, A, and G percentage of genotypic/allelic frequencies were 65.8, 26.3, 7.9, 78.9, and 21.1 in cases and 57.5, 40, 2.5, 77.5, and 22.5 in controls, respectively. Statistical analysis revealed that the differences in genotypic (p = 0.31)/allelic (p = 0.83) frequencies and dominant (p = 0.45)/recessive (p = 0.35) models between the cases and controls were not significant. This study indicates no association between the BsmI genotypes and metabolic parameters. Conclusion: It can be concluded that VDR BsmI (rs1544410) Intron 8 (A>G) was not associated with obesity along with PCOS susceptibility in the studied groups. گیرنده ویتامین D, سندرم تخمدان پلی کیستیک, ارتباط ژنتیکی. Vitamin D receptor, Polycystic ovary syndrome, Genetic association study. 877 884 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-961-1&slc_lang=en&sid=1 Nasim Ramazani ramazani.nasim@gmail.com 0000-0001-5450-1175 No Department of Biochemistry, Falavarjan Branch, Islamic Azad University, Isfahan, Iran. Maryam Ostadsharif maryam.ostadsharif@gmail.com 0000-0003-0824-2904 Yes Department of Medical Basic Sciences, Isfahan (Khorasgan) Branch, Islamic Azad University, Isfahan, Iran. Department of Medical Biotechnology, Isfahan (Khorasgan) Branch, Islamic Azad University, Isfahan, Iran. Hashem Nayeri hnaieri@gmail.com 0000-0002-4334-9064 No Department of Biochemistry, Falavarjan Branch, Islamic Azad University, Isfahan, Iran.