International Journal of Reproductive BioMedicine
International Journal of Reproductive BioMedicine
IJRM
Medical Sciences
http://ijrm.ir
1
admin
2476-4108
2476-3772
10.29252/ijrm
en
jalali
1398
3
1
gregorian
2019
6
1
17
6
online
1
fulltext
en
شناسایی یک جهش جدید در ژن CYP17A1 در ارتباط با هایپرپلازی آدرنال مادرزادی
A novel mutation in CYP17A1 gene leads to congenital adrenal hyperplasia: A case report
Case Report
Case Report
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> هایپرپلازی آدرنال مادرزادی، نوع نادری از اختلال اتوزومال مغلوب است که جهش در ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">P450</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> خانواده 17 زیرخانواده </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">A</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> عضو 1 (</span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CYP17A1</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) در سبب­شناسی آن نقش دارد. این اختلال با سطوح پایین استروژن­ها، آندروژن­ها و کورتیزول که عموما همراه با فشار خون، کاهش پتاسیم خون، ظاهر جنسی کودکانه و عدم قاعدگی اولیه در افراد مبتلا مشخص نمایان می­گردد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در این مطالعه ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CYP17A1</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">46XX</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بود و آنالیز ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CYP17A1</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> با توالی­یابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 – لیاز ایزوله شده است.</span></span><br>
<strong><span dir="RTL"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه ­گیری: </span></span></span></strong><span dir="RTL"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این مطالعه یک فریم حذف را نشان می</span></span></span><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">­</span></span><span dir="RTL"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">دهد که منجر به نقص 17، 20 – لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علائم بالینی متمایز استفاده شود.</span></span></span>
<strong>Background:</strong> Congenital adrenal hyperplasia is a rare autosomal recessive disorder where the mutation in P450 family 17 subfamily A member 1 gene (CYP17A1) is involved in its etiology. The disorder represents itself with low blood levels of estrogens, androgens, and cortisol that generally couples with hypertension, Hypokalemia, sexual primary amenorrhea, infantilism and in affected individuals.<br>
<strong>Case:</strong> In this study, the CYP17A1 gene in a 14-year-old female was examined. The karyotype of the patient was 46, XX, and the analysis of the CYP17A1 gene by Sanger sequencing revealed a novel homozygous deletion c.1052-1054CCT which led to isolated 17,20-lyase deficiency.<br>
<strong>Conclusion:</strong> In conclusion, this study report an in-frame deletion which results in isolated 17, 20-lyase deficiency, and the mutation might be used for diagnosis in other patients with distinctive clinical symptoms.
هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH), ژن CYP17A1, ابهام جنسی
Congenital adrenal hyperplasia (CAH), CYP17A1 gene, Ambiguous
genitalia.
451
456
http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-31-107&slc_lang=en&sid=1
Majid
Nazari