International Journal of Reproductive BioMedicine

en ریز حذف کروموزوم Y و یافته های سیتوژنتیک در ناباروری مردان: یک مطالعه توصیفی مقطعی Y chromosome microdeletion and cytogenetic findings in male infertility: A cross-sectional descriptive study Reproductive Genetics Original Article Original Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: ناباروری حدود 15% از زوجین را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار میدهد و تقریباً 50% موارد آن فقط به علت عامل مردانه است. مشخص شده است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علل آزواسپرمی و الیگوسپرمی شدید دارند و حدود 30% از افراد متقاضی درمان در کلینیکهای ناباروری را تحت تأثیر قرار میدهد. هدف: تعیین فراوانی ناهنجاریهای کروموزومی و ریز حذف کروموزوم Y در مردان نابارور. مواد و روش ها: در مجموع 100 مرد نابارور با پارامترهای مایع منی غیرطبیعی از 2014 تا 2018 در این مطالعه وارد شدند. تجزیه و تحلیل کروموزومی با استفاده از روش استاندارد باندینگ G با استفاده از پروتکل تریپسین گیمسا انجام شد. برای تعیین شیوع ریز حذف Y از واکنش زنجیرهای پلیمراز مولتی پلکس استفاده شد. نتایج: همه شرکتکنندگان بین 22 تا 48 سال با میانگین و انحراف معیار 5/1 ± 5/35 بودند. از 100 مورد مورد مطالعه، سه نفر دارای سندرم کلاین فلتر XXY-47، بودند، یک نفر حامل جابجایی متعادل بود, (46,XY,t(2;7)(q21;p12, یک نفر حامل جابجایی متعادل بود همراه با وارونگی کروموزوم Y 45,XY,der(13;14)(q10;q10), inv (Y)، یک نفر دارای یک نوع چند شکلی از کروموزوم 15 بود، یک نفر دارای Yqh-، و دیگری دارای وارونگی کروموزوم 9 بود. ریز حذف کروموزوم Y در ناحیه عامل AZoospermia منطقه c در 2% موارد مشاهده شد. با توجه به دانش ما، مطالعه حاضر اولین مورد گزارش شده حامل جابجایی متعادل و منحصر به فرد کروموزوم 2q21 و 7p21 است. نتیجه گیری: مطالعه حاضر بر اهمیت غربالگری سیتوژنتیک معمول و ارزیابی ریز حذف Y برای مردان نابارور تأکید میکند، که میتواند گزینههای درمانی خاص و بهتری را قبل از انجام روشهای کمک به تولیدمثل به کمک مشاوره ژنتیک ارائه دهد.</div> Background: Infertility affects about 15% of couples worldwide, and the male factor alone is responsible for approximately 50% of the cases. Genetic factors have been found to play important roles in the etiology of azoospermia and severe oligospermia conditions that affect 30% of individuals seeking treatment at infertility clinics. Objective: To determine the frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletion in infertile men. Materials and Methods: A total of 100 infertile men with abnormal semen parameters were included in this study from 2014 to 2018. Chromosomal analysis was carried out using standard G-banding using Trypsin Giemsa protocol. Multiplex polymerase chain reaction was used to determine the Y microdeletion frequency. Results: All participants were aged between 22 and 48 yr with a mean and standard deviation of 35.5 ± 5.1. Of the 100 subjects included in the study, three had Klinefelter syndrome-47,XXY, one had balanced carrier translocation-46,XY,t(2;7)(q21;p12), one with the balanced carrier translocation with inversion of Y chromosome 45,XY,der(13;14)(q10;q10),inv(Y), one had polymorphic variant of chromosome 15, one had Yqh-, and another had an inversion of chromosome 9. Y chromosome microdeletion of Azoospermia factor c region was observed in 2% of the cases. To the best of our knowledge, the current study is the first reported case with unique, balanced carrier translocation of chromosome 2q21 and 7p21. Conclusion: The present study emphasizes the importance of routine cytogenetic screening and Y microdeletion assessment for infertile men, which can provide specific and better treatment options before undergoing assisted reproductive technology during genetic counseling. انحراف کروموزوم, ناباروری, حذف کروموزوم, واکنش زنجیره ای اولیمراز, سایت های دارای برچسب دنباله Chromosome aberrations, Infertility, Chromosome deletion, Polymerase chain reaction, Sequence tagged sites 147 156 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1097-1&slc_lang=en&sid=1 Meenakshi Arumugam 0000-0001-7033-7707 No KSHEMA Centre for Genetic Services, Kowdur Sadananda Hegde Medical Academy, Nitte University, Mangalore, Karnataka, India. Deyyanthody Prashanth Shetty dprashanthshetty@gmail.com 0000-0002-3091-4976 Yes KSHEMA Centre for Genetic Services, Kowdur Sadananda Hegde Medical Academy, Nitte University, Mangalore, Karnataka, India. Jayarama Shanker Kadandale 0000-0002-1718-1544 No KSHEMA Centre for Genetic Services, Kowdur Sadananda Hegde Medical Academy, Nitte University, Mangalore, Karnataka, India. Suchetha Nalilu Kumari 0000-0002-4571-8716 No Department of Biochemistry, Kowdur Sadananda Hegde Medical Academy, Nitte University, Mangalore, Karnataka, India.