en افزایش کم تحمل به فنیل آلانین در حاملگی‌های مادران PKU با BMI بالای حاملگی و شروع رژیم بعد از لقاح: یک مطالعه موردی Case Report Case Report <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> زنان با فنیل</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">کتونوری (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PKU</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) درمان نشده در ریسک بالای داشتن نوزادان با ناهنجاری&shy;های متعدد بر اثر عوارض تراتوژنیک افزایش فنل آلانین می&shy;باشند. اهداف درمانی شامل غلظت فنیل آلانین خون بین 120 تا 360 </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">&mu;mol/L</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> می&shy;باشد. به هر حال شواهد محدودی برای مدیریت بیماران به ویژه زنان حامله مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PKU</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و همچنین پیش</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بینی میزان تحمل تغییرات فنیل آلانین در حین حاملگی وجود دارد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در این گزارش یک مادر با </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PKU</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">کلاسیک (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">p.R408W/p.R408W</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) و 2 مورد حاملگی با افزایش خفیف تحمل به فنیل آلانین (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">mg</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> 347 و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">mg</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> 227) علی&shy;رغم همکاری بسیار خوب با متخصص تغذیه گزارش می&shy;شود.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه &shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این گزارش موردی نمی&shy;تواند تایید&shy;کننده این موضوع باشد که یک افزایش بسیار خفیف در تحمل به فنیل آلانین در حین حاملگی بیمار مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PKU</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تواند به عنوان یک مارک عوارض </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PKU</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در جنین مورد استفاده قرار گیرد.</span></span><br> <br> &nbsp; <strong>Abstract</strong><br> <strong>Background: </strong>Women with untreated phenylketonuria (PKU) are at an increased risk to have offspring with multiple abnormalities due to teratogenic effects of hyperphenylalaninaemia. Treatment goals include blood phenylalanine concentrations between 120 and 360 &micro;mol/L, however, there are limited pieces of evidence for the practical management of pregnant PKU patient and prediction of phenylalanine tolerance changes during a course of pregnancy.<br> <strong>Case: </strong>We report the case of a mother with classical PKU (p.R408W/p.R408W) and the course of her two pregnancies with low phenylalanine tolerance increase (347mg and 227mg) despite the rewarding collaboration with a nutritionist.<br> <strong>Conclusion: </strong>This case report does not confirm the observation that a very low phenylalanine tolerance increase in pregnancy of PKU patient is a marker of coexisting PKU-affection in fetus. فنیل کتونوری, مراقبت از بارداری, فنیل آلانین Phenylketonuria, Pregnancy care, Phenylalanine. 763 770 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-672&slc_lang=en&sid=1 Joanna Żółkowska 0000-0002-9611-9860 No PKU Polyclinic, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland. Kamil Hozyasz khozyasz@gmail.com 0000-0001-8606-2509 Yes Institute of Health Sciences, State School of Higher Education, Biała Podlaska, Poland.