International Journal of Reproductive BioMedicine

en استفاده از تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در تشخیص پیش از تولد کروموزوم نشانگر اضافی کوچک جدید با منشاء بازوی بلند کروموزوم 4 (4q11-q12): گزارش مورد Prenatal diagnosis of de novo small supernumerary marker chromosome 4q (4q11-q12): A case report Reproductive Genetics Case Report Case Report <div style="text-align: justify;">مقدمه: کروموزومهای نشانگر اضافی کوچک (sSMC) قطعات کروموزومی با ساختارهای غیرطبیعی هستند که در بیماران با مشکلات باروری و دارای تأخیر در رشد مشاهده میشوند. sSMC ها ممکن است در کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک شناسایی شوند. sSMC ها میتوانند به صورت ارثی یا جدید (de novo) ایجاد شوند. در این مقاله، یک مورد تشخیص پیش از تولد sSMC جدید با منشاء بازوی بلند کروموزوم 4 (4q11q12 sSMC) و ویژگیهای سیتوژنتیک مولکولی آن که هیچ ناهنجاری فنوتیپی آشکاری ندارد، را توصیف میکنیم. مورد: یک خانم باردار 36 ساله که احتمال ابتلای جنین ایشان به سندرم داون (تریزومی 21) در هفته شانزدهم بارداری مثبت شده بود. از تکنیک QF-PCR برای تشخیص سریع ناهنجاری عددی کروموزوم هایX ،Y ،13 ، 18 و 21 استفاده شد. از تکنیک آرایه هیبریداسیون ژنومی مقایسهای (array CGH) نیز به همراه آنالیز کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک برای مطالعه کروموزومهای جنین استفاده شد. آنالیز کاریوتایپ برای والدین نیز انجام شد. نتیجه QF-PCR       نشان داد جنسیت جنین پسر و تعداد کروموزومهای مورد بررسی نرمال بود، در حالی که آنالیز کاریوتایپ سلولهای آمنیوتیک نشاندهنده یک جنین پسر با یک کروموزوم نشانگر(47, XY, +mar) بود و کروموزوم نشانگر در %100 گسترههای متافازی سلولهای آمنیوتیک وجود داشت. کاریوتایپهای والدین نرمال بود و این نشاندهنده جدید بودن sSMC بود. تجزیه و تحلیل array CGH تکثیر 48/6 مگابایت در 4q11q12 را نشان داد. در نهایت والدین تصمیم به خاتمه بارداری با سقط قانونی جنین گرفتند. نتیجه گیری: این مطالعه بر اهمیت استفاده از تکنیک array CGH را همراه با آنالیز کاریوتایپ برای تشخیص سریع و دقیق آنیوپلوئیدیهای جزئی در بررسیهای پیش از تولد دوران بارداری تأکید میکند.</div> <div style="text-align: justify;">Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are chromosomal fragments with abnormal structures found in patients with fertility problems and developmental delay. They may be detected in amniotic cell karyotypes. sSMCs are categorized as hereditary or de novo. Here, we describe a case of prenatal de novo 4q11q12 sSMC and its molecular cytogenetic features which had no apparent phenotypic abnormality. Case: The fetus of a 36-yr-old pregnant woman was detected positive for Down’s syndrome (trisomy 21) at the 16th wk of gestation. Quantitative Fluorescent polymerase chain reaction technique was applied for the rapid detection of numerical aneuploidy of chromosomes X, Y, 13, 18, and 21 microsatellites. Array comparative genomic hybridization (array CGH) technique was also conducted following the karyotype analysis of amniotic cells. The karyotype analysis was also done for the parents. Quantitative Fluorescent polymerase chain reaction result revealed a male fetus with a normal chromosomal pattern, while the amniocentesis karyotype analysis identified a male fetus with a marker chromosome (47, XY, +mar), and the sSMC were existing in 100% of amniocyte metaphase spreads. The parents’ normal karyotypes indicated that the sSMC was de novo. Array CGH analysis revealed a 6.48-Mb duplication at 4q11q12. Eventually, the parents decided to terminate the pregnancy by legal abortion. Conclusion: Our study highlights the importance of the application of array CGH in combination with karyotype analysis for rapid and precise prenatal diagnosis of partial aneuploidy region.</div> تشخیص پیش از تولد, Array CGH, کروموزوم 4, 4q. Prenatal diagnosis, Array CGH, Chromosome 4, Chromosome Markers. 477 482 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1423-1&slc_lang=en&sid=1 Reza Mohammadi Reza.genetic@yahoo.com 0000-0002-7886-8390 No Genetic Laboratory of Shiraz Fertility Center, Shiraz, Iran. Raheleh Taheri Taheri.Raheleh64@yahoo.com 0000-0002-4219-4558 No Genetic Laboratory of Shiraz Fertility Center, Shiraz, Iran. Fatemeh Shahriyari Geneticlab@yahoo.com 0000-0001-5531-3766 No Genetic Laboratory of Shiraz Fertility Center, Shiraz, Iran. Farnaz Feiz Farnazfeiz@yahoo.com 0000-0003-1127-7454 No Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. Zahra Mohammadi Zahramohammadi2011@yahoo.com 0000-0001-8111-7531 No Pathobiology Laboratory of Ordibehesht Hospital, Shiraz, Iran. Sadegh Shirian S-shirian@razi.tums.ac.ir 0000-0003-4137-9056 No Department of Pathology, School of Veterinary Medicine, Shahrekord University, Shahrekord, Iran. Shiraz Molecular Pathology Research Center, Dr Daneshbod Pathol Lab, Shiraz, Iran. Shefa Neurosciences Research Center, Tehran, Iran. Reza Rraoofian Rraoofian@yahoo.com 0000-0003-3772-200X No Legal Medicine Research Center, Legal Medicine Organization, Tehran, Iran. Abdorrasoul Malekpour immurasoul@yahoo.com 0000-0001-9230-448X No Legal Medicine Research Center, Legal Medicine Organization, Tehran, Iran. Reza Pazhoomand Pazhoomand@yahoo.com 0000-0002-5300-6233 Yes Genetic Laboratory of Shiraz Fertility Center, Shiraz, Iran. Legal Medicine Research Center, Legal Medicine Organization, Tehran, Iran.