en تکرار CAG trinucleotide در ژن گیرنده آندروژن و ناباروری: یک مطالعه مورد شاهدی Fertility & Infertility Original Article Original Article <div style="text-align: justify;"><strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">آندروژن&shy;ها در اسپرماتوژنز مردان و بروز فنونیپ مردانه در دوران بلوغ نقش دارند، عملکرد این ژن توسط ژن گیرنده آندروژن تنظیم می&shy;شود. در اگزون 1 ژن رمزگذاری شده این گیرنده، سایت چندشکلی وجود دارد که می&shy;تواند فرکانس&shy;های مختلفی از تکرارهای </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CAG trinucleotide</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> داشته باشد و منجر به تشکیل زنجیره&shy;های پلی&shy;گلوتامین به طول&shy;های مختلف در محل </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">N-terminal (NTD)</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> پروتئین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">AR</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و کاهش اسپرم شود. </span></span><strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف:</span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> این مطالعه با هدف بررسی اینکه آیا علت وجود گروهی از ناباروری&shy;های غیرقابل توضیح می&shy;تواند افزایش تکرارهای </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CAG</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">AR</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در بیماران مبتلا به الیگوزواسپرمی و آزواسپرمی باشد، تدوین شده است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش &shy;ها: </span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه مورد شاهدی که در سال 1395 انجام شد، 84 فرد شامل 42 مرد نابارور با علت ناشناخته و 42 مرد بارور دارای حداقل یک فرزند سالم به عنوان نمونه انتخاب شدند. فراوانی تکرارهای </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CAG</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بر روی نمونه</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ها با روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تعیین شد و سپس اختلاف فراوانی این تکرارها با تفاوت در اندازه باند در ژل آگارز تعیین شد.</span></span><strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج: </span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">میانگین طول تکرار</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CAG </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در گروه آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی 63/0 </span></span><span style="font-size:11.0pt;">&plusmn;</span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> 5/17 بود. و در گروه بارور 75/0 </span></span><span style="font-size:11.0pt;">&plusmn; </span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">11/16 (46/0</span></span> <span style="font-size:10.0pt;">=</span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">p </span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) بود. علاوه بر این، اکثر مردان (1/88</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در گروه مورد و 41/71 در گروه کنترل) 23-13 تکرار داشتند</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه گیری: </span></span></strong><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ارتباط معنی&shy;داری بین طول تکرار </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CAG</span></span> <span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و خطر ناباروری با علت مردانه در این جمعیت از مردان ایرانی وجود ندارد. نقش عوامل تنظیم</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:B Mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">کننده و تغییرات اپی&shy;ژنتیکی نیز باید در نظر گرفته شود.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> &nbsp;</div> <p style="text-align: justify;"><strong>Background:</strong> Androgens play a role in the development of male phenotype and spermatogenesis during puberty, the function of which is regulated by the <em>androgen receptor</em> (<em>AR</em>) gene. There is a polymorphism site in exon 1 of the gene encoding this receptor that can have different frequencies of CAG trinucleotide repeats and leads to the formation of polyglutamine chains of different lengths in the N-terminal domain of the AR protein and reduced sperm production by affecting spermatogenesis.<br> <strong>Objective:</strong> To investigate whether the cause of a group of unexplained infertilities could be the increased frequency of CAG repeats in the <em>AR</em> gene of patients with oligozoospermia and azoospermia.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> In this case-control study, 84 men including 42 with unexplained infertility As a case group and 42 fertile men as a control group were selected. The frequency of CAG repeats was determined by the polymerase chain reaction method and then the difference in the frequency of these repeats was determined based on the difference in band size on the agarose gel.<br> <strong>Results:</strong> The mean CAG repeat length in the azoospermia and oligozoospermia group was 17.5 &plusmn; 0.63 and in the fertile group it was 16.11 &plusmn; 0.75 (p = 0.46). In addition, most men (88.1% in the case group and 71.41% in the control group) had 13-23 repeats.<br> <strong>Conclusion:</strong> No significant correlation was found between CAG repeat length and the risk of male factor infertility in an ethnically defined population of Iranian men. The role of regulatory factors and epigenetic changes should be taken into account too.</p> ناباروری, آزواسپرمی, آندروژن‌ها, کروموزومX , اسپرماتوژنز. Infertility, Azoospermia, Androgens, X chromosome, Spermatogenesis. 845 850 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1562-2&slc_lang=en&sid=1 Shiva Sharestani shiva.84630@gmail.com 0000-0003-1991-2731 No Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Seyed Mehdi Kalantar smkyzd@gmail.com 0000-0002-3713-215X Yes Abortion Research Centre, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Science, Yazd, Iran. Department of Genetics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Nasrin Ghasemi ghasemi@ssu.ac.ir 0000-0002-1103-6004 No Abortion Research Centre, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Science, Yazd, Iran. Department of Genetics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Ehsan Farashahi Yazd ehsanfarashahi@ssu.ac.ir 0000-0003-1122-0626 No Stem Cell Biology Research Center, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran.