International Journal of Reproductive BioMedicine

en نقش پلی مورفیسم های ژن های CYP1A1، CYP2D6 و NOS3 در سقط مکرر ناشناخته در جمعیت ایرانی-آذری: یک مطالعه مورد-شاهدی Role of CYP1A1, CYP2D6, and NOS3 gene polymorphisms in idiopathic recurrent pregnancy loss in the Iranian Azeri population: A case-control study Reproductive Genetics Original Article Original Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: تخمین زده میشود که 5-1% زوجین از سقط مکرر رنج میبرند. تحقیقات اخیر تأثیر پلی مورفیسمهای ژنی را در سقط مکرر را نشان داده است. هدف: هدف از این مطالعه، ارزیابی تأثیر سه پلیمورفیسم ژنی (rs1048943 از ژن CYP1A1، rs28371725 از ژن CYP2D6 و rs7830 از ژن NOS3) در سقط مکرر است. به منظور بررسی ارتباط این پلیمورفیسمها با بیماری و در صورت امکان، استفاده از آنها به عنوان فاکتورهای غربالگری میباشد. مواد و روش ها: نمونههای خون مورد از 136 زن دارای حداقل دو سقط مکرر و نمونههای خون کنترل از 136 زن بدون سابقه سقط و حداقل یک بارداری موفق از جمعیت ایرانی-آذری جمعآوری گشت. این مطالعه بین سالهای 2020-2018 انجام گرفت. به منظور ژنوتایپینگ هر یک از این پلیمورفیسمها در هریک از نمونههای DNA ژنومی استخراج شده، از روش ARMS-PCR استفاده شد. متعاقب این مرحله، بررسیهای آماری جهت حصول نتیجهی ارتباط یا عدم ارتباط پلیمورفیسمهای مذکور با سقط مکرر انجام گرفت. نتایج: از بین این سه پلیمورفیسم، فقط rs1048943 از ژن CYP1A1 ارتباط معنیداری با سقط مکرر در زنان ایرانی-آذری نشان داد. نتیجه گیری: مطالعه ما پیشنهاد میکند که پلیمورفیسم rs1048943 از ژن CYP1A1 میتواند با ریسک پایین ابتلا به بیماری در ارتباط باشد. مطالعات دیگر در جمعیتهای دیگر و یا در همین جمعیت با اندازه نمونه بزرگتر (مورد و شاهد) و همچنین آنالیزهای ژنومیکس عملکردی یا مطالعات اپیژنتیکی به منظور تأیید نتایج ما مورد نیاز است.</div> <div style="text-align: justify;">Background: It is estimated that 1-5% of couples suffer from recurrent pregnancy loss (RPL). Recent studies have shown the effects of gene polymorphisms in RPL. Objective: The aim of this study was to evaluate 3 gene polymorphisms including rs1048943 of CYP1A1, rs28371725 of CYP2D6, and rs7830 of NOS3 in idiopathic RPL to identify their association with RPL. Materials and Methods: Blood samples were collected from 136 women with at least 2 consecutive idiopathic miscarriages (case group) and 136 women with no history of miscarriage and at least one successful pregnancy (control group) from the Iranian Azeri population. This study was carried out between April 2018-April 2020. Amplification-refractory mutation system polymerase chain reaction was used for the <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs7830">rs7830</a>, rs1048943 and rs28371725 polymorphisms in order to genotype each extracted genomic DNA sample. After that, Chi-square, Fisher’s exact test and logistic regression were used to investigate whether each of these polymorphisms is associated with RPL. Results: Among these polymorphisms, only rs1048943 of CYP1A1 showed a statistically significant association with RPL in the Iranian Azeri women studied. Conclusion: Our results suggest that CYP1A1 gene polymorphisms might be associated with a reduced risk of RPL. Further studies in other populations and in the same population with a larger sample size, as well as functional genomics analyses such as gene expression analyses or epigenetic studies are required to validate our results.</div> سقط مکرر, پلی مورفیسم, CYP1A1, CYP2D6, NOS3. Recurrent pregnancy loss, Polymorphism, CYP1A1, CYP2D6, NOS3. 671 682 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1761-1&slc_lang=en&sid=1 Mahsa Yousefian mahsa.yousefian@yahoo.com 0000-0001-5420-8200 No Department of Genetics, Faculty of Biological Sciences, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran. Abdolhamid Angaji Angaji@khu.ac.ir 0000-0001-9560-5157 Yes Department of Cell and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Kharazmi University, Tehran, Iran. Elham Siasi emi_biotech2006@yahoo.ca 0000-0003-2204-0508 No Department of Genetics, Faculty of Biological Sciences, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran. Seyed Ali Rahmani rahmaniseyedali@yahoo.com 0000-0002-4174-6437 No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran. Shamsi Abbasalizadeh Khiaban shamciabbasalizadeh@gmail.com 0000-0002-3074-6618 No Department of Obstetrics and Gynecology, Women’s Reproductive Health Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.