International Journal of Reproductive BioMedicine

en بررسی ارتباط پلی مورفیسم های جدید از ژن های گیرنده آندروژن و گیرنده آلفا استروژن با ناباروری مردان در شمال غرب ایران: یک مطالعه مورد شاهدی Association study of novel single nucleotide polymorphisms of androgen receptor and estrogen receptor-α genes with male infertility in North West of Iran: a case- control study Reproductive Urology Original Article Original Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: مطالعات اندکی در خصوص بررسی ارتباط پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدی ژنهای گیرنده آندروژن (AR) و گیرنده آلفا استروژن (ER-α) با احتمال ناباروری مردان صورت گرفته است. بررسی این موضوع به ویژه در ایران که ناباروری مردان نسبتاً شایع و رو به افزایش است بسیار حائز اهمیت است. هدف: این مطالعه به منظور بررسی ارتباط بین SNP های مختلف این ژنها با ناباروری مردان در جمعیت ایران طراحی گردید. مواد و روشها: پروژه حاضر یک مطالعه مورد شاهدی مبتنی بر جمعیت بود که بر روی 120 مورد آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا الیگواسپرمی شدید و همچنین 120 نفر از افراد هم سن به عنوان گروه شاهد انجام شد. در کل، سه واریانت از ژن AR شامل AR rs137852568، AR rs137852599 وAR rs137852563 و دو واریانت از ژن ER-α شامل ER-α rs796065354 و ER-α rs104893956 با استفاده از روشهای ARMS-PCR بررسی شدند. نتایج: نتایج به دست آمده ارتباط معنیداری را بین ژنوتیپ AR rs1378525568 TT و همچنین آلل AR rs137852599 C با احتمال ناباروری مردان نشان داد (به ترتیب 951/0-197/0 :CI، 433/0 :OR و 978/0-304/0 :CI، 545/0 :OR). این واریانتها ممکن است تأثیر محافظتی بر باروری مردان داشته باشند. سایر واریانتهای AR در ارتباط با ناباروری مردان نبودند. ارتباط قابل توجهی بین ژنوتیپهای پلیمورفیسم ER-α rs796065354 با ناباروری مردان مشاهده شد. این ارتباط معنیدار بین ER-α rs104893956 و احتمال ابتلا به آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا الیگوسپرمی شدید دیده نشد. غالبیت هتروزیگوتی در واریانت ESR rs796065354 مشاهده شد اما در سایر واریانتهای مورد مطالعه مشاهده نشد. نتیجهگیری: شواهد حاکی از وجود ارتباط بین پلیمورفیسمهای جدید ژنهای AR و ER-α که قبلا بررسی نشده بودند، با ناباروری مردان بود. مطالعات بیشتر در جوامع بزرگتر برای تأیید یافتهها و نعمیم آنها لازم است.</div> <div style="text-align: justify;">Background: Observational evidence on the association of novel single nucleotide polymorphism (SNPs) of androgen receptor (AR) and estrogen receptor-α (ER-α) genes with odds of male infertility are rare. This is particularly relevant in Iranian population where male infertility is relatively high. Objective: This study was designed to investigate the relationship between different SNPs of these genes and male infertility among Iranian population. Materials and Methods: The present project was a population-based, case-control study conducted on 120 idiopathic azoospermia or severe oligospermia infertile cases alongside 120 age-matched subjects enrolled as controls. Overall, 3 variants from the AR gene and 2 variants from ER-α were genotyped - ARrs137852568, ARrs137852599, and AR rs137852563 and ER-α rs796065354, and ER-αrs104893956- using amplification refractory mutation system methods. Results: Obtained results indicated a significant association between AR rs1378525568 TT genotype as well as AR rs137852599 C allele with odds of male infertility (OR: 0.433, CI: 0.197-0.951 and OR: 0.545, CI: 0.304-0.978, respectively). Other variants of AR were not related to male infertility. A significant association was noted between predisposition polymorphism ER-α rs796065354 genotypes with male infertility. This significant association was not seen between ER-α rs104893956 and the risk of idiopathic azoospermia or severe oligospermia. Heterozygote overdominance was also observed in ESR rs796065354 but not in the other variants studied. Conclusion: Pieces of evidence were foundon the association of novel polymorphisms of AR and ER-α with male infertility among the Iranian population. However, larger studies are warranted to confirm our findings.</div> ناباروری مردان, آندروژن رسپتور, استروژن رسپتور آلفا. Male infertility, Androgen receptor, Estrogen receptor-α. 501 510 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1761-2&slc_lang=en&sid=1 Elham Ghadirkhomi e.ghadirkhomi@yahoo.com 0000-0003-2312-9598 No Department of Genetics, Faculty of Biological Science, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran. Seyed Abdolhamid Angaji vo83ge@yahoo.com 0000-0001-9560-5157 Yes Department of Cell and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Kharazmi University, Tehran, Iran. Maryam Khosravi maryam.khosravi@yahoo.com 0000-0001-8210-9066 No Department of Biology, Faculty of Biological Sciences, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran. Mohammad Reza Mashayekhi mashayekhi.mrz@gmail.com 0000-0002-5464-6996 No Department of Genetics, Faculty of Biological Science, Tabriz Branch, Islamic Azad University, Tabriz, Iran.