en آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنسی در یافته های سیتوژنتیک بیماران مراجعه کننده از ناحیه جنوب ایران Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">: ناهنجاری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های کروموزمی (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">CA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) شامل ناهنجاری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های کروموز</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">وم&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های جنسی (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SCA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">)،</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">یکی از مهم&shy;ترین دلایل ناهنجاری&shy;های تکاملی جنسی و ناباروری است. ناهنجاری&shy;های کروموزومی جنسی که در اثر تغیرات تعدادی یا ساختاری در کروموزوم&shy;های </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">X</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">Y</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> به وجود می&shy; آیند، رایج&shy; ترین ناهنجاری&shy; های کروموزومی تشخیص داده شده در مرحله قبل و حین تولد می&shy; باشند.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">: در این مطالعه یافته&shy; های ستیوژنتیک بیماران مشکوک به ناهنجاری&shy;های کروموزومی مراجعه&shy; کننده جهت مطالعات ستیوژنتیکی، توصیف شده است</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">. </span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش &shy;ها</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">: نمونه&shy; های خون 4151 بیمار مراجعه&shy; کننده جهت مطالعه کروموزومی کشت داده شدند. کاریوتیپ تمام نمونه&shy; ها تهیه و نتایج </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">G-banded</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> آن&shy;ها با لنز با بزرگنمایی 100 بررسی گردید. نمونه&shy; های واجد آنوپلوئیدی &shy;های کرموزوم&shy; های جنسی مطالعه و دردو گروه سندرم ترنر وسندرم کلاین&shy; فیلتر طبقه &shy;بندی شدند. </span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">: 230 مورد (%5) کاریوتیپ واجد ناهنجاری کروموزومی مشاهده شد. در این تعداد از میان بیماران مشکوک به ناهنجاری&shy; های جنسی، 122 مورد (30%) واجد ناهنجاری کروموزومی بودند. 46% بیماران سندرم ترنر، 46% بیماران سندرم کلاین فیلتر و بقیه سایر ناهنجاری کروموزمی جنسی را نشان دادند. فراوانی اشکال کلاسیک و موزائیک در سندرم ترنر به ترتیب 33% و67% و در سندرم کلاین&shy;فیلتر 55% و 45% به دست آمد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">&nbsp;نتیجه&shy; گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این مطالعه بالا بودن نسبی ناهنجاری&shy; های کروموزومی جنسی در این منطقه را نشان داد. همچنین داده&shy;های ستیوژنتیکی مفیدی را در کمک به پزشکان و مشاوران ژنتیک جهت تعیین اولویت&shy; های ارجاعات مطالعات ستیوژنتیک فراهم می&shy; کند. تفاوت موجود میان نتایج گزارش&shy; های مختلف، می&shy;تواند به علت پیش &shy;زمینه ژنتیکی و نژادی متفاوت باشد.</span></span> <strong>Background:</strong> Chromosome abnormality (CA) including Sex chromosomes abnormality (SCAs) is one of the most important causes of disordered sexual development and infertility. SCAs formed by numerical or structural alteration in X and Y chromosomes, are the most frequently CA encountered at both prenatal diagnosis and at birth.<br> <strong>Objective: </strong>This study describes cytogenetic findings of cases suspected with CA referred for cytogenetic study.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> Blood samples of 4151 patients referred for cytogenetic analysis were cultured for chromosome preparation. Karyotypes were prepared for all samples and G-Banded chromosomes were analyzed using x100 objective lens. Sex chromosome aneuploidy cases were analyzed and categorized in two groups of Turners and Klinefelter&rsquo;s syndrome (KFS).<br> <strong>Results:</strong> Out of 230 (5.54%) cases with chromosomally abnormal karyotype, 122 (30%) cases suspected of sexual disorder showed SCA including 46% Turner&rsquo;s syndrome, 46% KFS and the remaining other sex chromosome abnormalities. The frequency of classic and mosaic form of Turner&rsquo;s syndrome was 33% and 67%, this was 55% and 45% for KFS, respectively.<br> <strong>Conclusion: </strong>This study shows a relatively high sex chromosome abnormality in this region and provides cytogenetic data to assist clinicians and genetic counselors to determine the priority of requesting cytogenetic study. Differences between results from various reports can be due to different genetic background or ethnicity. ناهنجاری های کروموزومی جنسی, کاریوتایپ, کروموزوم های اتوزوم. Sex chromosome abnormality, Disorders of sexual development, South of Iran, Infertility, Cytogenetic. 141 148 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-31-40&slc_lang=en&sid=1 Najmeh Jouyan نجمه جویان Jooyagene@yahoo.com Yes Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران Elham Davoudi Dehaghani الهام داوودی دهاقانی No Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران Sara Senemar سارا سنمار No Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران Ashraf Shojaee اشرف شجاعی No Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی جهاد دانشگاهی فارس، شیراز، ایران Hossein Mozdarani حسین مزدارانی No Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران