International Journal of Reproductive BioMedicine

en ارتباط مثبت بین پلی مورفیسم های ژنی Bax و Bcl-2 با خطر اندومتریوز: یک مطالعه مورد-شاهدی Positive correlation between Bax and Bcl-2 gene polymorphisms with the risk of endometriosis: A case-control study Reproductive Genetics Original Article Original Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: اندومتریوز یک اختلال مزمن زنانه است و پاتوژنز این بیماری هنوز محل بحث است. ژنهای مرتبط با آپوپتوز در اندومتریوز همچنان مورد بحث        میباشد. هدف: این کار به منظور بررسی رابطه بین گونههای چندشکلی نواحی پروموتور Bax-248G>A و Bcl-2 -938 C>A با خطر اندومتریوز در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی، پلی‌مورفیسم‌های نواحی پروموتور Bax-248G>A و Bcl-2 -938 C>A در 127 مورد ایرانی و 125 فرد شاهد مراجعه‌کننده به بیمارستان آموزشی علیابنابی طالب زاهدان، ایران بین می 2022 تا فوریه 2023 مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه ژنوتیپی برای همه افراد با استفاده از روش پلی‌مورفیسم طول قطعه محدودکننده واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، انجام شد. نتایج: فراوانی ناقلین آلل جهشیافته A و همچنین فراوانی آلل A پلیمورفیسم Bax-248G>A حدود دو برابر افزایش معنیداری در خطر اندومتریوز نشان داد (به ترتیب 04/0 = p؛ 01/0 = p). فراوانی ژنوتیپ جهشیافته AA و حامل آلل A پلیمورفیسم Bcl-2-938 C>A در اندومتریوز تقریباً 4 و 5/2 برابر بیشتر از زنان شاهد بود که بسیار معنیدار بود (001/0 < p). علاوه بر این، فراوانی آلل A پلیمورفیسم Bcl-2-938 C>A با دو برابر خطر ابتلا به اندومتریوز مرتبط بود (001/0 < p). علاوه بر این، اثرات ترکیبی این دو SNP نشان داد که بیماران مبتلا به آلل‌های Bax-248G>A GG و Bcl-2-938C>A AA با خطر ابتلا به اندومتریوز در حدود پنج برابر بیشتر همراه بودند (001/0 <p ). شایان ذکر است که توزیع آلل جهشیافته بین بیماران حداقل/خفیف (مرحله I و II) و متوسط/شدید (مرحله III و IV) بیماری اندومتریوز تفاوت معنیداری داشت. نتیجهگیری: نتایج مطالعه حاضر شواهدی را ارائه میدهد که نشان میدهد پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدی Bcl-2-938C>A و Bax-248G>A ممکن است با خطر اندومتریوز مرتبط باشند.</div> <div style="text-align: justify;">Background: Endometriosis is a chronic, gynecological disorder, and the disease's pathogenesis is still debatable. Genes related to apoptosis have been revealed to be deregulated in endometriosis. Objective: This study investigates the relationship between polymorphic variants of Bax -248G>A and Bcl-2 -938C>A promoter regions with endometriosis risk in an Iranian population. Materials and Methods: In this case-control study, the polymorphisms of Bax -248G>A and Bcl-2 -938C>A promoter regions were analyzed in 127 Iranian cases and 125 controls who were referred to Ali-ibn-Abi Taleb Educational hospital, Zahedan, Iran between May 2022 and February 2023. The genotypic analysis was performed for all the subjects using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. Results: The frequencies of mutant allele A carriers and the A allele of Bax -248G>A polymorphism showed about 2-fold significant increase of endometriosis risk (p = 0.04; p = 0.01, respectively). The frequencies of the mutant genotype AA and A allele carriers of Bcl-2 -938C>A polymorphism were approximately 4 and 2.5-fold higher in endometriosis compared to the control women, which were highly significant (p > 0.001). Moreover, the allele A frequency of Bcl-2 -938C>A was associated with a 2-fold higher risk of endometriosis (p > 0.001). Furthermore, the combination effects of these 2 single nucleotide polymorphisms showed that women with Bax -248G>A GG and Bcl-2 -938C>A AA variant alleles were associated with about 5 times higher risk of endometriosis (p > 0.001). Notably, a significant difference was observed in mutant allele distribution between minimal/mild (stage I and II) and moderate/severe (stage III and IV) women with endometriosis disease. Conclusion: The results of our study provide evidence that Bcl-2 -938C>A and Bax -248G>A single nucleotide polymorphisms might be associated with the risk of endometriosis.  </div> اندومتریوز, آپوپتوز, پلی‌مورفیسم ژنتیکی, Bax, Bcl-2. Endometriosis, Apoptosis, Genetic polymorphism, Bax, Bcl-2. 451 462 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-2276-2&slc_lang=en&sid=1 Arefe Edalatian Kharrazi e.arefe@yahoo.com 0009-0005-9411-5873 No Department of Obstetrics and Gynecology, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran. Forough Forghani forghani_f@yahoo.com 0000-0001-7338-3522 Yes Department of Obstetrics and Gynecology, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran. Danial Jahantigh danial_jahantigh@yahoo.com 0000-0002-0205-7399 No Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Sistan and Baluchestan, Zahedan, Iran. Saeedeh Ghazaey Zidanloo ghazaeys@gmail.com 0000-0003-4441-6086 No Department of Cell and Molecular Biology, Kosar University of Bojnord, Bojnord, Iran. Mahnaz Rezaei mrezaei550@gmail.com 0000-0003-0982-0657 No Department of Clinical Biochemistry, School of Medicine, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran. Mohsen Taheri mohsen.taheri.gene@gmail.com 0000-0002-1110-4417 No Genetics of Non-Communicable Disease Research Center, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran.