International Journal of Reproductive BioMedicine

en بیان ژن‌ میوزی STAG3 و DMC1 در خون: رویکرد بیومارکری غیرتهاجمی جدید برای ذخیره تخمدان کاهش یافته: یک مطالعه مورد–شاهدی Meiotic gene expression of STAG3 and DMC1 in blood: A novel non-invasive biomarker approach for diminished ovarian reserve: A case-control study Reproductive Genetics Original Article Original Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: ذخیره تخمدان کاهش‌یافته (DOR) یک علت اصلی ناباروری زنان بوده، با کاهش کمیت و کیفیت تخمک مشخص می‌شود. STAG3 و DMC1 از ژن‌های اختصاصی میوز بوده که برای یکپارچگی کروموزومی و نوترکیبی همولوگ ضروری می‌باشند. اگرچه کاهش بیان آن‌ها در سلول‌های گرانولوزای زنان DOR گزارش شده، بیان در خون محیطی بدون بررسی باقی مانده است. هدف: بررسی بیان STAG3 و DMC1 خون محیطی به عنوان بیومارکرهای غیرتهاجمی بالقوه در ذخیره تخمدان کاهش‌یافته. مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی دربرگیرنده ۵۰ زن در پژوهشکده علوم تولیدمثل یزد، یزد، ایران، شامل ۲۵ زن DOR (با AMH کمتر از 1/1 نانوگرم بر میلی‌لیتر) و ۲۵ کنترل‌ هم‌سن بود. سلول‌های تک‌هسته‌ای خون محیطی جداسازی شدند، RNA از طریق روش سیلیکا بر پایه ستون استخراج شد، و بیان ژن‌ از طریق qRT-PCR با استفاده از روش ΔCt-^2 مورد ارزیابی قرار گرفت. نتایج: تحلیل جمعیت‌شناختی تفاوت‌های معنی‌داری در سن یا شاخص توده بدنی بین زنان DOR و کنترل‌ها نشان نداد. همان‌گونه که انتظار می‌رفت، سطوح AMH (61/0 در برابر 12/2 نانوگرم بر میلی‌لیتر) و شمارش‌های فولیکول‌ آنترال (52/3 در برابر 64/8) در گروه DOR به‌طور معنی‌داری پایین‌تر بودند. تحلیل qRT-PCR کاهش قابل‌توجه بیان STAG3 در سلول‌های تک‌هسته‌ای خون محیطی زنان DOR نسبت به کنترل‌ها را نشان داد (0011/0 = p). بیان DMC1 روند کاهشی را نشان داد اما به اهمیت آماری نرسید (1132/0 = p). این یافته‌ها نقش بالقوه اختلال تنظیم STAG3 در پاتوژنز DOR را پیشنهاد می‌کند. نتیجه گیری: این یافته‌ها بیان متفاوت ژن‌های میوزی در خون محیطی زنان DOR را نشان داده، تأییدی بر STAG3 به‌عنوان یک بیومارکر غیرتهاجمی امیدبخش برای تشخیص زودهنگام DOR بوده و منجر به درک بهتر اساس مولکولی آن در پزشکی تولیدمثل می‌شود.</div> <div style="text-align: justify;">Background: Diminished ovarian reserve (DOR) is a major cause of female infertility, marked by reduced oocyte quantity and quality. STAG3 and DMC1 are meiosis-specific genes essential for chromosomal integrity and homologous recombination. While their downregulation in granulosa cells of DOR women has been reported, expression in peripheral blood remains unexplored. Objective: To evaluate peripheral blood STAG3 and DMC1 expression as potential non-invasive biomarkers in DOR. Materials and Methods: This case-control study included 50 women at Yazd Research Institute, Yazd, Iran, comprising 25 DOR women (anti-Müllerian hormone < 1.1 ng/mL) and 25 age-matched controls. Peripheral blood mononuclear cells were isolated, RNA extracted by column-based silica method, and gene expression analyzed by quantitative real-time polymerase chain reaction using the 2^-ΔCt method. Results: Demographic analysis revealed no significant differences in age or body mass index between DOR women and controls. As expected, anti-Müllerian hormone levels (0.61 vs. 2.12 ng/mL) and antral follicle counts (3.52 vs. 8.64) were significantly lower in the DOR group. Quantitative real-time polymerase chain reaction analysis revealed a significant downregulation of STAG3 expression in peripheral blood mononuclear cells of DOR women compared with controls (p = 0.0011). DMC1 expression showed a downward trend but did not reach statistical significance (p = 0.1132). These results suggest a potential role of STAG3 dysregulation in DOR pathogenesis. Conclusion: These findings indicate differential expression of meiotic genes in the peripheral blood of DOR women, supporting STAG3 as a promising non-invasive biomarker for early detection of DOR and contributing to a better understanding of its molecular basis in reproductive medicine.</div> ذخیره تخمدانی, بیومارکرها, میوز, بیان ژن, پزشکی تولیدمثل. Ovarian reserve, Biomarkers, Meiosis, Gene expression, Reproductive medicine. 101 108 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-3216-1&slc_lang=en&sid=1 Khosro Namjoo K27122055@Gmail.Com 0000-0001-6528-6036 No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Farzaneh Iravani farzaneh.baroon@gmail.com 0000-0002-3855-2869 No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Fateme Montazeri marjanmontazeri@gmail.com 0000-0002-1984-951X No Abortion Research Center, Yazd Reproductive Sciences Institute, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Mohammad Hassan Jafari Najaf Abadi mohammadhassanj@gmail.com 0000-0002-2801-619X No Department of Medical Biotechnology, School of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Seyed Mehdi Kalantar smkyzd@gmail.com 0009-0004-2215-119X No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. Nasrin Ghasemi nghasemi479@gmail.com; ghasemi@ssu.ac.ir 0000-0002-1103-6004 Yes Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran.