International Journal of Reproductive BioMedicine

en غربالگری ریزحذف ناحیه فاکتور آزوسپرمی در کروموزوم y بر اساس مولتی پلکس PCR در مردان جنوب هند با آزوسپرمی و الیگوسپرمی شدید Multiplex PCR based screening for microdeletions in azoospermia factor region of Y chromosome in azoospermic and severe oligozoospermic south Indian men Original Article Original Article مقدمه: ریزحذف کروموزوم y یک ناهنجاری مهم ژنتیکی است که ممکن است بر اثر نوترکیبی کروموزومی بین توالی های هومولوگ در نواحی اختصاصی مردانه در کروموزوم y به وجود آید. این وضعیت به طور شایع همراه با کاهش میزان اسپرم می باشد. بنابراین غربالگری ریزحذف کروموزوم y دارای اهمیت کلینیکی بالایی می باشد. هدف: جهت راه اندازی یک روش مولتی 1 لکس PCR بر اساس STS که بتواند جهت تشخیص سریع حذف AZF را انجام دهد و بنابراین بتوانیم شیوع حذف AZF را در مردان نابارور در جنوب هندوستان برآورد کنیم. مواد و روشها: در مطالعه حاضر غربالگری ریزحذف کروموزوم Y بر اساس PCR در 75 مرد انجام شد که شامل 30 مرد با آزوسپرمی غیرانسدادی، 20 مرد با الیگوسپرمی شدید و 25 مرد با آنالیز اسپرم نرمال به عنوان کنترل انجام شد. در PCR از 15 STS استفاده شد و شیوع حذف بعد از انجام PCR موفق بررسی شد. نتایج: ما یک روش مولتی پلکس PCR بر اساس STS را راه اندازی کردیم که می تواند در تشخیص سریع ریزحذف کروموزوم y بر بالین کمک کننده باشد. نتایج ما نشان دهنده شیوع 36% حذف بود. در بین افراد با حذف تعداد 12 نفر (40%) آزواسپرم و 6 نفر (30%) اولیگوسپرم بودند. هیچ ریزحذفی در مردان با آنالیز اسپرم نرمال پیدا نشد. نتیجهگیری: مطالعه ما نشان داد که غربالگری ریزحذف کروموزوم y در پیگیری ناباروری مردان با علت مشخص ضروری است. غربالگری اجباری از حذف کروموزوم y باید در تمام مردان مبتلا به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی قبل از انجام روش های کمک به باروری لازم است.   Background: Y chromosomal microdeletion is an important genetic disorder, which may arise due to intrachromosomal recombination between homologous sequences in the male specific region of the human Y chromosome. It is frequently associated with the quantitative reduction of sperm. The screening for Y chromosomal microdeletions has a great clinical value. Objective: To develop a sequence tagged site (STS) based multiplex PCR protocol, which could be specific for the rapid detection of AZF deletions and thereby estimating the frequency of AZF sub deletions in infertile South Indian men. Materials and Methods: In the current study, PCR based Y chromosomal microdeletion screening analysis was performed in 75 men including 30 non-obstructive azoospermic men, 20 severe oligozoospermic, and 25 normozoospermic fertile men (controls) using 15 known STS primer pairs mapped within the AZF locus. Deletion frequency was estimated after successful PCR amplification. Results: We designed and optimized a STS based multiplex PCR protocol, which could be helpful for the clinicians to detect the Y chromosomal deletions rapidly and specifically. In our study, we estimated an overall deletion frequency of 36%. Among these 12 (40%) were azoospermic and 6 (30%) were oligozoospermic. No microdeletions were observed in normozoospermic fertile men. Conclusion: Our Study emphasizes the fact that Y chromosomal microdeletion screening tests are unavoidable in the workup of idiopathic male infertility. Mandatory screening for Y deletions should be done in all azoospermic and severe oligozoospermic patients before undergoing assisted reproductive technology. ریزحذف کروموزوم y, ناحیه AZF, ناباروری مردان, مولتی پلکس PCR. Y chromosomal microdeletions, AZF region, Male infertility, Multiplex PCR. 219 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-458&slc_lang=en&sid=1 Ramaswamy Suganthi sugantham2000@gmail.com Yes Department of Biotechnology, Dr. G. R. Damodaran College of Sciences, Coimbatore, 641014, India VV Vijesh No Department of Biotechnology, Dr. G. R. Damodaran College of Sciences, Coimbatore, 641014, India Sanjay Jayachandran No Department of Biotechnology, Dr. G. R. Damodaran College of Sciences, Coimbatore, 641014, India Jahangir Ali Fathima Benazir No Department of Biotechnology, Dr. G. R. Damodaran College of Sciences, Coimbatore, 641014, India