en شیوع Yq microdeletion در مردان نابارور ایرانی آزوسپرمیک و الیگوسپرمیک Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;">مقدمه: </span></strong><span style="font-family:b mitra;">ناباروری در حدود 15% از زوج ها را درگیر می&shy;کند. در حدود 40% از این موارد به ناباروری مردان مرتبط می&shy;شود. عوامل ژنتیکی در حدود 10% از کل دلایل ناباروری مردان را شامل می&shy;شود. پس از سندرم کلاین فلتر ریزحذف&shy;های کروموزوم </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Y</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> بیشترین عوامل ژنتیکی ناباروری مردان را شامل می&shy;شوند. بر روی کروموزوم </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Y</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> عوامل ژنتیکی مختلف دخیل در فرایند اسپرماتوژنز وجود دارند که در بین آن&shy;ها مناطق </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AZFa</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">، </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">b</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">،</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">c</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> و </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">d</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> که بر روی بازوی بلند کروموزوم </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Y</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> وجود دارند مشخص شده که بیشترین نقش را در اسپرماتوژنز بر عهده دارند. تصور بر این است که ریزحذف&shy;هایی که در این مناطق رخ می&shy;دهد در بعضی از موارد الیگواسپرمی و آزواسپرمی دخیل در ناباروری مردان نقش دارند.</span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">هدف: </span></strong><span style="font-family:b mitra;">در این مطالعه ما قصد داشتیم تا فراوانی ریزحذف&shy;های مناطق </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AZF</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> را در بین مردان نابارور آزواسپرمی و الیگواسپرمی غیر انسدادی را به دست بیاوریم.</span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">مواد و روش&shy;ها: </span></strong><span style="font-family:b mitra;">برای این منظور 50 مرد نابارور آزواسپرمی و الیگواسپرمی را به عنوان گروه مورد در نظر گرفتیم و برای گروه شاهد نیز 50 مردی که از نظر شمار اسپرم در آن&shy;ها مشکلی مشاهده نشده بود در نظر گرفته شد. بررسی&shy;های مولکولی توسط روش </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Multiplex PCR</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> با استفاده از 13 پرایمر که بر اساس</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">STS</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> های مشخص در نواحی چهار&shy;گانه گفته شده طراحی شده بودند انجام شد.</span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">نتایج: </span></strong><span style="font-family:b mitra;">در بین گروه مورد 8% از آن&shy;ها ریزحذف&shy;های بازوی بلند کروموزوم</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Y</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> را نشان دادند که فراوانی حذف&shy;ها به صورت 80% در </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AZFc</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> و 20% در ناحیه </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AZFb</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> بود در دو منطقه </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AZFa</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> و </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AZFd</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> هیچ&shy;گونه حذفی مشاهده نشد، همچنین در گروه کنترل نیز حذفی مشاهده نشد. در بین افراد آزواسپرمی درصد حذفیات مشاهده شده بیشتر از همین درصد در بین افراد الیگواسپرمی بود که به ترتیب عبارت بود از 19% (3 نفر از 16 نفر) در بین آزواسپرمی&shy;ها و 3% (1نفر از&nbsp; 34 نفر) در بین الیگواسپرمی&shy;ها. همچنین غلظت سرمی </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">FSH</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> در بین افراد دارای ریزحذف&shy;ها بیشتر از همین میزان در بین افراد فاقد ریزحذف بود (05/0</span><span style="font-family:b mitra;">></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">p</span></span></span><span style="font-family:b mitra;">)</span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">نتیجه&shy;گیری:</span></strong><span style="font-family:b mitra;">با مشاهده شیوع نسبتا بالای ریزحذف&shy;های بازوی بلند کروموزوم</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Y</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> در مردان نابارور ایرانی که اختلالات آزواسپرمی و الیگواسپرمی دارند توصیه می&shy;شود برای مردان دارای چنین اختلالاتی که داوطلب استفاده از روش&shy;های کمک باروری هستند، بررسی این ریزحذف&shy;ها انجام شود.</span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span> <strong>Background:</strong> About 15% of couples have infertility problems which 40% of them are related to the male factors. Genetic factors are candidate for about 10% of male infertility conditions. Among these, AZFa, AZFb, AZFc and AZFd regions on the Yq are considered most important for spermatogenesis. Microdeletions of these regions are thought to be involved in some cases of azoospermic or oligospermic infertile men.<br> <strong>Objective:</strong> We studied the prevalence of AZF microdeletions among Iranian infertile men with non-obstructive azoospermia and oligospermia.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> A total of 50 Iranian azoospermic and oligospermic infertile men were selected for case group and 50 men with normal spermogram as control group. The molecular study of Y chromosome microdeletions was done by multiplex polymerase chain reaction (M-PCR) method by using of 13 sequence tagged site (STS) markers from AZF region.<br> <strong>Results:</strong> Four (8%) patients showed Y chromosome microdeletions among case group, deletion in AZFc region was the most frequent (80%) followed by AZFb (20%), in AZFa and AZFd region we did not detect any deletions. No deletion was detected in control group; the ratio of Y chromosome microdeletion in azoospermic men was higher than this ratio in oligospermic men [19% (3/16) among azoospermic men and 3% (1/34) among oligospermics]. Serum FSH level in men with microdeletions was higher than this level in men with no deletions (p=0.034).<br> <strong>Conclusion:</strong> Because of relatively high prevalence of microdeletions on the long arm of Y chromosome among Iranian azoospermic and oligospermic patients, screening of this microdeletion may be advised to infertile men particularly azoospermic and oligospermic men before using assisted reproductive treatments. ناباروری مردان, Multiplex polymerase chain reaction, میکرودلیشن AZF. Male infertility, Multiplex polymerase chain reaction, AZF microdeletion. 453 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-484&slc_lang=en&sid=1 Mohammad Ali Zaimy محمدعلی زعیمی No Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری یزد، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Seyyed Mehdi Kalantar سیدمهدی کلانتر smkalantar@yahoo.com Yes Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری یزد، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Mohammad Hasan Sheikhha محمدحسن شیخها No Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری یزد، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Tahere Jahaninejad طاهره جهانی نژاد No Department of Genetics, Faculty of Medical Sciences, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Hossein Pashaiefar حسین پاشایی فر No Department of Genetics, Faculty of Medical Sciences, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Jalal Ghasemzadeh جلال قاسم زاده No Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی درمانی ناباروری یزد، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Mahnaz Zahraei مهناز زهرایی No Department of Genetics, Faculty of Medical Sciences, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران