en شناسایی ناحیه Xq22.1-23 به عنوان منطقه پیوسته با سقط خودبخودی مکرر وراثتی در یک خانواده Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;">مقدمه: </span></strong><span style="font-family:b mitra;">سقط مکرر خودبه&shy;خودی </span><span dir="LTR">(</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">RSA</span></span></span><span dir="LTR">)</span><span style="font-family:b mitra;"> یکی از مهم&shy;ترین مشکلات بهداشتی می&shy;باشد که دارای بخش قوی ژنتیکی است. اختلالات ژنتیک متعددی به عنوان عوامل ایجاد موارد </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">RSA</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> دارای الگوی وراثت وابسته به کروموزوم </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">X</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> شناسایی شده&shy;اند. با این&shy;حال بیشتر عوامل ژنتیکی ایجادکننده این حالت ناشناخته باقی مانده&shy;اند.</span><strong><span dir="LTR"></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">هدف:</span></strong> <span style="font-family:b mitra;">در این مطالعه به منظور شناسایی لکوس استعداد برای سقط مکرر در یک شجره بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس بررسی پیوستگی ژنتیکی انجام شد.</span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">مواد و روش&shy;ها: </span></strong><span style="font-family:b mitra;">بررسی پیوستگی با استفاده از 11 لکوس میکروساتلیت بر روی 27 عضو از یک خانواده بزرگ مبتلا به سقط مکرر وابسته به جنس انجام شد. با استفاده از برنامه نرم افزاری </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Superlink v 1.6</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> بررسی پیوستگی دو نقطه&shy;ای پارامتریک انجام شد.</span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">نتایج:</span></strong><span style="font-family:b mitra;"> شواهد وجود پیوستگی ژنتیکی با مارکر واقع در ناحیه</span> <span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Xq23</span></span></span> <span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">(DXS7133)</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> و با نمره </span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">3/12</span></span><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">LOD</span></span></span> <span style="font-family:b mitra;">و </span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Xq22.1</span></span></span> <span dir="LTR">(</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">DXS101</span></span></span><span dir="LTR">)</span><span style="font-family:b mitra;"> با نمره 1/60=</span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">LOD</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"> مشاهده شد.</span><span dir="LTR"></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;">نتیجه&shy;گیری:</span></strong><span style="font-family:b mitra;"> لکوس شناسایی شده در این مطالعه احتمالا حامل یک ژن مسئول برای سقط مکرر وابسته به جنس است. با محدودکردن این ناحیه در مطالعات بعدی احتمالا می&shy;توان ژن مسئول این بیماری را شناسایی نمود.</span><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span> <strong>Background:</strong> Recurrent spontaneous abortion (RSA) is one of the most common health complications with a strong genetic component. Several genetic disorders were identified as etiological factors of hereditary X linked RSA. However, more genetic factors remain to be identified.<br> <strong>Objective: </strong>In this study we performed linkage analysis on a large X linked RSA pedigree to find a novel susceptibility locus for RSA.<br> <strong>Materials and Methods: </strong>A linkage scan using 11 microsatellites was performed in 27 members of a large pedigree of hereditary X-linked RSA. Two point parametric Linkage was performed using Superlink v 1.6 program.<br> <strong>Results:</strong> Evidence of linkage was observed to markers at Xq23, DXS7133 and at Xq22.1 DXS101, with LOD score of 3.12 and 1.60, respectively.<br> <strong>Conclusion:</strong> Identified locus in this study may carry a responsible gene in RSA. Narrowing down of this region may leads to identification of this gene. وابسته به جنس, سقط خودبخودی مکرر, پیوستگی. X-linked, Recurrent spontaneous abortion, Linkage. 659 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-519&slc_lang=en&sid=1 Sahar Shekouhi سحر شکوهی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Fatemeh Baghbani فاطمه باغبانی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Mohammad Hasanzadeh Nazar-Abadi محمد حسن زاده نظرآبادی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Tayebeh Hamzehloie طیبه حمزه لویی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Mohammad Reza Abbaszadegan محمدرضا عباسزادگان No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Nafiseh Saghafi نفیسه ثقفی No Department of Gynecology, Qaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه زنان، بیمارستان قائم، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Reza Raoofian رضا رئوفیان No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Javad Zavar Reza جواد زوار رضا No Department of Biochemistry, School of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور، اهواز، ایران Shahab Ahmadzadeh شهاب احمدزاده No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Mohammad Amin Tabatabaiefar محمد امین طباطبایی فر No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Majid Mojarrad مجید مجرد Mojaradm@mums.ac.ir Yes Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران