en تأثیر ناهنجاری های ژنتیکی بر روی کیفیت منی و باروری مردان Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">طیف گسترده&shy;ای از بیماری&shy;ها شامل مشکلات ژنتیکی تا مشکلات آمیزشی می&shy;تواند بر باروری مردان مؤثر باشد. در این رابطه عوامل ژنتیکی به&shy;عنوان شایع&shy;ترین عوامل مطرح شده در 15-10% علل ناباروری مردان دخالت دارند. </span></span><span style="font-size:11.0pt;"></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف:</span></span></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف از انجام مطالعه بررسی تأثیر ناهنجاری&shy;های ژنتیکی بر روی کیفیت منی و سطح هورمون&shy;های تولیدمثلی در مردان نابارور شمال چین بود.</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش&shy;ها:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> 2034 مرد نابارور شامل 691 بیمار با پارامترهای غیرطبیعی اسپرم به صورت گذشته&shy;نگر بررسی شدند. آزمایش منی بر طبق راهنمای</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">WHO</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> انجام شد. ریزحذف&shy;های کروموزوم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">y</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بوسیله </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بررسی شدند. آنالیز کروموزومی به وسیله </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">G-banding</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> انجام شد. </span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> شیوع کاریوتیپ غیرطبیعی در بیماران با اسپرم غیرطبیعی 12/01% بود (83/691). شایع&shy;ترین این اختلالات سندروم کلین فیلتر 73/35% بود (31/83). همچنین حجم بیضه&shy;ها و میزان تستوسترون و نسبت تستوسترون به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">LH</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در بیماران با ریزحذف&shy;های کروموزوم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">y</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> به&shy;طور معنی&shy;داری کمتر از مردان بارور بود.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;به&shy;علاوه میزان </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FSH</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">LH</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> به&shy;طور معنی&shy;داری در بیماران با ریزحذف کروموزوم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">y</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بالاتر از مردان بارور بود. ناهنجاری&shy;های ترانسلوکاسیون اثر خفیفی بر حرکت اسپرم داشت. </span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> ریزحذف&shy;های کروموزوم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">y</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و اختلالات کروموزوم&shy;های جنسی به&shy;خصوص سندروم کلین فیلتر (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">47,XXY</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) اثرات مخرب شدیدی بر روی میزان طبیعی حجم بیضه و تعداد اسپرم دارد در حالی&shy;که اختلالات ترانسلوکاسیون می&shy;تواند اثرات مخربی بر حرکت اسپرم داشته باشد.&nbsp;</span></span><span style="font-size:11.0pt;"></span> <strong>Background: </strong>Wide range of disorders ranging from genetic disorders to coital difficulties can influence male fertility. In this regard, genetic factors are highlighted as the most frequent, contributed to 10-15%, of male infertility causes.<br> <strong>Objective:</strong> To investigate the influence of genetic abnormalities on semen quality and reproductive hormone levels of infertile men from Northeast China.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> 2034 infertile men including 691 patients with abnormal sperm parameters were investigated retrospectively. Semen analysis was performed according to the World Health Organization guidelines. Y chromosome micro deletions were detected by polymerase chain reaction assays. Chromosome analysis was performed using G-banding.<br> <strong>Results: </strong>The incidence of abnormal chromosomal karyotype in the patients with abnormal sperm parameters was 12.01% (83/691). The most frequent cause was Klinefelter&#39;s syndrome 37.35% (31/83). As the same as chromosomal abnormalities group, the volumes of testes (p=0.000 and 0.000, respectively) and the levels of testosterone (T) (p=0.000), and testosterone/ luteinizing hormone (T/LH) (p=0.000) of patients with Y chromosome micro deletions were significantly lower than those of fertile group. In addition, the levels of follicle-stimulating hormone (FSH) (p=0.000), and luteinizing hormone (LH) (p=0.000) were significantly higher in patients with Y chromosome micro deletions than those in the fertile group. Translocation abnormalities displayed slight effect on sperm motility.<br> <strong>Conclusion:</strong> Y chromosome micro deletions and sex chromosome disorders particularly Klinefelter&rsquo;s (47, XXY), have severe adverse influence on normal hormone levels, testicular volume and sperm count, whereas translocation abnormalities may inversely correlate with sperm motility. ناهنجاری کروموزومی, ناباروری مردان, کیفیت منی, میکرودلیشن کروموزوم y. Chromosomal abnormalities, Male infertility, Semen quality, Y -chromosome microdeletions.  95 102 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-306&slc_lang=en&sid=1 Fadlalla Elfateh No Reproductive Medical Center, First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China Ruixue Wang No Reproductive Medical Center, First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China Zhihong Zhang No Reproductive Medical Center, First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China Yuting Jiang No Reproductive Medical Center, First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China Shuang Chen No Reproductive Medical Center, First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China Ruizhi Liu lrz420@126.com Yes Reproductive Medical Center, First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China