en یک تغییر تک نوکلئوتیدی جدید می تواند در تکامل هایپوسپادیاس منفرد در بیماران ایرانی دخیل باشد  Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هایپوسپادیاس یکی از شایع&shy;ترین اختلالات مادرزادی در جنس مذکر است که با تغییر در تکامل پیشابراه، پوست و بخش شکمی آلت تناسلی مشخص می&shy;گردد. ژن آندروژن رسپتور از طریق اعمال تأثیرات آندروژن، نقش حیاتی در تکامل سیستم تناسلی خارجی مردانه ایفا می&shy;کند. </span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه پروموتر ژن آندروژن رسپتور از نظر وجود تغییرات احتمالی جدید و اگزون شماره یک ژن مذکور از نظر وجود 5 پلی&shy;مورفیسم تک نوکلئوتیدی شناخته شده در افراد مذکر سالم و بیمار مورد بررسی قرار گرفت.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش&shy;ها: </span></span></strong><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> نمونه خون افراد بیمار (تعداد=100) و افراد سالم (تعداد=100) استخراج گردید. قطعات مورد نظر پروموتر و اگزون شماره یک، با استفاده از تکنیک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> تکثیر گردید. ناحیه پروموتری جهت وجود تغییرات جدید تعیین سکانس شد و اگزون شماره یک از نظر وجود 5 پلی&shy;مورفیسم &nbsp;</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">(rs139767835, rs78686797, rs62636528, rs62636529, rs145326748)</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">با کمک تکنیک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">RFLP</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد بررسی قرار گرفت.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج نشان داد که یک تغییر تک نوکلئوتیدی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">(C&rarr;T</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">)</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در باز 480- در ناحیه پروموتری دو فرد بیمار وجود دارد (2%). هیچ کدام از </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">SNPs</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مذکور در گروه های بیمار و سالم دیده نشد(0%).</span></span><strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این نتایج نشان می&shy;دهد که این تغییر تک&shy;نوکلئوتیدی در پروموتر آندروژن رسپتور می&shy;تواند در اتیولوژی هایپوسپادیاس و تکامل این آنومالی نقش داشته باشد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:14.0pt;"></span></span> <strong>Background:</strong> Hypospadias is one of the most common congenital abnormalities in the male which is characterized by altered development of urethra, foreskin and ventral surface of the penis. Androgen receptor gene plays a critical role in the development of the male genital system by mediating the androgens effects.<br> <strong>Objective:</strong> In present study, we looked for new variations in androgen receptor promoter and screened its exon 1 for five single nucleotide polymorphisms (SNP) in healthy and hypospadias Iranian men.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> In our study, at first DNA was extracted from patients (n=100) and controls (n=100) blood samples. Desired fragments of promoter and exon 1 were amplified using polymerase chain reaction. The promoter region was sequenced for the new variation and exone 1 screened for five SNPs (rs139767835, rs78686797, rs62636528, rs62636529, rs145326748) using restriction fragment length polymorphism technique.<br> <strong>Results:</strong> The results showed a new single nucleotide variation (C&rarr;T) at -480 of two patients&rsquo; promoter region (2%). None of the mentioned SNPs were detected in patients and controls groups (0%).<br> <strong>Conclusion:</strong> This finding indicates that new single nucleotide polymorphism in androgen receptor promoter may have role in etiology of hypospadias and development of this anomaly. هایپوسپادیاس, ژن آندروژن رسپتور, پروموتر. Hypospadias, Androgen receptor gene, Promoter 217 220 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-328&slc_lang=en&sid=1 Nasim Borhani نسیم برهانی No Cellular and Molecular Biology Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Marefat Ghaffari Novin معرفت غفاری نوین No Cellular and Molecular Biology Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Mehdi Manoochehri مهدی منوچهری No Cellular and Molecular Biology Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Mohsen Rouzrokh محسن روزرخ No Department of Pediatric Surgery, Mofid Children's Hospital, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran بخش جراحی اطفال، بیمارستان کودکان مفید، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Bahram Kazemi بهرام کاظمی No Cellular and Molecular Biology Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Ameneh Koochaki آمنه کوچکی No Cellular and Molecular Biology Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Ahmad Hosseini احمد حسینی No Cellular and Molecular Biology Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Reza Masteri Farahani رضا ماستری فراهانی No Department of Cell Biology and Anatomy, School of Medicine Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه بیولوژی و علوم تشریحی، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Mir Davood Omrani میرداود عمرانی davood_omrani@sbmu.ac.ir Yes Department of Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران