International Journal of Reproductive BioMedicine

en آیا می توان بر تکنیک تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال (MLPA) در تشخیص پیش از تولد اعتماد کرد؟ Can we rely on the multiplex ligation-dependent probe amplification method (MLPA) for prenatal diagnosis? Original Article Original Article مقدمه: آنوپلوئیدی کروموزومهای 13، 18، 21، X و Y از شاخصترین عوامل ناهنجاریهای پیش از تولد میباشند. در طی دهه اخیر، پیشرفت در حوزه    روشهای غربالگری غیرتهاجمی اساس تشخیص این نوع ناهنجاریها را دگرگون کرده است. استفاده از تکنیک سریع و قابل اعتماد تکثیر پروبهای چندگانه وابسته به اتصال (MLPA) به جای روش کشت سنتی، امکان شناسایی این نوع ناهنجاریها را طی یک واکنش پلیمرازی میسر میسازد. هدف: در این مطالعه، هدف بررسی توانمندی MLPA به عنوان تکنیکی آسان، سریع و قابل اعتماد و توصیه در به کارگیری آن در حوزه تشخیص پیش از تولد و بیمارستانهای آموزشی است. مواد و روشها: در این مطالعه تصادفی-آینده نگر با استفاده از کیت آنوپلوئیدی MLPA )P095-A2(   بر روی 55 نمونه بیمار و 10 نمونه کنترل آنالیز کروموزومی انجام گردید. همچنین برای اطمینان از صحت نتایج، نمونهها با دو روش Qf-PCR و کشت کروموزومی سلولهای مایع آمنیون مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج: دادهها با کمک نرم افزار Genemarker v1.85 آنالیز شده و هیچ گونه مثبت کاذبی ثبت نگردید. در یک مورد مونوزومی X (45,X( مشاهده گردید. در تمامی موارد آزمایش شده، نتایج روش MLPA با دادههای دو تکنیک دیگر مطابقت کامل داشت. نتیجهگیری: نتایج نشان میدهند که از تکنیک MLPA به عنوان روشی سریع، دقیق و با حساسیت و اختصاصیت 100% در حوزه تشخیص پیش از تولد و شناسایی آنوپلوئیدیهای شایع کروموزومی میتوان بهره جست.   Background: The major aneuploidies that are diagnosed prenatally involve the autosomal chromosomes 13, 18, and 21, as well as sex chromosomes, X and Y. Because multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is rapid and non-invasive, it has replaced traditional culture methods for the screening and diagnosis of common aneuploidies in some countries. Objective:  To evaluate the sensitivity and specificity of MLPA in a cross-sectional descriptive study for the detection of chromosomal aneuploidies in comparison to other methods. Materials and Methods:  Genomic DNA was extracted from the peripheral blood samples of 10 normal controls and the amniotic fluid of 55 patients. Aneuploidies screening of chromosomes 13, 18, 21, X and Y were carried out using specific MLPA probe mixes (P095-A2). For comparison purposes, samples were also tested by Quantitative Fluorescent-PCR (QF-PCR) and routine chromosomal culture method. Results:  Using this specific MLPA technique and data-analyzing software (Genemarker v1.85), one case was diagnosed with 45, X (e.g. Monosomy X or Turner’s Syndrome), and the remaining 54 cases revealed normal karyotypes. These results were concordant with routine chromosomal culture and QF-PCR findings. Conclusion:  The experiment demonstrates that MLPA can provide a rapid and accurate clinical method for prenatal identification of common chromosomal aneuploidies with 100% sensitivity and 100% specificity. MLPA, غربالگری پیش از تولد, آنوپلوئیدی های شایع. MLPA, Prenatal screening, Common aneuploidies 263 268 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-335&slc_lang=en&sid=1 Mir Davood Omrani میرداود عمرانی No Department of Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Faezeh Azizi فائزه عزیزی No Department of Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Masoumeh Rajabibazl معصومه رجبی بذل No Department of Clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Niloufar Safavi Naini نیلوفر صفوی نائینی No Department of Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Sara Omrani سارا عمرانی No Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران Arezo Mona Abbasi آرزو مونا عباسی No Edward Via College of Osteopathic Medicine, Virginia, USA کالج پزشکی ادوارد استئوپلاست، ویرجینیا، آمریکا Soraya Saleh Gargari ثریا صالح گرگری Soraya_saleh2000@yahoo.co.uk Yes Feto-Maternal Unit, Mahdieh Hospital, Shahid Beheshti, University, Tehran, Iran بخش زنان و زایمان، بیمارستان مهدیه، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران