en آنالیز جهش ژن TNP1 در مردان نابارور واریکوسل در ایران Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بیماری واریکوسل با رشد و نمو ناقص بیضه&shy;ای، علائم درد و کاهش باروری همراه است. مکانیسم مولکولی که طی آن باروری تحت تأثیر قرار می&shy;گیرد به طور واضح شناخته شده نیست. در هسته سلول اسپرم ساختار به&shy; شدت فشرده&shy; شده کروماتین توسط بیان ژن&shy;های </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">TNP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PRM</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> تأمین می&shy;شود. بنابراین هرگونه تنظیم نادرست بیان این ژن&shy;ها باعث اسپرم&shy;زایی غیرطبیعی و درنتیجه ناباروری می&shy;شود.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> هدف از این مطالعه، ارزیابی ارتباط بین جهش&shy;های ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">TNP1</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> با بیماری واریکوسل در افراد نابارور با واریکوسل است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش&shy;ها: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه آنالیز ارتباط بین جهش در ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">TNP1</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و فنوتیپ واریکوسل توسط تکنیک&shy;های </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR-SSCP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و تعیین توالی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، در 82 فرد نابارور با واریکوسل و 80 فرد کنترل انجام شده&shy;است.</span></span><span style="font-family:tahoma,sans-serif;"><span style="font-size:9.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">با آنالیز توالی، یک تغییر در این ژن شناسایی شد که در 15 فرد نابارور وجود داشت و در هیچ&shy;کدام از افراد کنترل مشاهده نشد. این تغییر یک پلی&shy;مورفیسم تک&shy;&shy;نوکلئوتیدی بود که در ناحیه اینترونی این ژن و در موقعیت </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">g.IVS1+75T>C</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> شناسایی شد.</span></span><strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تأثیر این جانشینی نوکلئوتیدی در ناحیه اینترونی ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">TNP1</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و همچنین اثر آن در بیان این ژن هنوز قابل بحث است.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"></span></span> <strong>Background:</strong> Varicocele is associated with the failure of ipsilateral testicular growth and development, and the symptoms of pain and reduced fertility. The highly condensed structure of the sperm nuclear chromatin is provided by proper expression of Transition Nuclear Protein (TNP) genes, so any dysregulational expression of these genes results in abnormal spermatogenesis and infertility.<br> <strong>Objective:</strong> &nbsp;The aim of present study was to assess the association between TNP1 mutations and varicocele in Iranian infertile men.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> &nbsp;Analysis of association between TNP1 gene mutation and varicocele phenotype was performed using PCR and Single-Stranded Conformational Polymorphism technique and DNA sequencing in 82 varicocele infertile men and 80 control subjects.<br> <strong>Results:</strong> &nbsp;Sequence analysis was identified one variant in this gene that found in 15 infertile men and was absent in control group. This variant was a single nucleotide polymorphism that were identified in the intron region of this gene at position g.IVS1+75T>C.<br> <strong>Conclusion:</strong> &nbsp;The effect of this nucleotide substitution in intronic region of the TNP1 gene and their role on expression remains to be determined. واریکوسل, ژن TNP1, پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی, ناباروری, PCR-SSCP. Varicocele, TNP1 gene, Infertility, Single-Stranded Conformational Polymorphism 257 262 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-334&slc_lang=en&sid=1 Mohammad Mehdi Heidari محمد مهدی حیدری Heidarimm@yazd.ac.ir Yes Department of Biology, Faculty of Sciences, Yazd University, Yazd, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه یزد، یزد، ایران Mehri Khatami مهری خاتمی No Department of Biology, Faculty of Sciences, Yazd University, Yazd, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه یزد، یزد، ایران Ali Reza Talebi علیرضا طالبی No Department of Anatomy, Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه آناتومی، مرکز تحقیقات درمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Fahime Moezzi فهیمه معزی No Department of Biology, Faculty of Sciences, Yazd University, Yazd, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه یزد، یزد، ایران