en ارتباط هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 و سقط های مکرر (ساک حاملگی بدون جنین) Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ناهنجاری&shy;های کروموزومی شایع&shy;ترین علت سقط&shy;ها در سه ماهه اول بارداری می&shy;باشند. در میان کروموزوم&shy;های انسان، کروموزوم شماره 9 دارای بیشترین تغییرات ساختاری است که به آن هترومورفیسم نیز اطلاق می&shy;شود و به نظر می&shy;رسد فاقد اهمیت بالینی بوده و حتی به عنوان واریانت نرمال&nbsp; نیز در میان&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;پلی&shy;مورفیسم&shy;های ساختاری در نظر گرفته می&shy;شوند، با این وجود در بعضی مطالعات، ارتباط معنی&shy;داری بین هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 و سقط&shy;های تکراری گزارش شده است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> به منظور بررسی ارتباط بین هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 و سقط&shy;های مکرر، آنالیز کروموزومی با استفاده از تکنیک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">G</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">-</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بندینگ از زوجی با سابقه 4 مورد تشخیص ساک حاملگی بدون جنین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">(</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">blighted ovum</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">)</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> انجام شد تا مشخص شود که آیا هترومورفیسم ساختاری کروموزومی می&shy;تواند مسئول چنین پیامدهای حاملگی باشد. نتایج بدست آمده از آنالیز کروموزومی، در 30 سلول متافازی هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 در هر والد را نشان داد. </span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">اگرچه هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 پدیده&shy;ای شایع است که اغلب آن را به عنوان یک واریانت نرمال فاقد علائم بالینی درنظر می&shy;گیرند، اما با توجه به این نکته که محل این توالی پلی&shy;مورف در کروموزوم شماره 9 می&shy;تواند با مداخله در فرایند کراسینگ اور یا جدایی میوزی در سلول تخم، اثرگذار بوده و منجر به ایجاد باروری تواٌم با ناهنجاری کروموزومی شود، در</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نهایت احتمال بارداری بدون جنین دور از انتظار نخواهد بود. بنابراین در صورت گزارش در زوج&shy;هایی با سابقه سقط&shy;های تکراری </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">(</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">blighted ovum</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">)</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، بررسی کروموزومی به منظور جستجوی هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 قویاً پیشنهاد می&shy;گردد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> &nbsp; <strong>Background:</strong> Chromosomal disorders are the most common cause of first trimester spontaneous abortion. Among the human chromosomes, chromosome no.9 was the most common structural chromosomal variant and it is not thought to be of any functional importance, which often considers as a normal variation in structural polymorphisms, nevertheless there are some studies which claim that there is an association between heteromorphism of chromosome no.9 and some pregnancy complication.<br> <strong>Case: </strong>To postulate any correlation between chromosome no. 9 heteromorphism and recurrent abortion, chromosomal analysis was performed on the basis of G-banding technique at high resolution for a couple with the history of 4 ultrasound diagnosed blighted ovum and Chromosome constitution appeared with chromosome no.9 heteromorphism in all 30 metaphases screened for both partners (9p11-q13).<br> <strong>Conclusion:</strong> Observation of reproductive failure in couples with heteromorohic pattern of chromosome no.9 suggests that, although the heteromorphism of chromosome no.9 is not a rare condition which often consider as a normal variation with no evidence of any phenotypic effect of patient, nevertheless it seems as if the location of heteromorphic region maybe interfere with meiotic events like the phenomenon of crossing over or miotic segregation of fertilized egg that eventually lead to the development of fertilized eggs with chromosomal abnormalities leading to the possibility of anemberyonic pregnancy, therefore chromosomal analysis for detecting of chromosome no.9 heteromorphism for couples with the history of ultrasound diagnosed blighted ovum will be strongly suggested. هترومورفیسم کروموزوم شماره 9, سقط مکرر, ساک حاملگی بدون جنین. Recurrent abortion, Heteromorphism, Chromosome no. 9, Pregnancy complication, Blighted ovum 357 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-349&slc_lang=en&sid=1 Fatemeh Baghbani فاطمه باغبانی No Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Pardis Campus, Mashhad, Iran گروه ژنتیک انسانی، دانشکده بهداشت، مجتمع پردیس، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Salmeh Mirzaee سلمه میرزایی No Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Pardis Campus, Mashhad, Iran گروه ژنتیک انسانی، دانشکده بهداشت، مجتمع پردیس، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Mohammad Hassanzadeh-Nazarabadi محمد حسن زاده نظرآبادی nazarabadim@mums.ac.ir Yes Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Pardis Campus, Mashhad, Iran گروه ژنتیک انسانی، دانشکده بهداشت، مجتمع پردیس، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران