en بررسی میزان وجود استخوان بینی در سه ماه اول بارداری در غربال‌گری ناهنجاری‌های کروموزومی در جمعیت بومی منطقه خوزستان  Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">یکی از فاکتورهایی که همراه با دیگر فاکتورهای سونوگرافی جهت تشخیص ناهنجاری&shy;های کروموزومی مطرح است، وجود یا عدم وجود استخوان بینی جنین در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری می&shy;باشد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف از انجام این مطالعه بررسی میزان وجود این فاکتور در سه ماهه اول بارداری در جمعیت بومی منطقه خوزستان و بررسی ارزش آن در تشخیص ناهنجاری کروموزومی می&shy;باشد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش&shy;ها: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این مطالعه بر روی 2314 خانم باردار در سن بارداری 13-11 هفته که جهت غربال&shy;گری سه ماهه اول بارداری مراجعه نموده بودند انجام شد. کلیه افراد از نظر وجود یا عدم وجود استخوان بینی جنین بررسی شدند. همچنین کلیه افراد تحت غربال&shy;گری از نظر ناهنجاری کروموزومی با توجه به فاکتورهای سونوگرافی روشنی پشت گردن (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">NT</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">)، تعداد ضربان قلب جنین (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">FHR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">)، طول سری-دمی جنین (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CRL</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) و سن مادر و فاکتورهای سرمی خون مادر&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Free </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">&beta;</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">HCG</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">]</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و پلاسما پروتیین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">A</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">وابسته به حاملگی (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PAPP_A</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">)&nbsp;]قرار گرفته و افراد در سه گروه کم خطر، پرخطر و با خطر متوسط قرار داده شدند و سرانجام بارداری در همه افراد تحت مطالعه، از نظر ابتلا یا عدم ابتلای جنین به ناهنجاری کروموزومی مورد بررسی قرار گرفتند. سپس بر اساس تست فیشر ارتباط بین ناهنجاری کروموزومی و وجود یا عدم وجود استخوان بینی بررسی شد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> از تعداد 2180 مورد خانم تحت مطالعه که در آن&shy;ها فاکتور استخوان بینی ارزیابی شده بود، 2173 مورد دارای جنین با فنوتیپ نرمال و 7 مورد دارای جنین با ناهنجاری کروموزومی (3مورد تریزومی 21، 2مورد تریزومی 18، 1مورد سندرم ترنر استخوان بینی منفی و تریزومی 13، مثبت بود. از 2173 مورد با فنوتیپ نرمال نیز در 6 مورد فاکتور استخوان بینی منفی بود. براساس تست دقیق فیشر با0/0001=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">p</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> ارتباط معنی</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">داری بین عدم وجود استخوان بینی و ابتلا به ناهنجاری کروموزومی حاصل شد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> غربال</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">گری سه ماهه اول بارداری در تشخیص ناهنجاری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های جنینی بسیار مؤثر می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">باشد و فاکتور استخوان بینی در منطقه تحت مطالعه دارای ارزش قابل توجه در تشخیص ناهنجاری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های کروموزومی می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">باشد.</span></span> <strong>Background: </strong>Fetal nasal bone assessment is a non-invasive procedure that helps provide even greater assurance to patients undergoing their first trimester risk assessment for aneuploidies. Absence or presence of this factor is different in some races.<br> <strong>Objective:</strong> The study was aimed to evaluate nasal bone in the first trimester of pregnancy in the indigenous population of Khuzestan Province, and to monitor its value in the diagnosis of chromosomal abnormalities.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> This study was conducted on 2314 pregnant women between 17-43 years old who referred for first trimester screening for chromosomal abnormalities. Gestational age was between 11-13w + 6 days. Nuchal translucency (NT), fetal heart rate (FHR), crown rump length (CRL), and maternal age and maternal blood serum factors (Free &beta;HCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) and nasal bone were assessed. Finally the risk of trisomies was calculated. The statistical tests are based on the relationship between chromosomal abnormality and the presence or absence of the nasal bone.<br> <strong>Results:</strong> In 114 cases we could not examine the nasal bone. Also, in 20 cases missed abortion happened without knowing the karyotype. 2173 cases were delivered normal baby, and in seven cases chromosomal abnormalities were diagnosed. Nasal bone was absent in all three cases with trisomy 21 and six of 2173 cases with normal phenotype (0.3%). With use of the Fisher exact test (p=0.0001), a significant correlation was found between the absence of the nasal bone and the risk of chromosomal abnormality.<br> <strong>Conclusion:</strong> Inclusion of the nasal bone in first-trimester combined screening for aneuploidies achieves greater detection rate especially in Down syndrome غربال گری, فاکتور استخوان بینی, ناهنجاری کروموزومی, فاکتور روشنی پشت گردن. Prenatal diagnosis, Nuchal translucency measurement, Maternal serum screening test, Nasal bone 321 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-344&slc_lang=en&sid=1 Sara Masihi سارا مسیحی sara.masihi@yahoo.com Yes Depatment of Obstetric and Gynecology, Fertility Infertility and Perinatology Research Center, Ahvaz Jundishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran گروه زنان و زایمان، مرکز تحقیقات نازایی و پرناتالوژی،‌ دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Mojgan Barati مژگان براتی No Depatment of Obstetric and Gynecology, Fertility Infertility and Perinatology Research Center, Ahvaz Jundishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran گروه زنان و زایمان، مرکز تحقیقات نازایی و پرناتالوژی،‌ دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Razieh Mohamadjafari راضیه محمدجعفری No Depatment of Obstetric and Gynecology, Fertility Infertility and Perinatology Research Center, Ahvaz Jundishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran گروه زنان و زایمان، مرکز تحقیقات نازایی و پرناتالوژی،‌ دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Marzieh Hashemi مرضیه هاشمی No Department of obstetrics and Gynecology, Ahvaz Jundishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran گروه زنان و زایمان، ‌دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران