en جابجایی روبرت سونین کروموزوم های 14 و 21 در ارتباط با سقط تکراری در یک خانواده Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تقریباً 205 میلیون حاملگی در هر سال در سراسر جهان اتفاق می افتد که سقط مکرر %20-15 حاملگی&shy;های تشخیص داده شده را شامل می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">شود. </span></span>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">علت&shy;های مختلفی در توضیح سقط مکرر وجود دارد که مشکلات جسمی، بیماریهای اندوکرینی، ترومبوفیلی، فاکتورهای ایمنی، سندرم آنتی فسفولیپید، عفونت و ناهنجاری&shy;های کروموزومی از جمله مهمترین آن&shy;ها هستند. شایع&shy;ترین علت سقط مکرر، ناهنجاری&shy;های کروموزومی در جنین است. که بیش از %80 آنها در سه ماهه اول اتفاق می افتد. به طور کلی جابجایی متعادل کروموزومی در %6-4 جمعیت نرمال اتفاق می&shy;افتد. از سوی دیگر شیوع ترانسلوکاسیون متعادل کروموزومی در زوجین با تجربه سقطهای تکراری، 20 برابر جمعیت نرمال گزارش شده است. جابجایی متعادل کروموزومی روبرت سونین، به ویژه جابجایی 21 به 14 شایعترین نوع متعادل کروموزومی در زوج&shy;های با سابقه سقط مکرر است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در این مطالعه بررسی&shy;های سیتوژنتیکی در 10 عضو یک خانواده با ازدواج خویشاوندی</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و سابقه سقط تکراری، به منظور جستجوی جابجایی متعادل کروموزومی با استفاده از روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">-G</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> باندینگ انجام شد.</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در6 عضو این خانواده، جابجایی متعادل کروموزومی روبرت سونین با کاریوتایپ</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">45,XX,t( 14,21) 45,XY,t( 14,21)</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مشاهده شد که تأیید کننده نتایج مطالعات مشابه در این زمینه است که نشان می</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">دهد ریسک سقط مکرر در زوجین با جابجایی متعادل کروموزومی بیشتر از جمعیت نرمال است.</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">با توجه به نتایج این مطالعه به نظر می&shy;رسد که انجام بررسی&shy;های سیتوژنتیکی در خانواده&shy;های با سابقه سقط تکراری به منظور جستجوی ترانسلوکاسیون ضروری است .</span></span> <strong>Background:</strong> Approximately 205 million pregnancies occur each year in the worldwide. On the other hand, Spontaneous abortion has been reported in 15-20% of all diagnosed pregnancies. The most common cause of spontaneous abortion is chromosomal abnormalities of the embryo. Robertsonian translocation carriers specially 21-14 are the most common balanced rearrangement among the carrier couples with the history of spontaneous abortion. In order to search for balanced chromosomal rearrangement and cytogenetic disorders, 10 members of related family with consanguinity marriage with the history of recurrent miscarriage were assessed.<br> <strong>Case:</strong> Cytogenetic evaluation on the basis G-banding technique at high resolution was performed in 3 couples and their related family with the history of idiopathic RSA in order to postulate any balanced chromosomal rearrangement.<br> <strong>Conclusion:</strong> six members of them appeared with robertsonian balanced translocation between chromosome No.21 to No. 14 with the karyotype of 45, XX, t (14, 21) and 45, XY, t (14, 21), which this results are in agreement with several similar works which claimed that the risk of spontaneous abortion in couples with balanced chromosomal rearrangements is higher compared with general population. Considering to results of present study, it seems as if the cytogenetic analysis of couples with the history of recurrent abortions should be suggested compulsory to estimate the probable presence of any chromosomal rearrangement. This offer wills valuable information for genetic consulting. سقط تکراری, جابجایی متعادل کروموزومی, جابجایی روبرت سونین, ناهنجاری کروموزومی. Spontaneous abortion, Balanced chromosomal rearrangement, Robertsonian translocation, Chromosomal abnormality 581 0 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-389&slc_lang=en&sid=1 Mohammad Hasanzadeh-NazarAbadi محمد حسن زاده نظرآبادی nazarabadim@mums.ac.ir Yes Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Fatemeh Baghbani فاطمه باغبانی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Iman Namazi ایمان نمازی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران Salmeh Mirzaee سلمه میرزایی No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران