International Journal of Reproductive BioMedicine
International Journal of Reproductive BioMedicine
IJRM
Medical Sciences
http://ijrm.ir
1
admin
2476-4108
2476-3772
10.29252/ijrm
en
jalali
1394
7
1
gregorian
2015
10
1
13
10
online
1
fulltext
en
آزمایش DNA بدون سلول جنینی در خون مادران حامله رومانی
Cell free fetal DNA testing in maternal blood of Romanian pregnant women
Original Article
Original Article
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">کشف </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> جنینی در گردش خون مادر منجر به کشف روشهای جدید غیرتهاجمی جهت تشخیص قبل تولد گردید.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف مطالعه تشخیص آنوپلوئیدی جنینی در کروموزومهای 13، 18، 21، </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">x</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">y</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بوسیله آزمایش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بدون سلول جنینی در خون مادر بدون به خطر انداختن حاملگی بود.</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:13.0pt;"></span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش ها: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">این مطالعه گذشته نگر در بخارست، دپارتمان پزشکی مادر و جنین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">Medlife</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بین سال های 2013 و 2014 انجام گرفت. به طور کلی به 201 زن، آزمایشات قبل تولد غیر تهاجمی پیشنهاد گردید. نمونه پلاسما مادران از زنان با سن حاملگی بیش از 9 هفته پس از مشاوره ژنتیک و دادن آگاهی به آنها جمع آوری شد.</span></span><span dir="LTR"></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">از 21 زن، 28 نفر (13/93%) داده ی تستهای غربالگری با ریسک بالا برای تریزومی 21، 116 نفر (57/71%) دارای سن بالای حاملگی، یک نفر (0/49%) دارای مارکرهای سونوگرافی سه ماه دوم بودند و بقیه 56 زن (27/86 %) فقط آزمایش را انجام دادند. از این بیماران 189 نفر (94/02%) نتایج با ریسک پایین داشتند. (</span></span><span dir="RTL"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">10/000></span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) از بین بیماران با ریسک پایین، 2 نفر آمنیوسنتز با نتیجه نرمال داشتند. پنج بیمار (2/48%) دارای ریسک بالای (99% <) بررسی تریزومی 21 بودند. تریزومی 21 بوسیه آمنیوسنتز در یک بیمار تایید شد و بقیه 4 بیمار از تائید سرباز زدند. هفت بیمار باقیمانده (3/48%) دارای میزان کم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> جنینی بودند.</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:13.0pt;"></span></span><br>
<strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">به نظر میرسد که تشخیص قبل تولد بوسیله </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> جنینی در خون مادر در آینده نقش بیشتری به خاطر دقت بالا در تشخیص های قبل تولد ایفا نماید.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:13.0pt;"></span></span>
<strong>Background:</strong> The discovery of circulating fetal DNA in maternal blood led to the discovery of new strategies to perform noninvasive testing for prenatal diagnosis.<br>
<strong>Objective:</strong> The purpose of the study was to detect fetal aneuploidy at chromosomes 13, 18, 21, X, and Y by analysis of fetal cell-free DNA from maternal blood, without endangering pregnancy.<br>
<strong>Materials and Methods:</strong> This retrospective study has been performed in Bucharest at Medlife Maternal and Fetal Medicine Department between 2013-2014. In total 201 women were offered noninvasive prenatal test. Maternal plasma samples were collected from women at greater than 9 weeks of gestation after informed consent and genetics counseling.<br>
<strong>Results:</strong> From 201 patients; 28 (13.93%) had screening test with high risk for trisomy 21, 116 (57.71%) had advanced maternal age, 1 (0.49%) had second trimester ultrasound markers and the remaining 56 patients (27.86%) performed the test on request. Of those patients, 189 (94.02%) had a “low risk” result (<1/10,000). Of those who had a low risk result, 2 continued on to have amniocentesis with normal results.Five patients (2.48%) received “high risk” results (>99% risk) all for trisomy 21 (T21). T21 was confirmed by amniocentesis in 1 patient and the other 4 patients declined confirmation. The 7 remaining patients (3.48%) had a low fetal fraction of DNA.<br>
<strong>Conclusion:</strong> It is probably that prenatal diagnosis using fetal DNA in maternal blood would play an increasingly role in the future practice of prenatal testing because of high accuracy.
قبل از تولد, جنینی, DNA.
Prenatal,Fetal,DNA
623
626
http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-193&slc_lang=en&sid=1
Viorica E
Radoi