en عدم ارتباط پلی مورفیسم های ژن StAR و بیماری پلی کیستیک تخمدان Original Article Original Article <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بیماری تخمدان پلی کیستیک (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCOS</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) یکی از شایع ترین اختلالات اندوکرین در زنان در سنین باروری می باشد. در این بیماری افزایش آندروژن می تواند منجر به نقص در فرآیند استروئید سازی </span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">شود </span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و به عنوان یک نقش اساسی در اتیولوژی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCOS</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> به شمار آید. در طی فرآیند استرویید سازی به نظر می رسد که ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">StAR</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> باعث افزایش انتقال کلسترول از طریق غشای میتوکندری می گردد، بنابراین پلی مو</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ر</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">فیسم های این ژن می توانند روی پروتیین آن و در نهایت بر روی اتیولوژی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCOS</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> موثر واقع شوند.</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> ارتباط بین 7 پلی مورفیسم شایع ژن</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"> steroidogenic acute regulatory protein </span></span><span dir="RTL"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">)</span></span></span><em><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:11.0pt;">StAR</span></span><span dir="RTL"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">(</span></span></span></em>&nbsp;<span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">که شامل پلی موذفیسم های تک نوکلئوتیدی (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SNPs</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) با کد</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">rs104894086, rs104894089, rs104894090, rs137852689 ,rs10489487, rs104894085</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> می باشد، در بیماری تخمدان پلی کیستیک مورد بررسی قرار گرفت.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روشها:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در این مطالعه مورد شاهدی 45 </span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">زن مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCOS</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> به عنوان گروه بیمار، 40 زن بارور و 40 زن نابارور (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">male factor</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) به عنوان گروه کنترل انتخاب گردیدند سپس </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SNP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> انتخاب شده با استفاده از روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">RFLP-PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مورد بررسی قرار گرفتند.</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج:</span></span></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه ژنوتیپ هتروزیگوت در </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SNP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> با کد </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">, </span></span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">rs13785268</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در 7 مورد از بیماران </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCOS</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، 1 مورد در گروه زنان بارور و 5 مورد در گروه </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">male</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">factor</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مشاهده شد. اما از نظر آماری ارتباط معنا داری بین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SNP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> ذکر شده و همچنین </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SNP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> های انتخاب شده و بیماری </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">PCOS</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مشاهده نگردید.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">RFLP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> هفت </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">SNP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مورد بررسی که در اگزون های شماره 5 و 7 ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">StAR</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> قرار دارند وضعیت نرمالی را در هر سه گروه مورد مطالعه نشان داده است. به عبارت دیگر هیچ گونه تغییر ژنوتیپی هتروزیگوت یا هموزیگوت در نمونه های مورد بررسی مشاهده نگردید.</span></span><br> &nbsp; Background: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine women&rsquo;s disorders in reproductive age. Hyperandrogenism has a critical role in the etiology of PCOS and it can cause fault in Steroidogenesis process. During steroidogenesis, steroidogenic acute regulatory protein (StAR) seems to increase the delivery of cholesterol through mitochondrial membrane. Therefore, polymorphisms of StAR might effect on this protein and play a role in the etiology of PCOS. Objective: The aim of this study was to investigate the association between StAR SNPs with PCOS. Thus, seven polymorphisms in this gene: rs104894086, rs104894089, rs104894090, rs137852689, rs10489487, rs104894085 were detected. Materials and Methods: In this case control study, 45 PCOS women, 40 male factor/unexplained infertile women, and 40 fertile women as two control groups were participated from 2008-2012. Polymorphisms were detected using restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Results: Heterozygote genotyping for rs137852689 SNP (amino acid 218 C > T) was only seen in seven PCOS patients, one in normal ovulatory women, and five in male factor/unexplained infertile women (15.5%, 2.5%, 12.5%, respectively) (p= 0.12). While, it has shown no association between other SNPS with PCOs. Conclusion: The RFLP results for seven chosen SNPs, which located in exon 5 and 7 showed normal status in three groups, it means no heterozygous or homozygous forms of selected SNPs were observed. So, it seems evaluation of the active amino acid sites should be investigated and also the study population should be increased. سندروم تخمدان پلی کیستیک, ژن StAR, پلی مورفیسم تک نوکلئوییدی. Polycystic ovary syndrome,Steroidogenic acute regulatory (StAR) gene,Single nucleotide polymorphism 771 778 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-180&slc_lang=en&sid=1 Azadeh-Sadat Nazouri آزاده سادات ناظوری No Department of Biology, Sciences Faculty, Shahid Beheshti University, Tehran, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید بهشتی، تهران، ایران Mona Khosravifar مونا خسروی فر No Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Ali-Asghar Akhlaghi علی اصغر اخلاقی No Department of Epidemiology and Reproductive Health, Reproductive Epidemiology Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه اپیدمیولوژی و سلامت باروری، مرکز تحقیقات اپیدمیولوژی باروری، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشکده رویان، تهران، ایران Marzieh Shiva مرضیه شیوا No Department of Endocrinology and Female Infertility, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه اندوکرینولوژی و ناباروری زنان، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Parvaneh Afsharian پروانه افشاریان pafshar@royaninstitute.org Yes Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران