en تشخیص نوزادی سندرم 49,XXXXY Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">سندرم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">49,XXXXY</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> یک اختلال کروموزومی جنسی نادر است، که با وقوع یک در هر 100،000-85،000 تولد نوزاد مذکر اتفاق می&shy;افتد. خصوصیات کلاسیک شامل دستگاه تناسلی مبهم، بدریختی صورت، عقب ماندگی ذهنی و ترکیبی از دیگر ناهنجاری&shy;های قلبی، اسکلتی و سایر ناهنجاری&shy;ها می&shy;باشد.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد:</span></span></strong> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">یک پسر دو ماهه با محدودیت رشد داخل رحمی (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">IUGR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) و وزن کم هنگام تولد، بدریختی صورت، انحراف انگشتان پا، آلت تناسلی کوچک، وعدم نزول بیضه راست توسط متخصص نوزادان مشاهده گردید. مطالعات کروموزومی با روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">GTG</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> باندینگ نشان از فرمول کروموزومی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">49,XXXXY</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در تمام &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;سلول&shy;های بیمار داشت. نوزاد توسط متخصص قلب بیماری&shy;های کودکان جهت احتمال بیماری مادرزادی قلبی مورد بررسی قرار گرفت. هیچ ناهنجاری و بیماری قلبی مادرزادی در نوزاد مشاهده نگردید.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مورد، عواملی مانند محدودیت رشد درون رحمی، وزن کم هنگام تولد، انحراف انگشتان پا، بدریختی صورت و ناهنجاری&shy;های دستگاه تناسلی منجر به سوء ظن یک آنیوپلوییدی کروموزوم جنسی گردیدکه بعد ها توسط آنالیز کروموزومی تأیید شد.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong> <strong>Background:</strong> 49, XXXXY syndrome is a rare sex chromosomal disorder, occurring in 1 per 85,000-100,000 male births. The classical phenotype is ambiguous genitalia, facial dysmorphism, mental retardation and a combination of cardiac, skeletal and other malformations.<br> <strong>Case:</strong> A two month-old boy with intrauterine growth restriction (IUGR) and low birth weight, facial dysmorphism, clinodactyly in feet, microphallus, and right undescendent testis were seen by neonatologist. Chromosomal studies via techniques of GTG-banding showed the constitution to be 49,XXXXY in all cells. He was visited by the pediatric cardiologist for congenital heart disease. No obvious malformation and congenital heart disease were seen.<br> <strong>Conclusion:</strong> In the case, the main presentation of IUGR and low birth weight, clinodactyly with facial dysmorphism and genital abnormalities led to a suspicion of a sex chromosome aneuploidy which was subsequently confirmed by chromosomal analysis. سندرم 49, XXXXY, سندرم Klinefelter, محدودیت رشد درون رحمی (IUGR). 49, XXXXY syndrome, Klinefelter syndrome, Intrauterine growth restriction. 181 184 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-262&slc_lang=en&sid=1 Katayoon Etemadi کتایون اعتمادی Katayoon_Etemadi@yahoo.com Yes Department of Molecular Medicine and Genetic, School of Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran گروه پزشکی مولکولی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Behnaz Basir بهناز بصیر No Department of Pediatrics, School of Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran گروه اطفال، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران Safieh Ghahremani صفیه قهرمانی No Cytogenetic Center, Shahid Beheshti Hospital, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran مرکز سیتوژنتیک، بیمارستان شهید بهشتی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران