International Journal of Reproductive BioMedicine

en ارتباط پلی مورفیسم طول تکرار های GGN در ژن گیرنده آندروژن و نا باروری در جمعیت ایرانی Association of androgen receptor GGN repeat length polymorphism and male infertility in Khuzestan, Iran Original Article Original Article مقدمه: آندروژنها نقش مهمی در تمایز سلولهای جنسی و اسپرم زایی در مردان دارند که این نقش را از طریق گیرنده های خود در سلولهای هدف ایفا مینمایند. ژن بیان کننده گیرنده آندروژن در انسان دارای دو ناحیه حاوی تکرارهای سه نوکلئوتیدی از CAG و GGN در اولین اگزون خود میباشد. مطالعات مختلف نشان داده است که تغییر در طول این تکرارها میتواند بر روی عملکرد پروتئین گیرنده آندروژن تاثیر بگذارد. به دلیل مشکلات کار با تکرار های GGN تحقیقات صورت گرفته بر روی آنها، برخلاف تکرارهای CAG، بسیار کم میباشد. بنابراین نقش عملکردی چنین تکرارهایی ناشناخته مانده است. هدف: هدف از این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود ارتباط بین طول تکرار GGN در ژن گیرنده آندروژن (AR) و ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت جنوب غرب ایران بوده است. مواد و روشها: در این تحقیق به کمک واکنش زنجیرهای پلیمراز و سپس تعیین ترادف، طول تکرارهای GGN در ۷۲ مرد نابارور، شامل ۳۶ آزواسپرم و ۳۶ الیگواسپرم، با ۷۲ مرد بارور بهعنوان جمعیت کنترل مورد مقایسه قرار گرفته و سپس با مطالعه آماری به بررسی ارتباط بین طول تکرارها و ناباروری پرداخته شده است. نتایج: یافتههای این مطالعه نشان میدهند که طول تکرارهای GGN در مردان نابارور بین ۱۸ تا ۲۵ تکرار بوده درحالیکه در مردان بارور در محدوده ۲۰ تا ۲۸ تکرار میباشد. بررسیهای آماری ارتباط معنی داری را بین طول تکرارها در دو گروه نشان میدهد (0/015=p). فراوانترین اللها در بیماران، الل با ۲۴ تکرار با فراوانی نزدیک به 58% و در گروه کنترل با ۲۵ تکرار و فراوانی نزدیک به 26% میباشد. از طرف دیگر تفاوت معنیداری بین گروههای عرب و غیرعرب از لحاظ طول تکرار GGN دیده نمیشودp=0/234)). نتیجهگیری: طبق یافتههای ما باروری میتواند تحت تاثیر طول تکرارهای GGN در ژن گیرنده آندروژن قرار گیرد. بنابراین این پلیمورفیسم میتواند موضوع قابل توجهی در مطالعات آینده برای سبب شناسی بیماریهای مرتبط با فعالیت گیرنده آندروژن باشد. Background: Androgens play critical role in secondary sexual and male gonads differentiations such as spermatogenesis, via androgen receptor. The human androgen receptor (AR) encoding gene contains two regions with three nucleotide polymorphic repeats (CAG and GGN) in the first exon. Unlike the CAG repeats, the GGN has been less studied because of technical difficulties, so the functional role of these polymorphic repeats is still unclear. Objective: The goal of this study was to investigate any relationship between GGN repeat length in the first exon of AR gene and idiopathic male infertility in southwest of Iran. Materials and Methods: This is the first study on GGN repeat of AR gene in infertile male in Khuzestan, Iran. We used polymerase chain reaction (PCR) and polyacrylamide gel electrophoresis to categorize GGN repeat lengths in 72 infertile and 72 fertile men. Afterwards we sequenced the PCR products to determine the exact length of GGN repeat in each category. Our samples included 36 azoospermic and 36 oligozoospermic men as cases and 72 fertile men as control group. Results: We found that the numbers of repeats in the cases range from 18 to 25, while in the controls this range is from 20 to 28. The results showed a significant relation between the length of GGN repeat and fertility (p=0.015). The most frequent alleles were alleles with 24 and 25 repeats respectively in case and control groups. On the other hand no significant differences were found between Arab and non-Arab cases by considering GGN repeat lengths (p=0.234). Conclusion: Due to our results, there is a significant association between the presence of allele with 24 repeats and susceptibility to male infertility. Therefore this polymorphism should be considered in future studies to clarify etiology of disorders related to androgen receptor activity. گیرنده آندروژن, تکرار GGN, ناباروری مردان. Androgen receptor,GGN repeat,Male infertility,Khuzestan. 305 310 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-236&slc_lang=en&sid=1 Mohamad Moghadam محمد مقدم No Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University, Ahvaz, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران Saied Reza Khatami سعید رضا خاتمی srkhatami@yahoo.com Yes Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University, Ahvaz, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران Hamid Galehdari حمید گله داری No Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University, Ahvaz, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران