International Journal of Reproductive BioMedicine

en پلی مورفیسم جدید تک نوکلئوتیدی G5508A در ژن SEPT12 ممکن است در ارتباط با ناباروری مردان در ایران باشد New single nucleotide polymorphism G5508A in the SEPT12 gene may be associated with idiopathic male infertility in Iranian men Original Article Original Article مقدمه: ناباروری در مردان به دلایل متفاوتی رخ می دهد، که تقریبا 10% از زوج ها در سن ازدواج را تحت تاثیر فشارهای اجتماعی، بالینی و جسمی قرار می دهد. فاکتورهای ژنتیکی با اختلالات اسپرماتوژنز در انسان در ارتباط هستند. اخیرا گزارش شده که تغییرات بیان سپتین 12 در اسپرماتوژنز انسان حیاتی است. پروتئین سپتین یکی از اجزا خاص بیضه محسوب می شود (یک خانواده از پروتئینهای متصل شونده به GTP است). سپتین 12 یکی از اجزاء ضروری تشکیل دهنده آنولوس در اسپرم بالغ است. بنابراین تغییرات ژنتیکی سپتین12 ممکن است در ناباروری مردان نگران کننده باشد. هدف: هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم جدید تک نوکلئوتیدی G5508A در ژن SEPT12 و ارتباط آن با ناباروری مردان در ایران می باشد. مواد و روش ها: در مطالعه مورد شاهدی اخیر 67 مرد نابارور و 100 نمونه کنترل نرمال برای بررسی تغییرات ژنتیکی در ناحیه ی فعال سایت سپتین12 آنالیز شدند. برای این منظور از تکنیک PCR-sequencing استفاده شد. تست فیشر برای آنالیز آماری استفاده شد و 0/05>p به عنوان سطح معنی داری آماری در نظر گرفته شد. نتایج: آنالیز ژنتیکی نشان می دهد که آلل های پلی مورفیسم (چند شکلی) G5508A در سپتین 12 در سه پیک متوالی در گروه های بیمار و نمونه های کنترل توزیع می شوند. گروه بندی آلل ها در تیپ های  (GA) (AA) و (GG) یک اختلاف قابل توجهی را بین بیماران (آزواسپرمی و آستنواسپرمی) و کنترل های نرمال نشان داد. نتیجه گیری: براساس یافته هایمان پیشنهاد می کنیم که پلی مورفیسم G5508A در ژن سپتین12 می تواند بروی اسپرماتوژنز در مردان تاثیر بگذارد. Background: Male infertility is a multifactorial disorder, which affects approximately 10% of couples at childbearing age with substantial clinical and social impact. Genetic factors are associated with the susceptibility to spermatogenic impairment in humans. Recently, SEPT12 is reported as a critical gene for spermatogenesis. This gene encodes a testis specific member of Septin proteins, a family of polymerizing GTP-binding proteins. SEPT12 in association with other Septins is an essential annulus component in mature sperm. So, it is hypothesized that genetic alterations of SEPT12 may be concerned in male infertility. Objective: The objective of this research is exploration of new single nucleotide polymorphism G5508A in the SEPT12 gene association with idiopathic male infertility in Iranian men. Materials and Methods: In this case control study, 67 infertile men and 100 normal controls were analyzed for genetic alterations in the active site coding region of SEPT12, using polymerase chain reaction sequencing technique. Fisher exact test was used for statistical analysis and p<0.05 was considered as statistically significant. Results: Genotype analysis indicated that G5508A polymorphic SEPT12 alleles were distributed in three peaks of frequency in both control and diseases groups. Categorization of the alleles into (GG), (GA), (AA) types revealed a significant difference between infertile patients (azoospermic and asthenospermic) and normal controls (p=0.005). Conclusion: According to our finding we suggest that G5508A polymorphism in SEPT12 gene can affect spermatogenesis in men, the opinion needs more investigation in different populations. ناباروری مردان, پلی مورفیسم, سپتین 12, سپتین, اسپرماتوژنز. Male infertility,Polymorphism,SEPT12,Septin,Spermatogenesis. 503 506 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-209&slc_lang=en&sid=1 Maryam Shahhoseini مریم شاه حسینی m.shahhoseini@royaninstitute.org Yes Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Mahnaz Azad مهناز آزاد No Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Marjan Sabbaghian مرجان صباغیان No Department of Andrology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ناباروری مردان، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Maryam Shafipour مریم شفیع پور No Department of Andrology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ناباروری مردان، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Mohammad Reza Akhoond محمدرضا آخوند No Department of Epidemiology and Reproductive Health, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه اپیدمیولوژی، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Reza Salman Yazdi رضا سلمان یزدی No Department of Andrology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ناباروری مردان، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Mohammad Ali Sadighi Gilani محمد علی صدیقی گیلانی No Department of Andrology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ناباروری مردان، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران Hamid Gourabi حمید گورابی No Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران