en نارسایی مادرزادی آدرنال و بیضه تحلیل رفته: مورد نادری از هرمافرودیسم کاذب مردانه Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> نارسایی مادرزادی آدرنال و بیضه تحلیل رفته بیماری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">های ناشایعی هستند که در اثر عوامل هورمونی و مکانیکی ایجاد می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">شوند. نارسایی مادرزادی آدرنال شایع</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">ترین علت ابهام جنسی ناشی از هایپرآندروژنیسم است. همزمانی نارسایی این دو بیماری نادر است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مورد:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> پسر 22 ساله، مورد نارسایی مادرزادی آدرنال که به علت ابهام جنسی به عنوان هرمافرودیسم کاذب زنانه تشخیص داده شده بود، با شکایت درد کولیکی شکم و هماچوری به بیمارستان شهید صدوقی یزد ارجاع داده شد. در سونوگرافی بافت پروستات گزارش شد. به علت شک در تشخیص اولیه، کاریوتایپ انجام شد که </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">46XY</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> گزارش شد. برای یافتن محل بیضه&shy;ها، سونوگرافی و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">MRI</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">درخواست شد که بیضه در شکم، کانال اینگویینال و اسکروتوم رؤیت نشد. جهت یافتن بافت بیضه در بدن، سطح سرمی </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Inhibin B</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> اندازه گیری شد که کمتر از </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">pg/ml</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">1 </span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بود و فقدان بیضه تایید شد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy; گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تشخیص زودرس و درمان برای جلوگیری از عوارض بیشتر و همچنین انجام کاریوتایپ در بیماران مبتلا به نارسایی مادرزادی آدرنال پیشنهاد می شود. جایگزینی مادام العمر با گلوکوکورتیکوئیدهای سنتتیک ضروری است.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span> <strong>Background: </strong>Congenital adrenal hyperplasia (CAH) and vanishing testes are uncommon diseases that can result from hormonal and mechanical factors. Classic CAH is determined by ambiguous genitalia and increase in amount of 17-Hydroxyprogesterone. Simultaneous occurrence of CAH and vanishing testes is a rare condition.<br> <strong>Case:</strong> A 22-year-old boy, known case of CAH who was diagnosed as female pseudohermaphroditism due to ambiguous genitalia, was referred to Shahid Sadoughi Hospital, Yazd, Iran with colicky abdominal pain and hematuria. Ultrasonography has been performed and prostate tissue was reported. Karyotyping was done because of uncertainty in primary diagnosis, which revealed 46XY. For finding location of testes, ultrasonography and MRI were done and nothing was found in abdomen, inguinal canal or scrotum. Inhibin B serum level was measured to find out whether testis tissue was present in the body, which was <1 pg/ml and vanishing testis was confirmed.<br> <strong>Conclusion:</strong> Early diagnosis and treatment are essential to prevent further sequels and karyotyping for all patients with CAH is recommended. Lifelong treatment with synthetic glucocorticoid replacement is necessary. نارسایی مادرزادی آدرنال, بیضه تحلیل رفته , ابهام جنسی. Congenital adrenal hyperplasia,Vanishing testes,Ambiguous genitalia 213 216 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-146&slc_lang=en&sid=1 Azam Ghanei اعظم قانعی No Department of Internal Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Golnaz Mohammadzade گلناز محمدزاده g.mohammadzade@gmail.com Yes Department of Internal Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Ehsan Zarepur احسان زارع پور No Student Research Committee, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Sedigheh Soheilikhah صدیقه سهیلی خواه No Department of Internal Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران