International Journal of Reproductive BioMedicine

en در سقط مکرر در ساری، مازندران MTHFR در ژن (A1298C) Glu429Ala انعقادی و پلی مورفیسم V در فاکتور H1299R (A4070G) بررسی پلی مورفیسم H1299R in coagulation Factor V and Glu429Ala in MTHFR genes in recurrent pregnancy loss in Sari, Mazandaran Original Article Original Article مقدمه: سقط مکرر به دلیل فاکتورهای متعددی صورت میگیرد از جمله فاکتورهای ژنتیکی و ترومبوفیلی. علاوه بر فاکتور V لیدن، تغییر نوکلئوتیدی دیگری در ژن فاکتور V (A4070G; His1299Arg) در بروز سقط مکرر شناخته شده است و مرتبط به ترومبوفیلی ارثی میباشد. همچنین ارتباط دو پلیمورفیسم C677T و A1298C (Glu429A) در ژن MTHFR در سقط مکرر مطرح شده است. هدف: در این مطالعه تأثیر دو فاکتور A4070G در ژن فاکتور V و A1298C در ژن MTHFR در نژاد مازندرانی از شمال ایران مورد ارزیابی قرار گرفته است. مواد و روشها: جمعیت نمونه ها شامل 100 زن با سابقه سقط مکرر و 100 زن سالم مازندرانی میباشد. ژنوتیپ پلیمورفیسمهای A4070G از فاکتور V و A1298C از ژن MTHFR با PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: مطالعات مولکولی نشان داد 5 زن از بیماران و 9 زن از گروه کنترل برای پلیمورفیسم A4070G هتروزیگوت (AG) بودند. فراوانی آلل A در گروه بیماران و گروه کنترل به ترتیب 5/97% (975/0) و 5/95% (955/0) بودند و همچنین فراوانی آلل G در این دو گروه به ترتیب 5/2% (025/0) و 5/4% (045/0 ) مشاهده شد. ارتباط معنا داری بین ژنوتیپ A4070G فاکتور V لیدن و سقط مکرر مشاهده نگردید  (OR= 1.88, CI 95%= 0.6-5.82, p= 0.4). همچنین برای A1298C همه نمونه های گروه بیمار و کنترل هموزیگوت AA بودند. فراوانی آلل A در گروه بیماران و کنترل 100% و فراوانی آلل C صفر بود و تفاوت معناداری برای A1298C بین دو گروه وجود نداشت. نتیجه گیری: نتایج نشان میدهد که پلیمورفیسمهای A4070G و A1298C نمیتوانند عاملی برای بروز سقط مکرر در زنان استان مازندران باشند. Background: Recurrent pregnancy loss (RPL) is caused by different factors, including genetics and thrombophilia. Beside Factor V Leiden, another nucleotide change in a factor V (FV) gene (A4070G; His1299Arg) has been identified linking to hereditary thrombophilia. Also, two proposed MTHFR polymorphisms, C677T and A1298C (Glu429A) are linked with RPL. Objective: In this study, the effect of two factors, A4070G in FV and A1298C in MTHFR are evaluated in RPL patients from Mazandaran province, Iran. Materials and methods: Sample population of 100 women with RPL and 100 controls with Mazandarani ethnics from northern Iran were consist. The factor V (A4070G) and MTHFR (A1298C) polymorphisms were genotyped by PCR-RFLP. Results: Molecular study showed 5 women from patients and 9 women from control group were heterozygous AG for A4070G. Frequency of "A" allele in patient and control groups was 97.5% (0.975) and 95.5% (0.955) respectively, and "G" allele frequency was 2.5% (0.025) and 4.5% (0.045) respectively. No significant association (p≤0.05) between FV A4070G genotype and RPL with an OR=1.88, CI 95%=0.6-5.82, was observed (p=0.4). Also, for A1298C, all patients and control individuals were AA genotype. "A" allele frequency in patients and control was 100% and "C" allele frequency was zero. There was no significant difference for A1298C between groups. Conclusion: Our finding showed that A4070G and A1298C polymorphisms cannot be considered as a cause of PRL in women from Mazandaran province, northern Iran. سقط مکرر, پلی مورفیسم (ژنتیک), فاکتور V, متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR ). Spontaneous Abortion,Polymorphism (Genetics), Factor V, Methylene tetra hydrofolate Reductase (MTHFR). 329 334 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-161&slc_lang=en&sid=1 Nadia Arabkhazaeli نادیا عرب خزائلی No Department of Genetic, Faculty of Science, Damghan Branch, Islamic Azad University, Damghan, Iran دانشکده ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی واحد دامغان، دامغان، ایران Kasra Ghanaat کسری قناعت No Department of Clinical Biochemistry and Genetics, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشکده بیوشیمی بالینی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Mohammad Bagher Hashemi-Soteh محمد باقر هاشمی- سوته Hashemisoteh@gmail.com Yes Department of Clinical Biochemistry and Genetics, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشکده بیوشیمی بالینی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران