en بررسی ارتباط میان پلی‌مورفیسم‌های اگزون 12 و اگزون 24 از ژن jhdm2a با ناباروری مردان Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در طی اسپرماتوژنز، برخی از تغییرات دینامیکی شامل حذف هیستون‌ها و جایگرینی آن‌ها با پروتئین هسته‌ای انتقالی و پروتامین به وقوع می‌پیوندد. این پروتئین‌ها برای فشرده‌سازی و بسته‌بندی کروماتین اسپرم مورد نیاز می‌باشند. </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">JHDM2A</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> یک هیستون دمتیلاز بوده که به صورت مستقیم به نواحی پروموتری ژن‌های </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Tnp1</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Pm1</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> متصل شده و بیان آن‌ها را از طریق خارج نمودن </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">H3K9</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در پروموتر آن‌ها کنترل می‌نماید.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در این مطالعه، ارتباط میان پلی‌مورفیسم‌های اگزون 12 و اگزون 24 از ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Jhdm2a</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> با ناباروری مردان برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;">.</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مواد و روش&shy;ها:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> در این مطالعه‌ی آزمایشگاهی، 200 مرد ناباور (الیگواسپرمی و آزواسپرمی) و 200 پدر سالم مورد ارزیابی قرار گرفتند. روش‌های </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">SSCP-PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR-RFLP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> برای غربالگری موتاسیون‌های موجود در اگزون 12 و اگزون 24 مورد استفاده قرار گرفتند.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج:</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> محصولات </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مربوط به اگزون 24 با استفاده از روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">RFLP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> مورد بررسی قرار گرفتند و هیچ موتاسیونی در جایگاه برش آنزیم </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Eco</span></span></em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">RV</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> یافت نشد. بررسی‌های بیشتر با استفاده از روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">SSCP</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و در مورد تمام نوکلئوتیدهای اگزون 12 و اگزون 24 ادامه یافت و هیچ تغییری در این اگزون‌ها یافت نشد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy; گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">به طور کلی،‌این مطالعه ارتباط میان پلی‌مورفیسم‌های اگزون‌ 12 و اگزون 24 از ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Jhdm2a</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> را مورد بررسی قرار داده است و پیشنهاد می‌کند که پلی‌مورفیسم‌های این‌ اگزون‌‌ها با ریسک ناباروری مردان در ارتباط نمی‌باشد.</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span> <strong>Background: </strong>Some dynamic changes occurs during spermatogenesis such as histone removal and its replacement with transition nuclear protein and protamine. These proteins are required for packing and condensation of sperm chromatin. JHDM2A is a histone demethylase that directly binds to promoter regions of Tnp1 and Prm1 genes and controls their expression by removing H3K9 at their promoters.<br> <strong>Objective:</strong> The association between polymorphisms of exon 12 and exon 24 inJHDM2A gene and male infertility were evaluated for the first time.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> In this experimental study, 400 infertile men (oligospermia and azoospermia) and normal healthy fathers were evaluated (n=200). Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP-PCR) and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methods were used for screening any polymorphisms that are exist in exon 12 and exon 24.<br> <strong>Results: </strong>Exon 24 PCR products were analyzed by RFLP but no polymorphism was found in this exon at the restriction site of EcoRV enzyme. Our monitoring along the whole nucleotides of exon 12 and exon 24 were continued using SSCP method, but we found no change along these exons.<br> <strong>Conclusion: </strong>Generally, this study evaluated the association between polymorphisms in exon 12 and exon 24 of JHDM2A gene and male infertility which suggests that polymorphisms of these exons may not be associated with the risk of male infertility. هیستون دمتیلاز, Jhdm2a, ناباروری,‌ PCR-RFL , SSCP-PCR Histone Demethylases, Infertility, Polymerase Chain Reaction 389 396 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-167&slc_lang=en&sid=1 Zohreh Hojati زهره حجتی z.hojati@sci.ui.ac.ir Yes Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran گروه زیست‌شناسی، بخش ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Fatemeh Nouri Emamzadeh فاطمه نوری امام‌زاده No Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran گروه زیست‌شناسی، بخش ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Fariba Dehghanian فریبا دهقانیان No Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran گروه زیست‌شناسی، بخش ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران