International Journal of Reproductive BioMedicine

en بررسی جهش های اگزون1 ژن Bone morphogenetic protein-15 در زنان ایرانی مبتلا به سندرم تخمدان پلی ‌کیستیک Mutation analysis of exon1 of bone morphogenetic protein-15 gene in Iranian patients with polycystic ovarian syndrome Original Article Original Article مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) شایعترین اختلال اندوکرینولوژیک در سنین باروری زنان است. تکامل فولیکولی بعنوان یکی از فرایند&rlm;های دچار اشکال در  PCOS شناخته شده. با توجه به احتمال نقش عوامل ژنتیکی در ایجاد PCOS و نقش داشتن ژن Bone morphogenetic protein-15 (BMP-15) در تکامل فولیکولی، احتمال دارد که واریانت&rlm;های این ژن در پاتوژنز PCOS دخیل باشند. هدف: ارزیابی وجود موتاسیون&rlm;های اگزون1 ژن BMP-15 در جمعیت زنان ایرانی مبتلا به PCOS. مواد و روش&rlm;ها: در این مطالعه مقطعی پس از اخذ رضایت آگاهانه، 5 میلی&rlm;لیتر خون سیاهرگی از 70 زن مبتلا به PCOS که مابین دی ماه 1392 تا آذر ماه 1393 در بخش زنان بیمارستان افضلی پور کرمان پذیرش شده&rlm;اند گرفته شد.  سپس DNA ژنومیک نمونهها توسط روش نمکی استخراج و اگزون1 ژن BMP-15 بوسیله یک جفت پرایمر اختصاصی، توسط واکنش زنجیره&rlm;ای پلیمراز(PCR) تکثیرشد و نهایتا ژنوتیپ آن توسط روش تعیین توالی معین گردید. نتایج: در کل 20 بیمار هتروزیگوت (C/G) و 2 بیمار هوموزیگوت (G/G) برای واریانت c.-9C>G در ناحیه پروموتر ژن BMP-15 وجود داشت. به علاوه، در ناحیه کد کننده اگزون شماره1، 3 بیمار برای c.A308G به صورت هتروزیگوت (G/A) بودند. در2 مورد از مبتلایان به PCOS، همزمان هر دو واریانت   c.-9C>G و c.A308G به صورت هتروزیگوت وجود داشت. نتیجه &rlm;گیری: در این تحقیق جهشهای ژن BMP-15 در تعدادی از بیماران پیدا شد که این موضوع هر چند نمی تواند اثبات کننده نقش واریانت&rlm;های ژن BMP-15 در ایجاد PCOS &rlm;باشد، اما امکان دارد در روند بیماریزایی آن دخیل باشند. Background: With the prevalence of 6-10%, polycystic ovarian syndrome (PCOS) is considered the most common endocrinological disorder affecting women in their reproductive age. It has been suggested that genetic factors participate in the development of PCOS. Follicular development has been considered as one of the impaired processes in PCOS. Bone morphogenetic protein-15 (BMP-15) gene is a candidate gene in follicular development and its variants may play role in pathogenesis of PCOS. Objective: To investigate whether BMP-15 gene mutations are present in Iranian women with PCOS. Materials and Methods: In this cross-sectional study 5 ml venous blood samples was taken from 70 PCOS women referring to Afzalipour Hospital, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran, between January to December 2014. Genomic DNA was extracted from the blood sample by salting out method. Then a set of PCR reactions for exon1 of BMP-15 gene was performed using specific primers followed by genotyping with direct sequencing. Results: Two different polymorphisms were found in the gene under study. In total 20 patients (28.6%) were heterozygote (C/G), and 2 patients (2.86%) were homozygous (G/G) for c.-9C>G in 5´UTR promoter region of BMP-15 gene (rs3810682). In addition, in the coding region of exon1, three patients (4.3%) were heterozygote (G/A) for c.A308G (rs41308602). Two PCOS patients (2.86%) appeared to have both c.-9C>G (C/G) and c.A308G (G/A) variants simultaneously. Conclusion: Our research detected two polymorphisms of BMP-15 gene among PCOS patients, indicating that even though it cannot be concluded that variants of BMP-15 gene are the principal cause of polycystic ovarian syndrome; they could be involved in pathogenic process in development of PCOS. .جهش, تعیین توالی ,PCOS,BMP-15 BMP-15,PCOS,Mutation,Sequencing. 527 532 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-127&slc_lang=en&sid=1 Anahita Mehdizadeh آناهیتا مهدی‌ زاده No Biotechnology Research Center, International Campus, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، پردیس بین الملل، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Mohammad Hasan Sheikhha محمد‌ حسن شیخها sheikhha@yahoo.com Yes Department of Medical Genetics, Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی و درمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Seyed Mehdi Kalantar سید مهدی کلانتر No Department of Medical Genetics, Research and Clinical Center for Infertility, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran مرکز تحقیقاتی و درمانی ناباروری، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران Bibi Shahnaz Aali بی ‌بی شهناز عالی No Physiology Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Afzalipour Hospital, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran مرکز تحقیقات فیزیولوژی، بخش زنان و زایمان، بیمارستان افضلی ‌پور، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران Azam Ghanei اعظم قانعی No Department of Internal Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران