en پلی مورفیسم ژن (MnSOD, Val16Ala) در حاملگی هایی با تخمک پوچ: یک مطالعه کنترل موردی Original Article Original Article <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">تخمک پوچ</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">یکی از شایع&shy;ترین علل سقط جنین در سه ماهه اول بارداری است. منگنز سوپراکسیددیسموتاز (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">MnSOD</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) یک آنزیم مهم آنتی</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;">&shy;</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">اکسیدان در سیستم ایمنی انسان است. ژن آن روی کرموزوم (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">6q25</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) قرار دارد و روی ماتریکس میتوکندری عمل می&shy;کند. در صورت موتاسیون و یا عدم فعالیت این آنزیم، </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> میتوکندریایی و هسته&shy;ای به شدت تخریب می&shy;شوند. معمول&shy;ترین پلی&shy;مورفیسم این ژن تغییر والین 16 به آلانین (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val16Ala</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) است.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">هدف از این پژوهش بررسی موتاسیون ممکن ژن در زنانی بود که به دلیل تخمک پوچ مجبور به سقط در دو ماه اول بارداری شده بودند.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">موارد و روش&shy;ها: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در یک مطالعه کنترل موردی، 34 بیمار و 34 خانم سالم وارد تحقیق شدند. </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> ژنومی از نمونه&shy;های بزاقی آنها استخراج شده و ژنوتیپ با استفاده از پرایمر (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Tetra Primer ARMS-PCR</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) مشخص گردید. </span></span><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتایج: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">در گروه بیمار 16 نفر (48%) ژنوتیپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val/Val</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، 17 نفر (50%) هتروزیگوت </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val/Ala</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">و</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">یک نفر</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">(2%) ژنوتیپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Ala/Ala</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بودند. در میان افراد کنترل، 7 مورد (22%) ژنوتیپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val/Val</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">، 6 نفر (17%) ژنوتیپ </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val/Ala</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> و 21 نفر (61%) </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Ala/Ala</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;"> بود. ژنوتیپ فرکانس مربوط به ژنوتیپ&shy;های (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">TT</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">)، (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CT</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) و (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">CC</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) در بیماران به ترتیب 48%، 50% و 2% و در گروه کنترل 22%، 17% و 61% بودند. آنالیز آماری رابطه معنی&shy;داری بین پلی&shy;مورفیسم (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val16Ala</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) در ژن (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">MnSOD</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) و تخمک پوچ نشان داد (0003/0=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">p</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">). </span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span></strong><br> <strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری: </span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">بر اساس نتایج به دست آمده از تحقیق ما، نتیجه&shy;گیری می&shy;شود که ارتباط قابل توجه بین پلی&shy;مورفیسم (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">Val16Ala</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) در ژن (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;">MnSOD</span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:11.0pt;">) و تخمک پوچ وجود دارد.</span></span><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:arial,sans-serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></span></strong> <strong>Background:</strong> Blighted ovum is one of the most common reasons for abortion during the first three months of pregnancy. Manganese superoxide dismutase (MnSOD) is an important antioxidant enzyme in the human immune system. The gene is located on 6q25 chromosome and acts on mitochondrial matrix. In the case of mutation or inactivity of this enzyme, mitochondrial and nuclear DNA will severely be destructed. The most common polymorphism of its gene is Val16Ala.<br> <strong>Objective:</strong> The aim was to investigate a possible mutation in pregnant women who had abortion during the first trimester of pregnancy due to blighted ovum.<br> <strong>Materials and Methods</strong>: In this case-control study, 34 women were entered as the case and control groups, respectively. Genome DNA was extracted from saliva samples and its genotype was determined using Tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction technique.<br> <strong>Results:</strong> In the case group, 16 (48%) cases had Val/Val genotype, 17 (50%) were heterozygote and had Val/Ala genotype, and 1 (2%) had Ala/Ala genotype. Among controls, 7 (22%) items had Val/Val genotype, 6 (17%) had Val/Ala genotype, and 21 (61%) had Ala/Ala genotype. The frequency of TT, CT, and CC genotypes was 48%, 50%, and 2% in case group and 22%, 17%, and 61% in control group, respectively. Statistical analysis revealed a significant relationship between Val16Ala polymorphism of MnSOD gene and blighted ovum (p= 0.0003).<br> <strong>Conclusion: </strong>It has concluded that a significant relationship exists between Val16Ala polymorphism of MnSOD gene and blighted ovum. ژنتیک مولولی , ناهنجاری, تخمک پوچ, سقط, کیسه جنینی, سوپراکسید دیسموتاز. Molecular genetic, Abnormalities, Blighted Ovum, Abortion, Gestational sac, Superoxide dismutase. 503 508 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-54&slc_lang=en&sid=1 Asiyeh Moshtaghi آسیه مشتاقی No Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Guilan, Rasht, Iran. گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران Hamidreza Vaziri حمیدرضا وزیری No Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Guilan, Rasht, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران Reyhaneh Sariri ریحانه سریری sariri@guilan.ac.ir Yes Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Guilan, Rasht, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران Hoorieh Shaigan حوریه شایگان No Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران