International Journal of Reproductive BioMedicine

fa بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF از کروموزوم Y در جمعیت مردان ایرانی نابارور مبتلا به الیگواسپرمی شدید و آزواسپرمی با استفاده از روش Multiplex PCR Multiplex PCR based screening for micro/partial deletions in the AZF region of Y-chromosome in severe oligozoospermic and azoospermic infertile men in Iran Original Article Original Article مقدمه: ناباروری به عنوان یک اختلال، در حدود 20-10 درصد از زوج‌ها را تحت تاثیر قرار می‌‌دهد. نزدیک به 50 درصد از ناباروری‌ها در میان زوج‌ها به فاکتورهای مردانه مربوط می‌شوند. اغلب ناباروری‌ها در مردان نیز به واسطه‌ی حذف‌های ناحیه ویژه از کروموزوم Y ایجاد می‌شوند. هدف: در این مطالعه، فراوانی حذف‌ها در ناحیه AZF و ارتباط آن با ناباوری و سن پدر افراد بیمار در جمعیت مردان ایرانی مورد بررسی قرار می‌گیرد. مواد و روش ها: به منظور بررسی حضور حذف‌های ریز و جزئی در ناحیه‌ی AZF، 100 مرد نابارور و 100 مرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. حذف‌های AZFc، AZFb ،AZFa و حذف‌های جزئی در ناحیه‌ی AZF بررسی شدند. در انتها ارتباط میان سن پدر افراد با ناباروری مورد ارزیابی قرار گرفت. نتایج: هیچ حذفی از نوع AZFc، AZFb،AZFa  در گروه کنترل مشاهده نشد. هفت بیمار از میان مردان نابارور دارای جهش‌هایی به شرح زیر می‌باشند: یک جهش AZFb، پنج جهش AZFc و یک جهش AZFab. جهش از نوع AZFc (gr/gr) در نه نفر از مردان نابارور (9/100 ،9٪) و یک نفر از مردان گروه کنترل (1/100  1%) مشاهده شد. به علاوه، جهش b2/b3 در پنج بیمار آزواسپرمی (5/100 ،5٪) و دو نفر از مردان گروه کنترل (2/100 ،2٪) شناسایی شد. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌کند که فراوانی حذف‌های ریز در ناحیه AZF از کروموزوم Y در افراد دارای نقص‌های شدید اسپرماتوژنیک افزایش یافته و جهش gr/gr با نقص‌های اسپرماتوژنیک در ارتباط می‌باشد. این مقاله مربوط به یک پایان نامه دانشجویی می‌باشد. Background: Infertility is a health problem which affects about 10-20% of married couples. Male factor infertility is involved approximately 50% of infertile couples. Most of male infertility is regarding to deletions in the male-specific region of the Y chromosome. Objective: In this study, the occurrence of deletions in the AZF region and association between infertility and paternal age were investigated in Iranian men population. Materials and Methods: To assess the occurrence of Y chromosomal microdeletions and partial deletions of the AZF region, 100 infertile men and 100 controls with normal spermatogenesis were analyzed. AZFa, AZFb, AZFc and partial deletions within the AZFc region were analyzed using multiplex PCR method. Finally, the association between paternal age and male infertility was evaluated. Results: No AZFa, AZFb or AZFc deletions were found in the control group. Seven infertile men had deletions as the following: one AZFb, five AZFc, and one AZFab. Partial deletions of AZFc (gr/gr) in 9 of the 100 infertile men (9/100, 9%) and 1 partial AZFc deletions (gr/gr) in the control group (1/100, 1%) were observed. In addition, five b2/b3 deletions in five azoospermic subjects (5/100, 5%) and 2 partial AZFc deletions (b2/b3) in the control group (2/100, 2%) were identified. Moreover, the risk of male infertility was influenced by the paternal age. Conclusion: The results of this study suggested that the frequency of Y chromosome AZF microdeletions increased in subjects with severe spermatogenic failure and gr/gr deletion associated with spermatogenic failure. کروموزوم Y, ناباروری مردان, حذف‌های ریز, فاکتور آزواسپرمی. Y chromosome, Male infertility, Microdeletion, Azoospermia factor. 563 570 http://ijrm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-9&slc_lang=fa&sid=1 Majid Motovali-Bashi مجید متولی باشی mbashi@sci.ui.ac.ir Yes Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Zahra Rezaei زهرا رضایی No Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Fariba Dehghanian فریبا دهقانیان No Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Halimeh Rezaei حلیمه رضایی No Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران